Articles

syyt-Noonan oireyhtymä


mitkä ovat mahdollisuudet saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä?

Jos sinulla on lapsi, jolla Noonanin oireyhtymä ja kumpikaan sinä tai kumppanisi on diagnosoitu sitä itse, keskustele GP noin saada lähetteen geneettinen neuvonantaja.

sinulle saatetaan tehdä geneettinen verikoe, jossa selvitetään, onko jommallakummalla teistä jokin sairauteen liittyvä viallinen geenityyppi.,

Jos kumpikaan teistä kuljettaa yksi viallinen geenien, riski saada toisen lapsen kanssa tila on hyvin pieni (arviolta alle 1%).

Jos joku teistä ei kuljettaa viallinen geeni tai on diagnosoitu Noonanin oireyhtymä, on 50% riski kukin seuraava lapsi on syntynyt kanssa kunnossa.

geenineuvoja voi selittää riskit ja vaihtoehdot toisen lapsen hankkimiseksi., Nämä voivat sisältää:

  • ottaa testi raskauden aikana nähdä, jos vauva on Noonanin oireyhtymä
  • hyväksyä lapsi
  • lapsen kanssa luovuttajan muna tai sperma
  • ennen istutusta geneettinen diagnoosi – jos munat eivät hedelmöittyneet ja testattu laboratoriossa, ja vain munia ilman viallinen Noonanin oireyhtymä geenit ovat istutettu kohdussa

Lue lisää diagnosoinnissa Noonanin oireyhtymä.