Autosome, bármely számozott vagy nonsex kromoszómák egy szervezet. Az embereknek 22 autoszómakészlete van; számszerűen (például 1. kromoszóma, 2. kromoszóma) nevezik őket egy hagyományos rendezési sorrend szerint, méret, alak és egyéb tulajdonságok alapján. Autosomes különböznek a nemi kromoszómák, amelyek a 23 pár kromoszómát minden normális emberi sejtek, valamint két formája, az úgynevezett X-Y. Autosomes irányítani az örökség minden szervezet jellemzői, kivéve a szex-linked is, amelyek által ellenőrzött, a nemi kromoszómák.,

az autoszómák numerikus rendellenességeit általában úgy gondolják, hogy a meiotikus nondisjunction—azaz a kromoszómák egyenlőtlen megoszlása a lánysejtek között—következménye, amely az anyai vagy apai gamete kialakulás során fordulhat elő. A meiotikus nondisjunction tojáshoz vagy spermához vezet, további vagy hiányzó kromoszómákkal. A Down-szindróma valószínűleg a legismertebb és leggyakrabban megfigyelt autoszomális triszómia. A 13-as triszómia és a 18-as triszómia az emberi populációkban észlelt egyéb numerikus rendellenességek, bár a Down-szindrómához képest jelentősen csökkentett arányban., Az autoszómák szerkezeti rendellenességei is előfordulnak, beleértve a nagy kromoszómák transzlokációját, valamint kisebb törléseket, beillesztéseket vagy átrendezéseket. Még egy kis deléció vagy autoszomális anyag hozzáadása is—túl kicsi ahhoz, hogy normál kariotipizálási módszerekkel látható legyen-súlyos rendellenességeket és értelmi fogyatékosságot okozhat.