Rettin oireyhtymä luokitellaan Läpitunkevaa Kehityshäiriöitä, mutta Rettin oireyhtymä on tunnistettavissa fyysiset erot, kuten vähentää lihasten sävy (jolloin lapsi näyttää ”floppy”) ja stereotyyppisiä käden liikkeitä, kuten väännellä ja heilutella.

Rett-oireyhtymä on neurologinen kehityshäiriö, joka aiheuttaa vakavaa vammautumista pienille lapsille, lähinnä tytöille. Suhteellisen normaalin kehityksen jälkeen rett-oireyhtymää sairastavat lapset menettävät taitoja, kuten kieltä, leikkiä ja käsien käyttöä., Häiriön tunnusmerkki on keskiviivan käsien vääntelyn tai taputtelun kehitys, joka voi olla jatkuvaa lapsen ollessa hereillä. Aivojen kasvua heijastava pään kasvu hidastuu 1. ja 2.elinvuosina. Rett-oireyhtymä johtuu mutaatiosta (epäedullinen muutos DNA: ssa) Mecp2-nimisessä geenissä, joka on X-kromosomissa. Mutaatio itsessään aiheuttaa Rett-oireyhtymän sekä muita kehityshäiriöitä. Rett-oireyhtymän diagnoosi perustuu edelleen kliinisiin ominaisuuksiin., Monet tytöt, joilla on Rettin oireyhtymä on saanut diagnoosin autismin aikana regressio, joka on, miksi Rettin oireyhtymä on tällä hetkellä luokiteltu ”laaja-alainen kehityshäiriö”.

rutiininomainen kromosomianalyysi (karyotyyppi) ei tunnista Rett-syndroomamutaatiota. Erityinen luotain MECP2-geenille on tilattava.

merkit ja oireet

yleensä Rett-oireyhtymä jaetaan neljään vaiheeseen, ja riippuen tietystä vaiheesta ja sen vakavuudesta, oireet ja löydökset vaihtelevat.,

• Vaihe I: yleensä Rett-oireyhtymän Vaihe I alkaa vaikuttaa lapseen, kun hän on noin 6 kuukauden-18 kuukauden ikäinen. Oireet ovat melko lieviä ja ne jäävät useimmiten huomaamatta. Lapsi osoittaa vähemmän katsekontaktia, eikä ole kovin kiinnostunut leluista. Myös istumisen ja ryömimisen kehittyminen viivästyy.

• Vaihe II: Vaihe II sarjaa noin 1-4 vuotta, ja lapsi vaikuttaa ”menettää kyky puhua ja käyttää käsiään tarkoituksenmukaisesti.,”Epätavallinen käden liikkeitä, kuten toistuvia, tarkoitukseton käden liikkeitä — vääntämistä, pesu -, taputus tai napauttamalla” käynnistä aikana vaiheessa II. Hengitys muuttuu epäsäännöllinen; lapsi voi joskus pidä hengitys tai harjoittaa hyperventiloi. Huutamista tai itkemistä ilman ilmeistä provokaatiota voi tapahtua. He voivat huutaa tai itkeä ilman provokaatiota. Heidän on usein vaikea aloittaa liikettä.

• Vaihe III: Tässä vaiheessa alkaa ikävuoden välillä 2 ja 10 vuotta, ja se voi kestää useita vuosia, jopa lopun elämän., Sairastuneen lapsen liikkuvuus voi jatkua, vaikka käytös paranee. Itku-ja ärtymyksen osoittaminen voivat vähentyä, ja myös sanattomat viestintätaidot paranevat.

• Vaihe IV: Vaikka ymmärrystä, viestintä taidot ja käden taidot eivät hylkää tämän vaiheen aikana, vaihe IV on merkitty ”vähentää liikkuvuutta, lihasten heikkous ja skolioosi — epänormaali kaarevuus selkärangan.”Joissakin tapauksissa äkillinen kuolema voi tapahtua unen aikana, useimmat naiset hengissä asti 40 ja 50s.,

Vaiheet

Yleensä, Rettin oireyhtymä ilmenee neljä vaihetta:

• Varhainen Puhkeamista Vaihe: Se on ensimmäinen vaihe. Tässä vaiheessa normaali kehitys pysähtyy tai pysähtyy.

• Nopea Tuhoisa Vaihe: Tämä on toinen vaihe. Tässä vaiheessa jo hankittujen taitojen nopea regressio taantuu. Mielekkäät käsiliikkeet ja puhekyky häviävät ensimmäisenä.

• tasannevaihe: kolmannessa vaiheessa tasannevaihe, regressio hidastuu ja muut siihen liittyvät komplikaatiot paranevat hieman., Suurin osa rett-oireyhtymää sairastavista viettää tässä vaiheessa vuosiaan.

• myöhäinen motorinen Heikentymisvaihe: tässä vaiheessa henkilö jäykistyy ja / tai menettää lihaskuntoa.

Komplikaatiot

Yksi yleisimmistä komplikaatioita Rettin oireyhtymä ovat ongelmia syöminen, ja näin ollen tytöt vaikuttaa sen kanssa ovat yleensä lyhyempiä ja painavat vähemmän kuin normaali paino., Muita komplikaatioita Rettin oireyhtymä ovat:

• Epilepsia: Tämä on edellytys väliaikainen poikkeavia sähköpurkauksia aivoissa, joka voi tuottaa tilapäinen tajunnan menetys (a ”blackout”), kehon kouristukset, epätavallisia liikkeitä, tai tuijottaa loitsuja.
• Sydämen rytmihäiriöt: Tämä kuvataan useita ehtoja, jotka osoittavat, että sähköinen toiminta sydän on epäsäännöllinen – nopeammin tai hitaammin kuin normaalia sähköistä toimintaa sydämen.
• luunmurtumat: kyseessä on tila, jossa luu murtuu.,
• selkärangan epänormaali kaarevuus: lääketieteellisessä mielessä tätä tilaa kutsutaan skolioosiksi. Se on ehto, että ”joka liittyy monimutkainen sivusuunnassa ja rotaatio kaarevuus ja epämuodostuma selkärangan”.

Hoito

tällä Hetkellä ei ole tiedossa parannuskeinoa hoitoon Rettin oireyhtymä, vaikka tytöt vaikuttaa kanssa tämä häiriö voidaan hoitaa, vähentää merkkejä ja oireita tämä häiriö. Tällaisilla hoidoilla pyritään hidastamaan jo hankittujen taitojen menetystä ja lisäämään viestinnän (myös puheen) ja sosiaalisen kanssakäymisen tasoa., Yleensä joukkue lähestymistapa hoito on parempi kuin terveydenhuollon henkilöstön erilaisista taustoista vetää yhteen heidän asiantuntemuksensa hoitoon Rettin oireyhtymä. Myös läheisten perheenjäsenten ja perhetuttujen rooli on ratkaisevan tärkeä paremman tuloksen kannalta. Terveydenhuollon henkilöstö voi sisältyä ammattilaisten aloilla fysioterapia, toimintaterapia, ja puhe-kieli hoito. Joissakin tapauksissa, lääkitys vähentää komplikaatioita ummetus tai komplikaatioita, jotka liittyvät sydämen, ja leikkaus asettaa jotta selkärangan kaarevuus ovat myös turvautuneet hoitoon Rettin oireyhtymä.,

Katso myös

• Sanasto Rettin oireyhtymä

• Rettin oireyhtymä – sivun Mayo clinic
• International Rett Syndrome Association
• Rettin oireyhtymä on sivu – sivustolla National Institute of Child Health & Ihmisten Kehittäminen