az SLC11A2 gén mutációi hipokróm mikrocita vérszegénységet okoznak vas túlterheléssel. Az SLC11A2 gén utasításokat ad a kétértékű fém transzporter 1 (DMT1) nevű fehérje előállításához. A DMT1 fehérje minden szövetben megtalálható, ahol elsődleges szerepe a pozitív töltésű vasatomok (ionok) sejteken belüli szállítása., A vékonybél duodenumnak nevezett részében a DMT1 fehérje az ujjszerű vetületekben található, úgynevezett microvilli. Ezek az előrejelzések felszívják a tápanyagokat az élelmiszerből, amikor áthalad a belekben, majd felszabadítják őket a véráramba. Minden más sejtben, beleértve az erythroblastnak nevezett éretlen vörösvérsejteket is, a DMT1 az endoszómák membránjában található, amelyek speciális rekeszek, amelyek a sejt felületén alakulnak ki, hogy fehérjéket és más molekulákat szállítsanak a sejten belüli rendeltetési helyükre., A DMT1 a vasat az endoszómákból a citoplazmába szállítja, így a sejt használhatja.

az SLC11A2 génmutációk a DMT1 fehérje termelésének csökkenéséhez, csökkent fehérjefunkcióhoz vagy a fehérje azon képességének csökkenéséhez vezetnek, hogy a sejtekben a megfelelő helyre jusson. Az eritroblasztokban a DMT1 fehérje hiánya csökkenti a sejtekben szállított vas mennyiségét, hogy a hemoglobinhoz kötődjön. Ennek eredményeképpen az egészséges vörösvértestek fejlődése károsodott, ami ezeknek a sejteknek a hiányához vezet. A duodenumban a DMT1 fehérje hiánya csökkenti a vas felszívódását., A kompenzáció érdekében a sejtek növelik a funkcionális DMT1 fehérje termelését, ami növeli a vas felszívódását. Mivel a vörösvértestek nem tudják használni az abszorbeált vasat, felhalmozódik a májban, végül károsítja a máj működését. A vas túlterhelésével járó hipokróm mikrocitikus vérszegénységben más szövetek bevonása valószínűleg azért van, mert ezeknek a szöveteknek más módjai vannak a vas szállítására.