Apolipoprotein E genotípusú betegek Alzheimer-kór: következmények a demencia rokonai között
Számos tanulmány kimutatta, hogy a kockázata az Alzheimer-kór (ak) társul az adag az epsilon 4 allél az apolipoprotein E (ApoE). Azonban több, mint egyharmada AD betegek hiánya epsilon 4. sok ember, hogy epszilon 4 túlélni érzelmeket, sértetlen, hogy idős korban., A betegség élethosszig tartó kockázatát 3999, 549 proband első fokú rokonában értékeltük, akik teljesítették a valószínű vagy határozott AD kritériumait, és akiknek ApoE genotípusai ismertek voltak. A rokonok ApoE genotípusait nem határozták meg. 65 éves kor után a rokonok közötti kockázat arányos volt, 85 éves korban akár 7-10% – kal, a probandban jelen lévő epsilon 4 allél számával. Az ApoE 2/2 és 2/3 probands rokonaira vonatkozó kockázatok minden életkorban közel azonosak voltak az ApoE 3/3 probands rokonainak kockázataival., A legalább egy epszilon 4 alléllel rendelkező rokonok várható arányát minden genotípuscsoportra a mintában lévő szülők, sib-ek és utódok eloszlása alapján számították ki. Az ApoE 3/3 csoportba tartozó rokonok körében az AD élettartama 90 éves korban háromszor nagyobb volt, mint az epsilon 4 hordozók várható aránya, ami arra utal, hogy az ApoE-tól eltérő tényezők hozzájárulnak az AD-érzékenységhez. Ezenkívül az APOE 4/4 probands rokonai körében az AD 93 éves kor szerinti 44% – os kockázata azt jelzi, hogy a legalább egy epsilon 4 alléllel rendelkező emberek 50% – ánál nem alakul ki AD., Azt is megállapítottuk, hogy a férfi rokonok körében az APOE 3/4 csoportban az AD kockázata hasonló volt az ApoE 3/3 csoporthoz, de lényegesen kisebb, mint az ApoE 4/4 csoport kockázata. Ezzel szemben a női rokonok körében az ApoE 3/4 csoport kockázata közel kétszerese volt az ApoE 3/3 csoport kockázatainak, és azonos volt az ApoE 4/4 csoport kockázatával. Ezek az eredmények összhangban vannak az E4 izoform nemmódosító hatásával a betegség érzékenységére.