minden ember a világon különbözik minden más., Lehet, hogy különböző színű haja van, bőr, vagy szem, vagy más magasság, valamint egy csomó más tulajdonsággal együtt, amelyek egyedinek tűnnek. Másrészről, nagyon hasonló vonásokat oszt meg családtagjaival. Lehet, hogy ugyanolyan hajszíned van, mint apádnak, és ugyanolyan szemszíned van, mint anyádnak. Lehet, hogy kicsit úgy nézel ki, mint a testvéred. Ennek oka az, hogy a családok génjeikben bizonyos variációkat (más néven mutációkat) osztanak meg.

azt mondhatjuk,hogy a gének apró biológiai információk, amelyeket a szülők átadnak gyermekeiknek, a DNS-ben kódolva., Gondolj gének, mint egy recept utasításokat, amelyek felsorolják összetevők, összegek, lépések, hogyan lehet az élelmiszer. Ebben a példában te vagy az étel, a DNS pedig mind a papír, mind a recept írásához használt betűk. Bár génjeink olyanok, mint a receptek, ne feledje, hogy ez egy nagyon nehéz recept, sok (sok!) összetevők és lépések, amelyeket még mindig próbálunk felfedezni és megérteni. Most, sokféle étel van a világon, csakúgy, mint sokféle ember. A Cupcakes különbözik a sütiktől, mert receptjeik eltérőek., Az emberek különböznek egymástól a génjeik (receptek) különbségei miatt. Vannak, akik jobban hasonlítanak másokhoz (például te és a testvéred jobban hasonlítanak, mint te és a barátaid). Ez olyan lenne, mint a cupcakes és a muffin—ezek nem azonosak, de nagyon hasonlóak. Ennek oka az, hogy receptjeik hasonlóak, de nem pontosan ugyanazok. Néha bizonyos mutációk a génjeidben árthatnak neked és megbetegíthetnek, míg más mutációk megvédhetnek a betegségtől. Néhány mutáció a környezettől függően is jó vagy rossz lehet!, Analógiánkban egy olyan mutáció, amely betegséget okoz, olyan lenne, mintha rossz receptet használnánk. Ha cukor helyett sót tesz a torta keverékébe, a torta nem fog jól kijönni. Bár azt gondolhatja, hogy a mutáció valami rossz (vagy talán valami hűvös, amit néhány szuperhősnek van), az igazság az, hogy a legtöbb mutáció sem jó, sem rossz—semlegesnek nevezik őket.

a recept nem az egyetlen dolog, ami befolyásolja a torta megjelenését. A környezet is fontos szerepet játszik. Ha a sütőt túl forróvá teszi, a torta megég, de ha nem elég meleg, akkor nem fog szakácskodni, és flopolni fog. De várj!, A rossz összetevők, vagy a megfelelőek rossz mennyiségben, is, hogy egy torta flop! . Ha találsz egy flopped tortát, akkor nem mindig fogod tudni, mi okozta az úszást. Hiba volt a receptben? Vagy rosszul főzték? Ez fontos különbség a gének és a receptek között. Bár a betegség tüneteit ugyanúgy láthatjuk, mint a lepattintott tortát, a DNS-ben lévő recept más nyelven íródott, és nem tudunk könnyen visszamenni és elolvasni, hogy megtaláljuk a hibát.

a környezet nagy hatással van az emberek tulajdonságaira., Gondolj például a bőr színére. Lehet, hogy ugyanolyan bőrszínnel születik, mint a barátja. Ha a barátod szeret kint sportolni, és szeretsz beltérben olvasni, a nap sötétebbé teszi a barátod bőrét, míg a tiéd nem marad. Másképp fog kinézni, annak ellenére, hogy a bőrszín génjei azonosak. Aztán megint, gének is, hogy az emberek különböző bőrszín., Amikor különböző bőrszínekkel rendelkező embereket lát, nehéz megmondani, hogy ezeket a különbségeket a gének (genetikai) okozzák-e, amelyet a napfény (környezeti) okoz, vagy akár mind a gének, mind a környezet kombinációja okozza! Valójában az összes különbség az Ön és a körülötte lévő emberek között a génjeiben vagy a környezetében lévő különbségekből, vagy egy kombinációból származik. Például nagyon okos lehet, mert a szülei sokat olvasnak (ez a környezet hatása)., Vagy lehet, hogy nagyon okos, mert olyan génjei vannak, amelyek befolyásolják az agyát, lehetővé téve, hogy gyorsabban olvassa el, vagy könnyebben megértse a dolgokat .

nagyon fontos megérteni, hogy a mutációk hogyan befolyásolják egy adott tulajdonságot egy embercsoportban, mert segít nekünk kideríteni, miért vagyunk mindannyian különbözőek. A mutációk megértése segíthet abban is, hogy tanulmányozzuk, hogyan okoznak bizonyos betegségeket a gének. Másrészt hasznos az is, hogy megtudja, hogyan befolyásolja a környezet egy tulajdonságot, mert a környezet néha megváltoztatható., Például a tudósok rájöttek, hogy a betegség cukorbetegségét csak egy kicsit befolyásolják a gének (26% – os örökölhetősége van;). Ennek tudatában az orvosok segíthetnek az embereknek abban, hogy elkerüljék a betegség kialakulását környezeti változások révén (például egészséges táplálkozás vagy több testmozgás), még akkor is, ha rendelkeznek a cukorbetegség génjeivel!

ahhoz, hogy megértsük a gének hatását vs.a környezet egy adott tulajdonságra, megvizsgálhatunk egy embercsoportot, és összehasonlíthatjuk génjeik különbségeit, valamint az érdekes tulajdonság különbségeit., Ez olyan lenne, mintha összehasonlítanánk a különböző süteményekhez használt összes receptet, hogy megnézzük, hogy egy adott összetevő közös-e az összes floppy süteménynél. Ha van egy közös összetevő a floppy süteményekben, és ez az összetevő nincs jelen a nem floppy süteményekben, akkor ez a konkrét összetevő valószínűleg az oka a torta floppingjának. Ugyanígy láthatjuk, hogy a tulajdonságbeli különbségekkel rendelkező emberek mindegyike rendelkezik-e specifikus mutációkkal. Ezután a matematika segítségével megérthetjük, hogy a tulajdonság különbségeinek nagy részét a mutációk magyarázzák., A probléma ezzel a módszerrel az, hogy olvasás a DNS sok ember lehet nagyon drága, bonyolult. Szerencsére, majdnem 100 évvel ezelőtt, a tudósok hatékony módszert találtak a gének hatásának tanulmányozására a környezettel szemben anélkül, hogy el kellene olvasniuk a DNS-t. Ez a módszer ikreket használ .

Az ikrek különleges típusú testvérek, mivel egyszerre születnek. Kétféle ikrek vannak. Az azonos ikrek nagyon hasonlóak, mindig mind fiúk,mind mindkét lány. A nem egypetéjű ikrek másképp nézhetnek ki, sőt akár fiú és lány is lehet., Az azonos ikrek megosztják az összes génjüket, míg a nem azonos ikrek, csakúgy, mint a nem iker testvérek, gének felét osztják meg. Tehát feltételezhetjük, hogy az azonos ikrek közötti vonások bármilyen különbsége a környezetből származik, nem pedig a génjeik különbségeiből. Mérése egy tulajdonság (pl. bőrszín) nagy csoportokban iker párokat, meg a testvérek, meg tudjuk érteni a hatása, hogy a gének vs. a környezet egy vonás nélkül egyenesen az emberek gének hogy a mutációk.

az 1. ábrán két iker vizsgálat eredményeinek példája látható., Egy vizsgálatban az Ausztrál ikrek (mind azonos, mind nem azonosak) intelligenciát mértek IQ (szellemi hányados) teszt segítségével. A másik vizsgálatban az ikreket megkérdezték, hogy hány órát alszanak éjszakánként. Mindkét tanulmány célja annak kiderítése, hogy mennyi gén járul hozzá az érdeklődés tulajdonságaihoz (IQ és alvási idő). Annak érdekében, hogy képet kapjunk arról, hogy milyen genetikai tulajdonság van, összehasonlították, mennyire hasonlóak voltak az azonos ikrek párjai, és mennyire hasonlóak voltak a nem azonos ikrek párjai., Mivel az egypetéjű ikrek minden génjükben osztoznak, az IQ és az alvási idő mérései jobban hasonlítanak a gének nagyobb szerepére (azaz a két egypetéjű ikrek közötti különbségeket a környezetnek kell okoznia, mivel génjeik azonosak). Másrészt arra számítunk, hogy a nem azonos ikrek kevésbé hasonlóak, mint az azonos ikrek, de továbbra is arra számítunk, hogy kissé hasonlóak lesznek, mert egyes génjeik megosztottak., Ne feledje, hogy amit összehasonlítanak, nem a tulajdonságmérések, hanem inkább az ikrek hasonlósága (mindkettő magas IQ-val, vagy mindkettő azonos ideig alszik). Az 1. ábrán a hasonlóság megfigyelhető azzal, hogy a pontok (iker párok) közel vannak a közepén lévő zöld vonalhoz (a tökéletes hasonlósági vonal). Ezek a vizsgálatok azt mutatták, hogy az IQ nagyon örökölhető (bár a környezet továbbra is szerepet játszik az IQ meghatározásában). Ezt meg tudjuk mondani, mert az egypetéjű ikrek IQ-ja szinte mindig azonos, a nem egypetéjű ikrek pedig csak néha azonosak., Másrészt az egypetéjű ikrek alvásának grafikonja nagy elterjedést mutat a középső zöld vonaltól. Ez azt jelenti, hogy az egypetéjű ikrek nagy különbségeket mutatnak közöttük, és mivel ugyanazokkal a génekkel rendelkeznek, ezt a nagy különbségeket a környezet okozza. Ez azt jelenti, hogy az alváshossz alacsony örökölhetőséggel rendelkezik.

Az ilyen tanulmányok kimutatták, hogy a személyiség, az intelligencia, a rossz látás, sőt a mentális betegségek, például a bipoláris zavar és a skizofrénia közepes vagy magas örökölhetőséggel rendelkeznek (azaz a gének erősen befolyásolják őket). Szinte nincs korlátozás arra, hogy milyen tulajdonságot vagy betegséget lehet tanulmányozni. Ha meg lehet mérni vagy besorolni, meg tudjuk becsülni annak örökölhetőségét!, Tanulmányozzuk az ikreket, hogy megértsük, az emberek közötti tulajdonságbeli különbség mekkora részét a gének okozzák, és mennyit okoz a környezet. Ezek a vizsgálatok azért fontosak, mert segítenek a tudósoknak számszerűsíteni azokat a genetikai és módosítható környezeti tényezőket, amelyek növelik bizonyos betegségek kockázatát. A tudósok sok ilyen tanulmányt készítettek. Eddig mintegy 18 000 emberi tulajdonságot, köztük magasságot, testtömeget és számos betegséget vizsgáltak . Szóval, amikor meglátsz egy ikerpárt, emlékezz rá, milyen genetikailag különlegesek és értékesek a tudomány és az egészségkutatás szempontjából.,

Szójegyzék

tulajdonság: egy személy sajátos jellemzője vagy jellemzője. Például valaki hajszíne vagy magassága.

mutáció: egy gén formája vagy változata. A mutációk bármikor hirtelen felmerülhetnek, és általában nem jók vagy nem rosszak az Ön számára.

gén: egy DNS-darab, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. A gének információkat tartalmaznak a tulajdonságairól.

DNS: molekula a sejtekben, amely tárolja az összes génjét. A DNS-ed egy példányt tartalmaz a szüleid DNS-éből, ami mindkettőjükhöz hasonlít.,

cukorbetegség: olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem tudja normálisan használni a glükózt (egyfajta cukrot).

örökölhetőség:a genetikai különbségek miatt bekövetkező változás mennyisége.

hasonlóság: olyan pontszám, amely méri a dolgok hasonlóságát. Ebben az esetben mérjük, mennyire hasonlít minden iker a társ-ikerével.

módosítható: valami, ami megváltoztatható. Például a testmozgás mennyisége.,

összeférhetetlenségi nyilatkozat

a szerzők kijelentik, hogy a kutatást olyan kereskedelmi vagy pénzügyi kapcsolatok hiányában végezték, amelyek potenciális összeférhetetlenségnek tekinthetők.