A CC a legnagyobb agyi fehérállományi commissure, amely körülbelül 200 millió axonok csatlakoztatása különböző részein a jobb, mind a bal félteke ., Ez a szerkezet öt anatómiai régióra oszlik: genu, rostrum, test, isthmus, splenium. A CC homotopikus és heterotopikus interhemiszferikus idegpályákat tartalmaz, amelyek mind izgató, mind gátló kapcsolatokat hoznak létre. Ez lehetővé teszi az elsődleges szenzoros-motoros területek közötti kétoldalú kommunikációt, valamint az ellenoldali vagy ipsilaterális féltekén elhelyezkedő kortikális magok integrálását ., Transcallosal szálak szervezett külön ideg pályák mentén a kistérség a CC szerint a funkcionális területek felé, ahol azok várható: prefrontális; premotor, illetve kiegészítő motor; elsődleges motor; elsődleges szenzoros; parietális lebeny; temporális lebeny; valamint nyakszirti lebeny .

a CC összekötő szerepe nagy jelentőséggel bír a megfelelő neurokognitív működéshez szükséges bemeneti információk integrálása szempontjából ., Így a CC károsodása a születés utáni élet vagy veleszületett hiánya miatt fontos neuropszichológiai hiányt okoz az anatómiai kistérségek szerint (1. táblázat). A szerkezeti rendellenességek spektruma befolyásolhatja a CC-T, beleértve a teljes vagy részleges AgCC-t, a hypoplasia-t és a dysgenesist . Az AgCC az egyik leggyakoribb veleszületett agyi rendellenesség, 1,4 / 10 000 élveszületés esetén fordul elő ., Ez a hiba a CC fejlődésének megzavarásából ered, amely a terhesség tizedik hetében kezdődik, amikor a glialis sejtek migrálódnak az interhemiszférikus hasadékba, ahol primitív glialis hevedert képeznek . Ez a struktúra útmutatók callosal szálakat, amelyek át a másik féltekén mentén két külön loci: az egyik tartalmazó axonok az elülső féltekei agykéreg egy második alakult szálak a hátsó agykéreg. Ezt a folyamatot több olyan gén szabályozza, amelyek részt vesznek az axonok célfelismerésében és migrációjában az ellenoldali féltekén ., A CC kialakulása az elülső és a hátsó lókuszok fúziójával zárul a terhesség 20. hetében .,

AgCC akkor fordulhat elő, mint egy elszigetelt állapotban vagy összefüggésbe hozható egyéb agy, valamint az extracraniális fejlődési részeként számos veleszületett szindrómák kapcsolatos ismert teratogén fertőző, mérgező, vagy metabolikus kitettségek, valamint genetikai rendellenességek., Valójában az AgCC-ben szenvedő egyének 10% – ának kromoszómális rendellenességei vannak, 20-35% – uk pedig specifikus monogén vagy poligén rendellenességekkel rendelkezik . A fetális alkohol szindróma (FAS) az AgCC legfontosabb nem genetikai veleszületett oka, körülbelül 7%-os előfordulási gyakorisággal FAS esetekben . Az AgCC eseteinek körülbelül 70% – ában, különösen a teljes izolált agenesis esetében, az ok-okozati állapot ismeretlen marad . A CC hiánya megzavarja az interhemiszferikus kommunikációt, és korlátozza a komplex kognitív funkciók funkcionális feldolgozó hálózatát ., Az AgCC-ben szenvedő egyéneknek azonban nincs egyetlen neuropszichológiai fenotípusa. Valójában ennek a hibának a klinikai jellemzőinek spektruma heterogén, és számos tényezőtől függ, mint például a CC károsodás kiterjesztése (teljes vagy részleges), a kapcsolódó hibák jelenléte és súlyossága, a klinikai társbetegségek, valamint a maradék interhemiszférikus transzfer nagysága más komissziókon keresztül (elülső, hátsó és hippokampális) . Az AgCC-ben szenvedő betegeknél Probst és heterotopiás kötegek is kialakulnak, és bizonyos fokú kompenzációs kapcsolatot biztosíthatnak .,

általában az AgCC-ben szenvedő betegek klinikai és neurokognitív jellemzőik szerint három csoportba sorolhatók. Az első tartalmazza az egyének “syndromic” AgCC, aki gyakran jelen súlyos neurocognitive hírszerzési fogyatékosság, amely eltakarja a hiányosságok közvetlenül által okozott hiányában a CC. Ezek a betegek nyilvánvaló társuló agyi rendellenességeket, nem agyi szerkezeti rendellenességeket, megváltozott növekedési és fejlődési mintákat, progresszív neurológiai tüneteket, érzékszervi károsodást és szisztémás tüneteket is mutathatnak ., Javasolták a neurodevelopmentális betegségben szenvedő betegek második csoportját, amelyben az AgCC szerepet játszhat . A harmadik csoport, amelyet az itt bemutatott eset szemléltet, magában foglalja az izolált teljes vagy részleges AgCC-ben szenvedő betegeket, akik általában neurológiailag tünetmentesek maradnak, és nyilvánvaló normális intelligenciával rendelkeznek. Azonban a legújabb tanulmányok kimutatták, hogy egy mély neuropszichológiai szűrés gyakran kiderül, enyhe viselkedési és kognitív deficit ezekben az egyénekben .

az AgCC diagnózisát a prenatális vagy posztnatális időszakban lehet elvégezni., A prenatális diagnózist általában USG-vel végzik a terhesség 18-22 hete között, ami közvetlenül felfedheti a teljes vagy részleges hibát, valamint az AgCC-re utaló egyéb közvetett jellemzőket . Ezt a megközelítést ki kell egészíteni egy részletes szerkezeti USG-vel és egy prenatális agyi MRI-vel, hogy megerősítsük az AgCC és más lehetséges kapcsolódó hibák jelenlétét . Az agyi MRI-t a születés után meg lehet ismételni a kísérő rendellenességek szűrésének javítása érdekében., Amniocentesis genetikai vizsgálathoz és kromoszóma mikroarray analízishez, valamint veleszületett fertőzések szűréséhez ajánlott, különösen azoknál, akiknél a képalkotás során többszörös hibákat észleltek . Az AGCC prenatális diagnózisával rendelkező anyákat multidiszciplináris csapatnak kell irányítania., Közben a korai szülés utáni időszakban, a korábbi vizsgálatok során kell kiegészíteni: egy teljes vizsgálatot, az orvosi történelem; egy teljes fizikális vizsgálat, képalkotó, a gyomor -, légúti, húgyúti, valamint a keringési rendszer; valamint további vizsgálatok, mint például a metabolikus panel, szomatoszenzoros kiváltott potenciálok teszt, többek között, különösen azokban az esetekben, klinikai jellemzők utaló syndromic AgCC (Fig. 2) .

prenatális és postnatalis diagnosztikai és nyomon követési megközelítés a corpus callosum agenesiséhez. AgCC agenesis a corpus callosum, MRI mágneses rezonancia képalkotás, USG ultrahang

Még akkor is, amikor egyes egyének syndromic AgCC jelen nyilvánvaló, neurológiai tünetek, valamint a kognitív hanyatlás kora élet minden betegnek el kell fogadni egy hosszanti neuropszichológiai szűrés nyomon követése, míg felnőttkorban., Betegek elkülönített AgCC látszólagos normális intelligencia alkotják a lakosság, hogy előnyös lenne a leginkább egy időszerű kimutatása finom neurocognitive rendellenességek, mint kaphatnak időben rehabilitációs stratégiák, hogy kompenzálja az ilyen hiányt, amely javítaná a jellegő függetlenségi. Ezek a betegek gyakran neuropszichológiai rendellenességeket mutatnak a gyermekkor végén és a serdülőkor kezdetén, amikor a mielinizáció és a CC fejlődése befejeződik, és ennek a struktúrának a támaszkodása maximális lesz ., Egy ilyen pillanat előtt más agyi komissziók jelenléte bizonyos fokú kompenzációs kapcsolatot biztosít . Az AgCC-vel és a látszólagos normális intelligenciával rendelkező egyének azonban idővel hajlamosabbak lesznek a kognitív kereslet növekedésére. Neurokognitív fenotípusuk a komplex vagy ismeretlen információk interhemiszferikus átvitelének hiányából ered, de az egyszerű szenzoros-motoros bemenetek továbbításához szokásos kapcsolat., Ez a megszakadt kapcsolat az érzékszervi motoros információk lassú feldolgozási sebességéhez is vezet, ami súlyosbodik, mivel a különböző feladatok összetettsége nagyobb kognitív igényt igényel . Ennek a korlátozásnak a magyarázata a komplex információk feldolgozásában és a viszonylag normális teljesítmény egyszerű vagy ismerős kognitív funkciókban az, hogy az ilyen összetett feladatok gyakran megkövetelik a mindkét féltekén található integrációs központok egyidejű felvételét ., Érdekes módon az AgCC-vel rendelkező egyének is jelentős korlátozással rendelkeznek a társadalmi és érzelmi információk integrálására vagy értelmezésére a kontextus szerint .

együttesen ezek a hiányok számos másodlagos neurokognitív megnyilvánulást okoznak ,amelyeket a közelmúltban javasoltak az AgCC alapvető szindrómájának. E hiányok egy része javulhat a képzéssel és a gyakorlattal, ami kiemeli a neuropszichológiai szűrés fontosságát a kompenzációs mechanizmusok javítását célzó neurokognitív stratégiák időben történő elindításához., Az 1.táblázatban összefoglaljuk azokat a kognitív eredményeket, amelyeket az AgCC-ben látszólag normális betegeknél megfigyelhetünk, valamint a múltban az ilyen neuropszichológiai hiányok vizsgálatára használt neuropszichológiai teszteket. A neurokognitív tesztek elemének mindig tartalmaznia kell az Általános neuropszichológiai eszközöket, például az MMSE-t, valamint a beteg korának és nyelvének megfelelően alkalmazott egyéb validált teszteket. A Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) és a Wechsler Adult Intelligence Scale (Wais) skálát is el kell végezni a betegek IQ-jának értékeléséhez ., Továbbá, az izolált AgCC-vel rendelkező egyének nyomon követésére vonatkozó bizonyítékokon alapuló ajánlások hiánya miatt itt azt javasoljuk, hogy az ilyen típusú betegeket legalább évente, az iskolás kor kezdetétől kezdve értékeljék a hiány időben történő észlelése érdekében. Fontos megemlíteni, hogy bár az izolált AgCC-ben szenvedő gyermekek kezdeti értékeléseik során normális teljesítményt mutathatnak, ezek a korai vizsgálatok értékes referenciainformációkat szolgáltathatnak a jövőbeli teszteléshez.,

összefoglalva, az AgCC nem ártalmatlan agyi rendellenesség, még akkor sem, ha elszigetelten fordul elő, és az ilyen hibával rendelkező betegek szigorú neurokognitív nyomon követést igényelnek a gyermekkori normál kognitív funkció ellenére, amint azt a jelenlegi jelentés szemlélteti., Bár az itt bemutatott eset relevanciája nem támaszkodik az AgCC szokatlan klinikai bemutatására, a hiba ritkasága, valamint a páciensünk részvételének késői kora miatt ez a jelentés egyértelműen bemutatja az agy kompenzációs kapacitását CC hiányában, amely lehetővé tette betegünk számára, hogy viszonylag normális gyermekkort tapasztaljon., Végül úgy véljük, hogy a jelenlegi felülvizsgálat biztosítja az orvosok egy referencia eszköz hasznos a diagnosztikai megközelítés neuropszichológiai a betegek követése, elszigetelt AgCC, ami végső soron hozzájárulhat ahhoz, hogy javítsák jellegű függetlenségi pedig integráció társadalmi élet.