esettörténet

a fiú az első terhesség után született fiatal, egészséges, független szülőknek. A terhesség első heteiben a fej és a tenyér röntgensugarait az anyában vették be a sérülés miatt. Az anya a terhesség 5. hetéig NSAID-t szedett. A terhességet csak az 5. héten észlelték. Progesteron ajánlott vaginálisan, mert a pecsételő., Ezenkívül a 8.héttől kezdve a terhesség egész ideje alatt klotrimazolt és vitaminokat (Femibion) alkalmaztak. Nincs jele deformáció belül az ízületek számoltak be a rutin klinikai ultrahang értékelést de a oligohydramnios megfigyelhető 33th terhességi hét volt összekapcsolni a jeleket a magzat szegény mozgalom által leírt, az anya, mint “nagyon nyugodt baba” az elmúlt hét a terhesség alatt., Egy fiút spontán szülés után (40. terhességi hét) általános rossz állapotban (Apgar pontszám 1, 5, illetve 6 A – 1., 3., illetve 5. perc) szállítottak, születési súlya 4150 g, hossza 56 cm, fej kerülete 36 cm. A gyermek 4 napig szellőzést igényelt. Antibiotikumokat adtak be, mivel intrauterin fertőzést gyanítottak az emelkedett C-reaktív fehérjeszint alapján. Rohamokat figyeltek meg az élet első napjaiban, valószínűleg a perinatális hipoxia következtében., Ezt követően néhány rendellenes EEG-leolvasás nyilvánvaló volt, amely rövid antikonvulzív terápiát igényelt fenobarbitállal.

a Vizsgálatot a születés után kiderült, hogy a jelenléte micrognathia, retrognathia, valamint kontraktúrák az ízületek jellemző AMC: azaz érintő, a csukló, könyök, váll, valamint a lábak formájában clubfeet – pontozási 4 Dimeglio skála kíséretében térd-közös subluxatio, kificamodott a jobb csípő közös (Számok 1, 2)., A baba nem mutatott szívó reflexet, nagyon gyenge reakcióképességet a külső ingerekre, csökkent izomtónust, különösen a fej-váll vonalon és gyengült ínreflexeket. Az oldalán korlátozott helyzetben maradt.

az élet első napja.,

a harmadik nap az élet – az egész szám – észrevehető szabad hüvelykujját, látszólagos zavar a bal térdízület.

az alsó végtagok röntgenképe látható kalluszt mutatott a combcsonttörések körül, a perinatális törés és a klubfeetre jellemző deformáció előfordulása (3.ábra)., A csípő-és térdízületek ultrahangvizsgálata a következőket tárta fel: a lábak belső forgásban (90-100°) helyezkednek el, mind a térd mediális instabilitása, mind a patella a mediális oldalra van állítva. A csípő diszlokációjának jeleit nem észlelték, a combcsont fejének jó ülése az acetabulumban, valamint az aljzatok megfelelő mélysége.

az alsó végtagok 10 napos korban vett röntgensugarai.,

koponya-és hasi ultrahang, valamint szemészeti vizsgálat nem mutatott patológiát. Az indukált hallási potenciál vizsgálata helyes eredményeket mutatott az agytörzsből és a kétoldalú halláskárosodásból 70 dB-es szinten. Az echokardiográfia a pitvari septum (ASD) hemodinamikailag jelentéktelen hibáját tárta fel. Az occipitális terület hatalmas deformációja miatt agyi MRI-t végeztünk, a bal oldali időbeli pólushoz tapadó 9 mm-es arachnoid ciszta kivételével semmilyen rendellenességet nem észleltünk., A veleszületett fertőzések – citomegália, toxoplazmózis, parvovírus fertőzés, B típusú hepatitis és rubeola-kizárták. A citogenetikai vizsgálatok normális férfi kariotípus – 46, XY-t mutattak. A szubmikroszkópos aberrációkat a mikroarray-alapú összehasonlító genomikus hibridizáció (array-CGH) (array(1-22)×2,(X,Y)×1) alkalmazásával kizárták. Az Osteogenesis inperfecta-t további vizsgálatok során kizárták. Az EEG néhány hónappal később nem mutatott patológiát.

Több ízület is érintett volt., Egy nagyon specifikus pozíció szimmetrikus végtag érintettség volt megfigyelhető: kar-csukló, könyök, váll, rögzített térd, equinovarus láb. Ebben az esetben tipikus AMC-indukáló tényezőket és tüneteket lehetett azonosítani: az anyában röntgenfelvételeket végeztek, és a terhesség 5.hetéig NSAID-okat alkalmaztak.

ebben az esetben ezek lehetnek a potenciális teratogén szerek, de más súlyos veleszületett rendellenességek jelei nem találtak, a citogenetikai vizsgálatok nem mutattak rendellenességeket. A klinikai kép nem volt kompatibilis az AMC ismert monogén rendellenességeivel., Az oligohidramnionok oka és a magzati mozgások kóros csökkenése nem volt meghatározva. A csonttörések csak a munka során tapasztalt nehézségekkel magyarázhatók. A perinatális asphyxia görcsrohamokhoz és perinatális hypotoniához vezetett.

rehabilitáció

a rehabilitáció három hetes korban kezdődött, a csecsemőt nyolc hétig tartották a kórházban az epilepsziás aktivitás stabilizálása, a táplálkozás ellenőrzése (a szopási reflex és a dysphagia hiánya miatt), valamint az ortopédiai kezelés érdekében.,

a rehabilitáció célja az ízületek mozgástartományának növelése és a neuro-fejlődési stimuláció fokozása volt.

az ultrahangot a végtagok szerkezetének elhelyezésére használták. Különösen az ultrahangos képalkotás volt hasznos a patella és a térd tengelyének pozicionálásában. Az ultrahangvizsgálatokból nyert információk lehetővé tették a bőrön lévő struktúrák megjelölését. Ez az egyszerű eljárás lehetővé tette a képzés előrehaladását, ugyanakkor korlátozva a közös diszlokáció kockázatát., A tréningről készült fotókat, amelyeken a bőr nyomai láthatók, a terápia során vették át, hogy a szülőket és más terapeutákat utasítsák.,

Technikákat használni, hogy növelje a mobilitás az ízületek:

• nyugtató masszázs, stretching belül az izom mellékletek,

• ízületi mobilizációs technikák, szoros összhangban a határértékek a mobilitás ellenőrzött ellenőrzése alatt az ultrahang,

• korrekciós kinesiotaping a háti oldalon, a kéz, stimuláló redőző -, az ízületek, a csukló, az ujjakat,

• mozgósítás a láb szerint a Ponseti módszer.,

fejlesztési stimulációs technikák

• a pozicionális terápia,

• az érzékszervi rendszerek stimulálása, a kéznyitás proprioceptív stimulálása, a beállítási reflexeket használó technikák a felső végtagok támogató funkcióinak stimulálására, a fej tartására stb.,

• szívó reflex stimuláció.

a szülők oktatása a rehabilitáció szerves részét képezte: képzés a lefektetési helyzetben, elhelyezés, pozíciók megváltoztatása, hordozás, etetés stb.,

az optimális tengelyek gondos és ismételt képzése, amelyben a mozgási tartományt növelő gyakorlatokat el kell végezni. A bemutatott technikák felvételét és fényképezését bátorították.

ortopédiai eljárások

az ortopédiai kezelést 3 hónapos korban kezdték meg . Egy sor manipulatív vakolattal kezdődött, egy módosított Ponseti protokoll segítségével(clubfeet kezelése) (hetente egyszer megváltozott, a kezelési szünetek során a fiút rehabilitációra vitték az osztályon). A gipszkezelés előtti állapotot a 4. ábrán mutatjuk be.,

alsó végtagok 14 hetes korban. A Panel: elülső nézet. B Panel: jobb oldali nézet.

segítségével gipszkötés egy korrekció a térd ízületi hajlítás, hogy 45° – os volt elérni, akkor vakolatok, az alsó végtagok kombinált alumínium léc alá, annak érdekében, hogy a korrekció, a forgatás a csípő ízület (Számok, 5, 6).,

Manipulatív vet – fejlesztése a térd-hajlítás bár javuló külső forgatás a csípőcsontja, az első kísérlet arra, hogy helyes a láb által Ponseti – kor 20 hét.

a csípőízületek külső forgásának javulása – 20 hetes kor.,

az integrált rehabilitációs megközelítésnek és az ortopédiai kezelésnek köszönhetően látható javulás történt a mozgástartományban, valamint a gyermek funkcionalitásában. A gyermek ortopédiai kezelést és rehabilitációt folytat. A funkcionális értékelést és az ízületi deformáció értékelését a gyermek születése óta négyszer végezték el (1.táblázat).