ventriculomegalia, vagy tágulása a magzati agykamrák, egy viszonylag gyakori métely ï nding a prenatális ultrahang. Az SMFM Consult Series #45 összefoglalója a diagnózis, az értékelés és az enyhe magzati ventriculomegalia kezelésének kulcsfontosságú pontjait vizsgálja.

Q / Hogyan ventriculomegalia Deï ned?

a magzati agyi ventriculomegáliát a prenatális ultrahang esetén ≥ 10 mm pitvari átmérőnek kell meghatározni., A ventriculomegáliát általában kétféleképpen osztályozzák: enyhe (10-15 mm) vagy súlyos (> 15 mm); vagy enyhe (10-12 mm), közepes (13-15 mm) vagy súlyos (> 15 mm). Mivel a kedvezőtlen kimenetel esélye és az egyéb rendellenességek lehetősége nagyobb, ha a kamrák mérete 13-15 mm, szemben a 10-12 mm-rel, az utóbbi osztályozási módszert kell alkalmazni a beteg tanácsadás céljából. Az enyhe vagy közepes fokú magzati ventriculomegalia előfordulása körülbelül 1%.

Q / Mi okozza a ventriculomegaliát?,

a ventriculomegalia differenciáldiagnózisa kiterjedt, és magában foglal egy normál változatot, valamint súlyos károsodással járó rendellenességeket. Az alapos értékelés elengedhetetlen a helyes diagnózis felállításához és a pontos prognózis biztosításához.

normál variáció

a 10-12 mm kamrai pitvari átmérőjű magzatok normál postnatalis értékeléssel rendelkeznek a > az esetek 90% – ában. Az esély, hogy az enyhe ventriculomegalia normális változatot jelent, csökken a tágulási fok növekedésével., Az enyhe ventriculomegalia valószínűleg normál változatot jelent, ha nem észlelnek más szerkezeti rendellenességeket, és ha az aneuploidy szűrés vagy a diagnosztikai genetikai vizsgálati eredmények normálisak. Mivel nem lehet biztosan meghatározni, hogy az enyhe ventriculomegalia valóban izolálódik a terhesség alatt, a normál variáció a kizárás diagnózisa, amelyet a születés után nem lehet biztosan elvégezni.,

szerkezeti rendellenességek

szerkezeti rendellenességek, amelyek az oldalsó kamrák dilatációjához vagy megnagyobbodásához vezethetnek, magukban foglalják a corpus callosum agenesisét, Dandy-Walker malformációt, neurális csőhibákat, kortikális hibákat, migrénes rendellenességeket vagy heterotopiát., Néhány strukturális központi idegrendszer (CNS) rendellenességek, mint például a holoprosencephaly, hydranencephaly, porencephaly, vagy schizencephaly, valamint a cisztás elváltozások, mint például a pókhálószerű ciszták, eredmény kóros folyadék gyűjtemények a magzati agy lehet, hogy téves diagnózis születik, mint ventriculomegaly, bár ezek az anomáliák nem igazán képviselik tágulása a kamrai rendszer. Ritka esetekben a tumor vagy a choroid plexus papilloma a cerebrospinális folyadék túltermelését eredményezheti a kapott ventriculomegáliával. A nagy izolált choroid plexus ciszták átmenetileg tágíthatják a magzati agyi kamrákat.,

a súlyos ventriculomegalia leggyakoribb oka az aqueductalis stenosis, amely a Sylvius agyi vízvezetékének a harmadik és negyedik kamra közötti szűküléséből ered, ami az oldalsó és harmadik kamrák progresszív dilatációjához vezet. Az aqueductalis stenosis genetikai lehet, vagy magzati fertőzéssel (pl. citomegalovírus , toxoplazmózis vagy Zika vírus) vagy vérzéssel (pl. intraventrikuláris vérzés) járó fibrózisból eredhet. A tömeges vagy veleszületett daganat a vízvezeték összenyomódásához is vezethet a kapott ventriculomegáliával., Sok esetben az aqueductalis stenosis oka ismeretlen.

fertőzés

az enyhe-középsúlyos ventriculomegalia eseteinek körülbelül 5% – a veleszületett magzati fertőzésekből származik, beleértve a citomegalovírust (CMV), a toxoplazmózist és a Zika vírust. A veleszületett fertőzéssel járó ventriculomegalia számos esete más szonográfiai jellemzőket mutat, beleértve a magzati növekedés korlátozását; periventrikuláris, máj-és egyéb intraabdominális meszesedések; echogén magzati bél; hepatosplenomegalia; ascites; meconium peritonitis; polyhydramnios és microcephaly., Ezek a tulajdonságok azonban csak a terhesség későbbi szakaszában nyilvánvalóak, és nem minden fertőzött magzatnak lesz más szonográfiai jele.

genetikai rendellenességek

a látszólag izolált enyhe vagy közepes ventriculomegáliás magzatok körülbelül 5% – a abnormális kariotípusú, leggyakrabban triszómiás 21. További 10-15% – nak rendellenes eredményei vannak a kromoszóma mikroarray-ről. Bár a hydrocephalus számos veleszületett szindróma összetevője, az izolált ventriculomegalia vagy hydrocephalus viszonylag kevés genetikai oka van., Szindrómák jellemzően társított súlyosabb ventriculomegalia, valamint további rendellenességek, hogy lehet azonosítani sonographically vagy magzati mágneses rezonancia képalkotás (MRI) közé Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, és hydrolethalus szindrómák.

következő: Hogyan kell értékelni az enyhe vagy közepes ventriculomegáliás magzatot?

Q / Hogyan kell értékelni az enyhe vagy közepes ventriculomegáliás magzatot?

enyhe vagy közepes ventriculomegalia észlelésekor további értékelés szükséges., Az ilyen értékelés arra összpontosít, hogy meghatározzuk, hogy vannak-e további szerkezeti (központi idegrendszeri és nem központi idegrendszeri) rendellenességek, genetikai rendellenességek vagy veleszületett fertőzés.

Ultrasonography

az enyhe vagy közepes ventriculomegáliás magzatokban azonosított további központi idegrendszeri és nem központi idegrendszeri szonográfiás rendellenességek incidenciája 10% – tól 76% – ig terjed, de a legtöbb vizsgálatban < 50% – nak tűnik. A ventriculomegalia azonosításakor részletes ultrahangot kell végezni a magzati anomáliák diagnosztizálásában tapasztalt orvosnak., Különös figyelmet kell fordítani az intracranialis anatómiára, beleértve az oldalsó, harmadik és negyedik kamrákat; corpus callosum; thalami; germinal matrix region; cerebellum; és a cerebellar vermis. A magzati szívet gondosan meg kell vizsgálni, a magzati biometriát pedig a növekedés korlátozásának bizonyítékaként kell értékelni. Végül alapos vizsgálatot kell végezni a magzati fertőzés jeleire, beleértve az intracranialis vagy extracranialis meszesedéseket, a hepatosplenomegaliát, az ascitest, valamint a magzati növekedés korlátozását.,

genetikai rendellenességek vizsgálata

diagnosztikai vizsgálat (amniocentesis) kromoszóma mikroarray-vel, ha ventriculomegaliát észlelnek. Sejtmentes DNS-szűrés lehet tekinteni a nők, akik elutasítják a diagnosztikai vizsgálat után tanácsadás a korlátozások ezt a megközelítést. A korábbi normál szűrővizsgálati eredményekkel rendelkező nőket, beleértve a sejtmentes DNS-t is, továbbra is diagnosztikai tesztelést kell kínálni a magasabb diagnosztikai hozam miatt.,

magzati fertőző etiológiák vizsgálata

a nő kórtörténetét felül kell vizsgálni CMV fertőzésre utaló tünetek esetén, és értékelni kell a toxoplazmózis (pl. kültéri macskák, kertészkedés, alul főtt hús fogyasztása) és a Zika vírus lehetséges forrásait. Az értékelésnek részletes utazási előzményeket kell tartalmaznia. Azoknak a nőknek, akiknek a kórtörténetében bármilyen Zika-endémiás területre utaztak, ajánlott a betegség-ellenőrzési és Megelőzési Központok szerinti tesztelés., Ventriculomegalia észlelésekor a CMV és a toxoplazmózis vizsgálata ajánlott, függetlenül az ismert expozíciótól vagy tünetektől. A vizsgálat magában foglalhatja az anyai szerológiát vagy a polimeráz láncreakciót (PCR) a magzatvízben. A nők, akik csökkenés amniocentézis, szérum vizsgálat a CMV tartalmaz, IgG, illetve IgM, ahogy a szűrés toxoplazmózis

a KÖVETKEZŐ: Mi a szerepe a magzati MRI?

Q / Mi a magzati MRI szerepe?,

a magzati MRI hasznos lehet A ventriculomegalia értékelésében, mivel ez a modalitás olyan jelentős rendellenességeket azonosíthat, amelyeket ultrahanggal nem lehet könnyen kimutatni, például kortikális rendellenességeket és migrénes rendellenességeket. Az MRI-n észlelt, de a magzati ultrahangon elmulasztott leggyakoribb rendellenesség a corpus collosum agenesise., Az MRI hasznos lehet az ismert fertőzéssel, vérzéssel vagy iszkémiával járó magzatok destruktív sérülésének mértékének felmérésében, valamint abban az esetben, ha más SZONOGRÁFIAILAG nyilvánvaló központi idegrendszeri rendellenességek, például a corpus callosum agenesise vagy Dandy-Walker rendellenességei vannak jelen.

az MRI a leghasznosabb a > 22-24 hetes terhességnél, mivel a központi idegrendszeri fejlődés mérföldkövei nyilvánvalóbbá válnak a terhesség előrehaladtával., Az MRI hozzáadott értéke részben a kamrai dilatáció mértékétől, valamint az eredeti ultrahang minőségétől függ, valamint attól, hogy egy speciális szaktudással rendelkező szolgáltató részletes neurosonográfiás vizsgálatot végzett-e. Az MRI akkor tekinthető enyhe vagy közepes fokú magzati ventriculomegalia esetén, ha ez a modalitás és a szakértői radiológiai értelmezés rendelkezésre áll. Valószínűleg kevésbé értékes, ha a beteg részletes ultrahangvizsgálatot végzett egy olyan személy által, aki különleges tapasztalattal és szakértelemmel rendelkezik a magzati agy sonográfiai képalkotásában.,

Q / Mi a terhesség megfelelő szülés előtti kezelése enyhe vagy közepes ventriculomegalia után?

a magzati ventriculomegalia kezdeti kimutatása után a nyomon követési ultrahang hasznos a progresszió, a stabilitás vagy a felbontás értékeléséhez. Az enyhe-közepes ventriculomegalia esetén a nyomon követési ultrahangvizsgálatok optimális időzítése és gyakorisága függ a diagnózis kezdeti terhességi korától, valamint más klinikai tényezőktől.,

a nőknek tanácsadást kell kapniuk egy olyan egészségügyi szolgáltatótól, aki speciális szakértelemmel rendelkezik a magzati ventriculomegalia prenatális diagnózisában és prognózisában. Tájékoztatni kell őket arról, hogy a prognózis nagymértékben változik a teljes prenatális és postnatalis értékelés pontos megállapításai alapján. Ha a ventriculomegalia progresszív, hasznos lehet egy gyermekgyógyászati idegsebészrel folytatott konzultáció, mivel egyes újszülöttek szülés utáni sebészeti beavatkozást igényelhetnek, például ventriculoperitoneális tolatást. Összességében az enyhe vagy közepes ventriculomegalia valószínűsége, amely a születés után sebészeti beavatkozást igényel, alacsony.,

az Antepartum magzati vizsgálata valószínűleg nem előnyös az enyhe vagy közepes ventriculomegalia beállításában, mivel ez a rendellenesség általában nem társul placenta elégtelenséggel, kivéve, ha más rendellenességek, például magzati növekedés korlátozása vagy amniotikus folyadék rendellenességek vannak jelen.

Q / Mi a ventriculomegaliás magzatok optimális időzítése és szállítási módja?

nincs bizonyíték arra, hogy a koraszülés vagy a császármetszés javítja az anyai vagy újszülött kimenetelt enyhe vagy közepes ventriculomegalia esetén., A szállítás ütemezésének és módjának ezért a szokásos szülészeti indikációkon kell alapulnia. Tekintettel arra, hogy az enyhe vagy közepesen súlyos ventriculomegalia hosszú távú káros neurodevelopmentális kimenetellel társulhat, az elsődleges gyermekorvosnak tisztában kell lennie ezzel a prenatális megállapítással.

Q / Mi a prognózis az enyhe ventriculomegáliás csecsemőknél?

az enyhe vagy közepesen súlyos ventriculomegáliában szenvedő csecsemők prognózisa széles körben változó, és a szerkezeti vagy genetikai rendellenességek, a magzati fertőzés és a kamrai dilatáció súlyosságától függ., A teljes értékelés után, ha a ventriculomegalia enyhe és elszigetelt, az eredmény a leggyakrabban normális. Izolált mérsékelt ventriculomegalia 13-15 mm, a teljes értékelés után az eredmény valószínűleg kedvező, de fokozott a neurodevelopmentális fogyatékosság kockázata. Az enyhe vagy közepes ventriculomegalia összefüggésbe hozható rendellenességek esetén a prognózis elsősorban a specifikus rendellenességtől függ, nem pedig a kamrai dilatáció mértékétől.

a progresszió szintén tényező az eredményekben., Azokban az esetekben, amikor a ventriculomegalia előrehalad, a nemkívánatos eredmények aránya 44% – os, míg az eredmények normálisak > az esetek 90% – ában, amikor a ventriculomegalia javul. A legtöbb esetben az izolált ventriculomegalia megismétlődésének kockázata a jövőbeli terhességekben alacsony. A kiváltó ok, például kromoszóma vagy genetikai állapot esetén a megismétlődés kockázata az adott diagnózistól függ.