különböző génhibák jellemzik az albinizmus számos típusát. Az albinizmus típusai a következők:

Oculocután albinizmus (OCA)

az OCA hatással van a bőrre, a hajra és a szemre. Az OCA számos altípusa létezik:

OCA1

OCA1 a tirozináz enzim hibája miatt következik be. Az OCA1 két altípusa van:

• OCA1a. az OCA1a-ban szenvedő embereknek teljes melanin hiánya van. Ez a pigment, amely a bőr, a szem, a haj a színezés. Az ilyen altípusú emberek fehér hajjal, nagyon sápadt bőrrel, könnyű szemmel rendelkeznek.,
• OCA1b. az OCA1b-ben szenvedő emberek melanint termelnek. Világos bőrük, hajuk és szemük van. Színezésük az életkor előrehaladtával növekedhet.

OCA2

az OCA2 kevésbé súlyos, mint az OCA1. Ennek oka az OCA2 gén hibája, amely csökkenti a melanin termelést. Az OCA2-es emberek világos színezéssel és bőrrel születnek. A hajuk lehet sárga, szőke vagy világosbarna. Az OCA2 a leggyakoribb az afrikai származású és az amerikai őslakosok körében.

OCA3

az OCA3 a TYRP1 gén hibája. Általában a sötét bőrű embereket érinti, különösen a fekete dél-afrikaiakat., Az OCA3-as emberek vörösesbarna bőrrel, vöröses hajjal, mogyoróval vagy barna szemmel rendelkeznek.

OCA4

OCA4 az SLC45A2 fehérje hibája. Ez a melanin minimális termelését eredményezi, és gyakran megjelenik a kelet-ázsiai származású embereknél. Az OCA4-ben szenvedő embereknek hasonló tünetei vannak, mint az OCA2-ben szenvedő embereknél.

szem albinizmus

a szem albinizmus az X kromoszómán lévő génmutáció eredménye, amely szinte kizárólag férfiakban fordul elő. Ez a fajta albinizmus csak a szemet érinti., Az ilyen típusú emberek normál haj, bőr, szemfestés, de nincs színezés a retinában (a szem hátsó részén).

Hermansky-Pudlak szindróma

Ez a szindróma az albinizmus ritka formája, amely a nyolc gén egyikének hibája miatt következik be. Az OCA-hoz hasonló tüneteket okoz. A szindróma tüdő -, bél-és vérzési rendellenességekkel jár.

Chediak-Higashi szindróma

a Chediak-Higashi szindróma az albinizmus egy másik ritka formája, amely a LYST gén hibájának eredménye. Az OCA-hoz hasonló tüneteket produkál, de nem feltétlenül befolyásolja a bőr minden területét., A haj általában barna vagy szőke, ezüstös fényű. A bőr általában krémes fehér vagy szürkés. Az ilyen szindrómában szenvedő embereknek hibája van a fehérvérsejtekben, növelve a fertőzések kockázatát.

Griscelli-szindróma

a Griscelli-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Ennek oka a három gén egyikének hibája. Ennek a szindrómának csak 60 ismert esete volt világszerte 1978 óta. Ez akkor fordul elő, albinizmus (de nem befolyásolja az egész testet), immunrendszeri problémák, neurológiai problémák. A Griscelli-szindróma általában az élet első évtizedében halált okoz.