összefoglaló:
a fotikus (vagy vizuális) ingerek vagy fényérzékeny rohamok által kiváltott görcsrohamok generalizált vagy fokális, idiopátiás vagy tüneti epilepsziákban, progresszív neurodegeneratív rendellenességekben, sőt a helyzethez kapcsolódó (akut tüneti) görcsrohamok összefüggésében is megfigyelhetők., Amellett ,hogy ez a” keresztirányú ” jelenléte a fényérzékeny tulajdonság különböző epilepszia típusok és betegségek, egyes szindrómák, amelyekben minden, vagy szinte az összes, rohamok által kiváltott fotikus ingerek tűnik, hogy elegendő specificitás, és lehet tekinteni, mint szindrómák tiszta reflex fényérzékeny epilepszia. Itt áttekintjük a különböző típusú fotikus indukált rohamok klinikai jellemzőjét, valamint a fő epilepsziás szindrómákat, amelyeket a vizuális érzékenység jellemez, akár egyedüli megnyilvánulásként, akár kiegészítőként.,

GÖRCSTÍPUSOK
különböző görcstípusok társultak a klinikai fényérzékenységhez (vagy vizuális érzékenységhez).

Szemhéj myoclonus

Szemhéj myoclonus előfordulhat olyan, mint egy nagyon rövid esemény tartós 12 s anélkül, hogy kimutatható zavar a tudat vagy, mint a hiányzás a szemhéj myoclonus, hosszabbítani, illetve kísérik egy rohama. A szemhéj myoclonust meg kell különböztetni az orbitofrontális fotomyoclonustól, amely szigorúan nem epilepsziás roham., Betegek szemhéj myoclonus gyakran belemerül önálló indukáló viselkedés, amelyet az jellemez, egy komplex ismétlődő önstimulációs szokás szándékos csapkodás a szem és hiperextenzió a fej előtt minden fényes fényforrás, beleértve a szakaszos fotikus stimuláció (IPS). Ilyen körülmények között különösen nehéz lehet különbséget tenni a szemhéj myoclonus és az önindító viselkedés között.

fokális aszimmetrikus myoclonus

kivételes esetekben a fókuszos myoclonusos rándulásokat IP-k idézhetik elő. A tudat megmarad.,

generalizált mioklónikus rándulások

az általánosított mioklónikus rándulások általában szimmetrikusak, és a felső végtagokban dominálnak. A legtöbb esetben enyhék, csak a fej bólogatását és enyhe karrablást eredményeznek. Általánosabb rándulások, beleértve az arc, törzs, lábak, esetenként okozhat a beteg esik. Az izolált myoklonikus rándulások a tudat károsodása nélkül fordulnak elő. Az Általános rándulások azonban megismételhetők, különösen, ha az inger folytatódik. Ebben a helyzetben a tudat károsodhat, általános tónusos klónusos roham (GTCS) következhet be.,

ritka esetekben az IPS-ről kimutatták, hogy a szem és a fej egyik oldala felé fordul. A versive testtartás mindaddig fennmaradhat, amíg a kiváltó inger folytatódik, ami egy inger-függő lokalizált ictal jelenséget jelent. Ezenkívül az ingert egy egyszerű részleges lefoglalás jellemzőjeként is megjelenítheti, amely ezután komplex részleges vagy GTC-kké alakulhat. Ebben az esetben azt jelzi, hogy a fokális roham aktivitása megelőzi a rohamok általánosítását.,

távollét görcsrohamok

a betegek egy kis alcsoportja egyetlen tünetként a tudatvesztés. Amikor a stimulációt a csukott szemmel végezzük, a távollétek csak a szem kinyitásával nyilvánulhatnak meg. Az átlagos életkor kezdetekor 12 év. A távollétek meghaladhatják az ingert. Enyhe mioklónikus komponens és GTC-kké alakulás lehetséges.

generalizált tónusos klónusos rohamok

Ezek általában, de nem mindig, a fotikus ingerek tartós expozíciója után jelentkeznek., Ezek követhetik a távollétet, a mioklónikus bunkót, a rándulások sorozatát vagy a részleges rohamot, de előzetes jelenség nélkül is előfordulhatnak. A másodlagos általánosítás lassú vagy nagyon gyors lehet, enyhe klinikai tünetek, például fejeltérés vagy vizuális tünetek után, amelyek esetleg egy kezdetben fókuszos, esetleg occipitális roham általánosítását jelezhetik.

fokális görcsrohamok

a fotikus indukálta görcsrohamokban szenvedő betegek 65%-ánál az ictal kialakulása, általában az occipital neocortexben, klinikailag bizonyítható., A fotoszintézis által kiváltott FSs-t gyakran a vizuális és vegetatív tünetek szekvenciája jellemzi, néha fejfájás kíséretében. Ezek a rohamok összetéveszthetők a migrénnel, különösen akkor, ha a motoros megnyilvánulások nem ismerhetők fel.

a klinikai roham szemiológiája hasonló a spontán occipitalis rohamokhoz. Spread lehet gyors, de hangsúlyozni kell, hogy ez is lehet rendkívül lassú, után előforduló sok perc ictal aktivitás korlátozódik a nyakszirti lebeny.,

egyszerű vizuális tünetek

a szubjektív tüneteket tapasztaló betegek többsége a vizuális jelenségeket kezdeti ictal megnyilvánulásként írja le. Ezeket általában fényes, sokszínű, vagy néha sötét gyűrűket, foltokat vagy egyszerű geometriai formákat jelentenek, amelyek folytonosak vagy villognak. Ezek általában, de nem feltétlenül, a látótér perifériáján áthaladnak az ellenkező oldalra, miközben lassan forognak vagy mozognak., Ictal amaurosis, vakság vagy súlyos homályos látás, korlátozódik egy hemifield, kvadráns, vagy bevonásával a teljes látótér, követheti a vizuális hallucinációk, de esetenként alkotják az első tünet. Lehetetlen különbséget tenni az ictal és a postictalis vakság között.

Komplex vizuális tünetek

Több-komplex vizuális hallucinációk lehetnek jelenetek gyakran kapcsolatos korábbi tapasztalatok alapján meg lehet fűzni, feltételezhetően, micropsia, vagy vélt jelenetek emberek vagy állatok leírni, mint statikus vagy vízszintes mozgás, közeledik vagy távolodik.,

illúziók is előfordulhatnak, amelyek magukban foglalhatják az objektumok méretének, alakjának vagy mozgásának változását, a színérzékelés monokróm látással megnyilvánuló változását vagy a színárnyalat csökkent intenzitását (achromatopsia). A bonyolultabb illúziók a tárgyak megváltozott észlelését eredményezhetik az űrben, kiemelve a távolságot vagy a közelséget. Az Ictal palinopsia (azaz a vizuális képek tartóssága vagy megismétlődése, ha az észlelés valódi tárgya már nincs jelen) meglehetősen gyakran jelenik meg., Mivel ez a jelenség gyakran együtt fordul elő hallucinációkkal, nehézséget okozhat a két összetevő megkülönböztetése.

a vizuális jelenségeket gyakran kíséri vagy követi “tudatos”tónus, vagy ritkán a klónusos szem, vagy a szem és a fej eltérése, általában a kezdeti vizuális tünetek oldala felé. Klinikailag nem lehet megállapítani, hogy a szem és a fej elfordulása a roham megnyilvánulása, vagy hogy a beteg megpróbálja-e követni az észlelt képeket és hallucinációs alakokat.,

Szemhéj csapkodott, vagy kénytelen villog egy húzza érzés egy szem képviselnek, más roham megnyilvánulások, amelyek összefüggésbe hozhatók nyakszirti lokalizáció roham miatt. A vizuális jelenségek, mind pozitív, mind negatív, elterjedhetnek az egész látótér bevonására.

a rohamtevékenység terjedése a mesiotemporális limbikus struktúrákra gyakori, és a temporális lebeny epilepsziára jellemző automatizmusokkal jár együtt. A leggyakoribb ictal minta az epigasztrikus kényelmetlenség, a nem reagálás, az automatizmus sorozata., Néhány beteg hányást tapasztal, ami különösen gyakori a fotikus stimuláció által kiváltott elhúzódó rohamok során. Az oldalsó motoros kéregbe történő szupraszilviai szaporodást fokális motoros vagy hemiklonikus aktivitás kíséri,a kiegészítő szenzorimotoros kéregre pedig aszimmetrikus tónusos posturing terjed.

korai limbikus tünetek

kivételes esetekben a vizuális ingerek egyszerű részleges görcsöket indukálhatnak vegetatív tünetekkel vagy epigasztrikus aurával, előzetes vizuális megnyilvánulások nélkül.,

szindrómák fotikus indukált rohamokkal

az epilepsziák Nemzetközi Osztályozása nem ismerte fel a vizuális érzékenységet (VS) vagy az IPS érzékenységet csak az adott epilepsziás szindrómára jellemző módon, és nem tartotta indokoltnak a “fotogén epilepszia” individualizációját.”A VS az emberi epilepsziák különböző formáihoz tartozik, és jellegzetességként fotoparoxizmális válasz (PPR) vagy VS megtalálható generalizált vagy fokális, idiopátiás, kriptogén vagy tüneti epilepsziákban, sőt a helyzethez kapcsolódó (akut tüneti) rohamok összefüggésében is., Annak ellenére ,hogy ez a” keresztirányú ” jelenléte a tulajdonság különböző körülmények között, egyes szindrómák, amelyekben minden, vagy szinte minden, rohamok által kiváltott fotikus ingerek tűnik, hogy elegendő specificitás, és lehet tekinteni szindrómák reflex epilepszia. Itt áttekintjük a fényérzékenység klinikai jellemzőjét a különböző szindrómákban.

benignus myoclonic epilepszia csecsemőkorban

benignus myoclonic epilepszia csecsemőkorban a legkorábbi bemutató formájában idiopátiás generalizált epilepszia (IGE) kapcsolódó vizuális érzékenység. Kezdete 1 éves kor előtt van., A generalizált spike és wave (SW) kisülések mindig myoclonusos rándulásokhoz kapcsolódnak, és a gyermekek 10% – ában az IPS kiválthatja őket. Bár a legtöbb ilyen állapotban diagnosztizált gyermeknek jó rohama van, és nem kell 6 éves kor felett kezelni, több sorozatban a kezelés folytatásának fő oka az életkor utáni fényérzékenység volt, amely vagy fennmaradt, vagy a spontán myoclonic rándulások eltűnése után alakult ki., Ezeket a megfigyeléseket úgy kell értelmezni, hogy a jóindulatú myoclonusos epilepszia kevésbé “jóindulatú” esetei és a myoclonusos asztatikus epilepszia kevésbé súlyos esetei közötti egyértelmű nozológiai különbség meghatározásakor gyakran tapasztalt nehézségek merülnek fel. Valójában, amint azt Dravet és Bureau a közelmúltban megvitatta, a szindróma “jóindulatú” megnevezése megkérdőjelezhető lehet az epilepszia elleni nemzetközi Liga legfrissebb definíciói szerint.,

gyermekkori absence epilepszia (CAE) és juvenilis kezdetű absence epilepszia (Jae)

CAE és JAE a betegek 1318%-ánál társulnak pprs-hez és vizuálisan indukált görcsrohamokhoz. Kisebb részükben a fotikus stimuláció csak távolléteket vált ki. Fotoszenzitivitás epilepsziákban spontán hiányában rohamok úgy tűnik, hogy hírnöke súlyosabb szindrómák nagyobb valószínűséggel myoclonicus támadások és GTCSs.

juvenilis myoclonusos epilepszia (JME)

a JME az epilepszia olyan formája, amely a legközelebb áll a fényérzékenységhez., A betegek harminc-harmincöt százaléka (a lányok 4045% – a) PPR-t mutat, bár a klinikai vizuális érzékenység prevalenciája alacsonyabb lehet. Ezekben az egyénekben ugyanazok a myoclonic rándulások vagy gtcss, amelyek spontán előfordulhatnak, környezeti ingerek is kiválthatják, különösen a televízió, a videojátékok vagy a diszkóban villogó fények. Nem ismert, hogy ennek az IPS-érzékeny alcsoportnak is van-e élethosszig tartó előfordulása és magas relapszus aránya a gyógyszer visszavonása után.,

epilepszia myoclonicastaticus görcsrohamokkal

bár az epilepszia ezen formájában gyakran fordul elő PPR gyermekkorban, klinikai korrelációjáról és prognózisáról keveset tudunk.

Egyéb generalizált epilepszia szindrómák

az ébredéskor Gtcs-vel járó epilepsziát a betegek 13% – ában PPR kíséri, míg ez a prevalencia alacsonyabb az IGEs-ben olyan Gtcs-kkel, amelyek nem fordulnak elő kifejezetten ébredéskor (410%).

az elsődleges olvasási epilepsziát, bár korábban az epilepszia lokalizációval kapcsolatos formájaként osztályozták, most úgy tekintik, hogy szorosan kapcsolódik a JME-hez., Az IPS által kiváltott PPRS-hez vagy a <10% – os mintához kapcsolódik.

A myoclonicastaticus görcsrohamokkal járó epilepsziát gyermekkorban gyakran kíséri PPR, de klinikai összefüggéseiről és prognózisáról keveset tudunk.

súlyos myoclonusos epilepszia csecsemőkorban

a korai fényérzékenység meglehetősen jellemző a szindrómára. A PPR-t 3 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél, a nyomon követés során pedig a gyermekek 40% – ánál rögzítették, akik ismételt EEG-felvételeket készítettek., Azonban jelentős ellentmondás található az EEG laboratóriumban, még ugyanabban a gyermekben is, PPR kiváltásában. Azok a gyermekek, akik érzékenyek a környezeti fényre vagy a kontrasztra, és néha megengedik maguknak az Ön stimuláló viselkedést, nem feltétlenül mutatnak abnormális EEG-választ az IPS-re. Takahashi et al. azt javasolta, hogy a sme-ben olyan mennyiségű fényfüggő PPR van, amely mechanizmusban különbözik a túlnyomórészt hullámhosszúfüggetlen választól idiopátiás generalizált fényérzékenységben szenvedő betegeknél., A generalizált mioklónikus rándulásokat gyakran IP-k okozzák, amelyeket a szem bezárása, a televízió megtekintése vagy a környezet kontrasztos mintázata válthat ki.

Idiopathiás fényérzékeny nyakszirti lebeny epilepszia

A száma, akiknél a vizuális kiváltott rohamok elsősorban központi, klinikai EEG jellemzők arra utalnak, hogy egy syndromic alcsoport tiszta fényérzékeny idiopathiás nyakszirti lebeny epilepszia, tipikus a serdülőkor., Ebben az állapotban, reflex rohamok jellemzi egymást követő vizuális tünetek, különösen az elemi vizuális hallucinációk, elmosódott, majd gyomortáji diszkomfort, hányás, ictal fejfájás. A roham időtartama rendkívül változó, a másodlagos generalizáció gyorsan vagy néhány perc múlva fordulhat elő., Underrecognition az ilyen rohamok lehet az oka, részben, hogy szegény figyelmet, hogy a korai vizuális tünetek, amikor gyors másodlagos általánosítás obscurates kezdeti tünetei, részben, hogy téves diagnózis a migrén, amikor ictal tevékenység nem terjed felett a sylvian hasadék nem motoros tünetek megjelenése felismerhető. Néhány betegnél ez a fajta epilepszia alakult ki, miután iskolás korban tipikus jóindulatú rolandikus epilepszia volt., Fotikus ingerek által kiváltott fokális görcsrohamokról agyi bénulásban, agyi rendellenességekben vagy ischaemiás occipitális elváltozásokban szenvedő gyermekeknél is beszámoltak, spontán occipitális rohamokkal vagy anélkül. A tiszta fényérzékeny epilepsziában szenvedő betegeknél a rohamok gyakorisága meglehetősen változó, és szorosan kapcsolódik a fényérzékenységi tartományhoz és a trigger(ek) expozícióhoz. A legtöbb betegnek van egy narrrow fényérzékenységi tartománya, és ha sikerül elkerülniük a környezeti kiváltó tényezőket, ritka rohamokat, esetleg egyszeri rohamokat tapasztalnak. Ilyen esetekben a gyógyszeres kezelés nem szükséges., Azonban néhány, széles fényérzékenységi tartományú beteget nehéz ellenőrizni, még a gyógyszeres kezelés során is, és súlyosan le vannak tiltva a gyakori rohamok, valamint a mindennapi életben provokatív ingerekkel szembeni félelem miatt.

progresszív myoclonus epilepsiák (PMEs)

a vizuálisan indukált rohamok gyakran mind klinikailag, mind EEG-tulajdonságként nyilvánvalóak. Ritkán lehet a betegség első tünete. Ezekben a betegekben a fényérzékenység gyakran óriási szomatoszenzoros és vizuális kiváltott potenciállal társul., A pmes leggyakrabban előforduló formái közül, amelyekben az IP-kre adott abnormális válasz fontos tulajdonság, a következők.

a neuronális ceroid lipofuscinózisok (NCLFs) közé tartoznak a klinikailag és genetikailag heterogén tárolási rendellenességek, amelyek nagyon fiatal betegeknél, de felnőtteknél is megtalálhatók. A vizuális érzékenység különösen a késői infantilis és felnőtt formákban fordul elő. Ezt PPR-vel lehet jellemezni, de különösen az alacsony frekvenciájú villogásra adott alábbi válaszok nagy amplitúdója, valamint az óriás által kiváltott potenciál egyetlen villanásra., Az NCLFs-ben szenvedő betegek progresszív látásvesztést tapasztalnak, és a VS csökkenhet a betegség progressziója során.

Lafora-kór: a VS az evolúció során fennmaradt fő tulajdonság. Ebben az állapotban a VS gyakran összefügg a spontán fókuszos occipitális rohamokkal.

Unverricht-Lundborg betegség: a VS az evolúció második vagy harmadik évtizedét követő jelentős, korai, klinikai és EEG-tulajdonság; a betegség klinikai lefolyása változó és családonként eltérő.,

myoclonus epilepszia és vörös szálak (MERRF): a klinikai spektrum rendkívül széles, és VS előfordulhat.

kattintson ide, hogy megtudja, más típusú rohamok.