Suhde eristetty sikiön sydämen echogenic keskittyä trisomia 21 puolivälissä raskauskolmanneksen ultraääni naisilla alle 35 vuotta
Keskustelua
esiintyvyys echogenic pesäkkeitä meidän koko väestöstä oli 2,4 prosenttia. Tämä on aiemmin ilmoitettujen esiintyvyyden vaihteluvälin alapäässä 2,3–9.,6%2, 4‐10, mutta on hyvin samankaltainen kuin pieniriskisissä populaatioissa ilmoitettu esiintyvyys. Echogeenisten pesäkkeiden raportoidun esiintyvyyden on havaittu olevan suurempi populaatioissa, joilla aneuploidian riski on suurempi (Taulukko 1). Yksittäistä echogenic fokusta esiintyi väestössämme vähemmän, 1,8%. Vahvistamme muiden havainnot siitä, että eristetyn echogenic fokuksen esiintyvyys on samanlainen eri äitiysikärajoilla8, 10. Jos eristetty echogenic painopiste liittyi trisomia 21, voisi olettaa, että esiintyvyys eristetty echogenic keskittyä lisäämään yhä äidin ikä.,a04a3″>
- EF, echogenic focus; T21, trisomy 21; All, all echogenic foci whether isolated or in combination with other sonographic abnormalities; Isolated, echogenic focus was only abnormal finding at sonography; MA, maternal age; GA, gestational age; NS, not stated.,
tutkimuksessamme, echogenic pesäkkeitä olivat pääasiassa löydy vasemman kammion (85%) samanlainen 61-88% ilmoittamia others2, 4, 10.
Smith‐Bindman et al.13 arvioitu herkkyys eristetty echogenic keskittyä havaita trisomia 21 11% (95% CI, 6-18), joka perustuu meta‐analyysi kolmesta publications4, 6, 7. Talvi ym.8 yksittäinen echogenic painopiste on 8% herkkä havaitsemaan trisomia 21 naisilla < 35-vuotiaita., Jos me myös, että 17‐vuotias äiti ensimmäinen skannattu 26 raskausviikolla, sitten meidän herkkyys eristetty echogenic keskittyä havaitsemisessa trisomia 21 oli 4%. Viimeaikaiset julkaisut ovat käsitelleet sikiön todennäköisyyttä, jolla on eristetty echogenic fokus, jolla on trisomia 21. Meta-analyysissään Smith-Bindman et al.13 arvioi todennäköisyyssuhteen olevan 2,8 (95% CI, 1,5-55) kolmen julkaisun perusteella. Ne, jotka väittävät eristetty echogenic fokus liittyy trisomy 21 perustaa päätelmänsä todennäköisyysluvut., Todennäköisyyssuhde liittyy suoraan herkkyyteen ja käänteisesti spesifisyyteen. Minkä tahansa populaation osalta herkkyys on sitä suurempi, mitä suurempi todennäköisyys on, jos spesifisyys pysyy samana. On epäselvää, miksi herkkyys echogenic keskittyä trisomia 21 on pienempi matalan riskin väestön kuin korkean riskin ryhmissä (Taulukko 1). Siksi suora käännös todennäköisyys tunnusluvut korkean riskin väestön alhaisen riskin potilasryhmässä pitäisi tehdä varoen., Tutkimuksemme on riittämätön valta määrittää, onko todennäköistä, suhde meidän alhaisen riskin potilasryhmässä eroaa luvut on johdettu suurempi riski väestölle. Viime aikoina Winter et al.8 on määrittänyt suhteellisen riskin olevan 1,6 (95%: n luottamusväli 0,2–12,4), mikä ei ole tilastollisesti merkitsevää. Bromley ym.15 on arvioinut suhteellisen riskin olevan 1.
eristetty echogenic focus on yhdistetty trisomy 21: een 33 julkaistussa tapauksessa (taulukko 1)., Näistä 33, 10 oli naisia > 34 vuotta ja 18 äidin ikä ei ole todettu, mutta kaikki olivat korkean riskin populations4, 6, 7. Vain viisi oli naisilla < 35 vuotta. Näistä viidestä kolme oli peräisin korkean riskin väestöä kutsutaan sikiön echocardiography10 ja gestaatioikään ei ole todettu. Yksi oli nainen, iältään 34.7 vuotta, mutta triple testi oli arvioinut hänen riski 1 : 1408. Toinen oli 17‐vuotias ensimmäinen skannattu 26 raskausviikolla., Meidän tulkintaa aiempien tutkimusten ja oman on, että ei ole vakuuttavaa näyttöä kohonnut riski, jos yksittäinen echogenic painopiste on nähty sikiö, jonka äiti on iältään < 35 vuotta.
vähentääkö echogeenisen fokuksen puuttuminen trisomia 21: n riskiä? The studies of Smith-Bindman et al.13 and the estimation from Bromley et al.15 osoittavat, että riski trisomia 21 ei alene; kuitenkin, toiset väittävät, että riski on alensi (todennäköisyys suhde, 0.4–0.6)5, 10, 16.,
Jos vain pidetään olemassa tutkimuksia, joissa väestö on selkeästi määritelty < 35-vuotiaita, ja echogenic painopiste on yksittäinen havainto on synnytyskanavan ultraääni klo 16-24 raskausviikolla, sitten vain yksi tapaus trisomia 21 on raportoitu. Tämä korostaa riittämättömyys kirjallisuus tasalla käsitellään tärkeitä kliinisiä kysymys yhdistyksen välillä sonographically eristetty echogenic sydämensisäinen keskittyä ja trisomia 21 alhaisen riskin potilasryhmässä., Uskomme, että tutkimuksemme on erityisesti osoitettu tähän kysymykseen ja meidän johtopäätös on, että koska yhdistys on osoitettu, kunnes enemmän tutkimuksia matalan riskin populaatiot ovat raportoineet, on echogenic keskittyä nähnyt toisen raskauskolmanneksen ultraääni on naisia, iältään 18-34 vuotta olisi katsottava kumpikaan lisätä eikä vähentää riskiä aneuploidia. Hyväksymme sen, että nollan toteaminen ei lisää luottamusta tulokseen17.
tutkimuksessamme on useita vahvuuksia., Olemme suorittaneet kattavan yhteisön perustuva tutkimus ei‐valittu väestöstä, joka ei ollut tehty pre‐seulonta kolmen testaus tai niskajäykkyys läpikuultavuus paksuus arviointi. Me ulkopuolelle naiset < 18-vuotiaille, koska lisääntynyt riski huono perinataalisen outcome18. Amniocentesis ei todennäköisesti tarjota naisille < 18-vuotiaille, ellei rakenteellista sikiön poikkeavuutta nähdä. Poissulkimme myös ≥ 35-vuotiaat naiset, koska heillä oli suurentunut trisomia 21: n ja muiden huonojen synnytystulosten riski., Äidin iän valintakriteerimme ovat samanlaiset kuin muissakin tutkimuksissa9, 15, 19. Me ulkopuolelle echogenic pesäkkeitä nähnyt kun ensimmäinen sonogram oli pelattu 24 raskausviikolla, koska vaihtoehtoja raskauden hallinta ovat hyvin erilaiset näissä tapauksissa. Toiset ovat käyttäneet samoja poissulkemisperusteita7-9, 11, 12. Olemme käsitelleet merkitys läsnäolo eristetty echogenic keskittyä nähnyt toisen kolmanneksen aikana naisilla, iältään 18-34 vuotta, joka on tyypillinen ajan ja ikäryhmän rutiini sikiön morfologia skannaa useimmissa instituutioiden maailmassa., Käsittelimme erityisesti yhdistyksen echogenic keskittyä trisomia 21, lukuun ottamatta muita aneuploidies, ja olemme tunnistaneet mielestämme kaikki vauvojen tai sikiöiden kanssa trisomia 21 tutkimuksen aikana.
heikkous tutkimuksessamme oli, että karyotyping tehtiin vain muutamia tapauksia; oletimme, että kliinisesti normaalia vauvoilla ei ole trisomia 21. Kuitenkin, meillä on yhden asian center for kaikki trisomia 21 imeväisten ja yksi patologian laboratorio, joten olemme todennäköisesti aliarvioivat määrä elävänä trisomia 21 vauvoilla., Emme myöskään vahvistaneet erityisiä kriteerejä echogenic fokuksen diagnosoimiseksi. Kuitenkin, kuten yhteisön sonographers alueella käyvät samaa jatkuva ammatillinen kehittäminen, toiminnan perusteet ovat todennäköisesti samanlaisia, vaikka hyväksymme sen, että yksittäisten sonographers sekä yksittäisiä radiologit ovat sovelleta henkilökohtaisen puolueellisuudesta joko ali‐ tai yli‐raportointi echogenic pesäkkeitä. Tarkistimme vain obstetristen sonogrammien todennetut raportit emmekä tarkastelleet kuvia. Tätä voitaisiin pitää pikemminkin vahvuutena kuin heikkoutena., Synnytystä sonograms tehtiin vain 25 38 trisomia 21 vauvoilla. Loput 13 lasta syntyivät vanhemmille äideille. Siellä näyttää olevan trendi meidän yhteisön joidenkin äitien lisääntynyt riski Downin oireyhtymä raskauksien välttämiseksi synnytystä testaus, ehkä koska he eivät aio toimiva tulos. Emme voi osoittaa, kuinka monta trisomia 21 lapsista oli poikkeavuuksia on havaittavissa retrospektiivinen katsaus synnytykseen sonogram, vaikka se on meidän yleinen käytäntö tarkistaa kaikki tällaiset sonograms, koska kirjanpito ei ole riittävä takautuva arviointi.,
lopuksi, ei ole tapauksia trisomia 21 havaittiin toisen kolmanneksen aikana ultraäänitutkimus niistä sikiöistä, joilla on sydämen echogenic keskittyä meidän alhaisen riskin potilasryhmässä, mikä osoittaa, ettei yhdistys.