A HIV-vírus a modern világ egyik legsürgetőbb egészségügyi problémája. A HIV/AIDS 1981-es első bejelentett esete óta több mint 25 millió ember halt meg. A HIV-vírussal évente fertőzött emberek milliói közül néhány HIV / AIDS-rezisztenciát mutatott. A genetikai mutáció, amelyet elsősorban az európai származású embereknél találtak, késlelteti az AIDS progresszióját, egyes esetekben akár immunitást is eredményez.,

a HIV az AIDS szindrómát okozó vírus, amely a szerzett immunhiányos szindrómát jelenti. Miután HIV-fertőzött egy személy évekig élhet AIDS kialakulása nélkül. Miután egy személy HIV-fertőzött, a vírus megkeresi a szervezet immunsejtjeit, és kötődik hozzájuk abban a reményben, hogy több vírusrészecskét termel. A HIV “fő célpontja” a CD4 immunsejtek. A fertőzés akut stádiumában a vírus sok CD4 sejtet pusztít el, és sok vírusrészecskét termel., Az immunrendszer viszont overdrive-ba kerül, hogy megpróbálja elkerülni a fertőzést. Az akut szakasz után a vírus olyan klinikai késleltetési időszakba lép, amely sok évig tarthat. Ez idő alatt a vírus aktív, de minimálisan reprodukálódik. A fertőzés utolsó szakaszában, az AIDS-ben a CD4 sejtek száma jóval a normál szint alá esik. A szervezet immunrendszere kritikusan sérült, így a beteg betegségre fogékony.

a CCR5-delta 32 néven ismert genetikai mutáció felelős a létező HIV-rezisztencia két típusáért., CCR5-delta 32 gátolja a HIV azon képességét, hogy beszivárog az immunsejtek. A mutáció hatására a CCR5 co-receptor a sejtek külső részén a szokásosnál kisebb mértékben fejlődik ki, és már nem ül a sejten kívül. A CCR5 co-receptor olyan, mint az ajtó, amely lehetővé teszi a HIV bejutását a sejtbe. A CCR5-delta 32 mutáció bizonyos értelemben bezárja az” ajtót”, amely megakadályozza a HIV bejutását a sejtbe. Az Észak-európaiakból, különösen a svédekből származó emberek 1% – A immunis a HIV-fertőzésre. Ezek a szerencsés emberek a mutált gén homozigóta hordozói-ami azt jelenti, hogy mindkét szülőjétől örököltek egy példányt., Az Európai örökséggel rendelkező emberek további 10-15% – a (a szám még azt is javasolta, hogy 18% legyen) örökölte a gén egy példányát. A mutáció csak egy példánya nem akadályozza meg a fertőzést. Ugyanakkor csökkenti a fuvarozó fertőzési esélyeit, és késlelteti az AIDS előrehaladását. Mivel a CCR5-delta 32 elsősorban az Eurázsiai régióhoz kötődik, a mutációt nem találták Afrikaiakban, Kelet-Ázsiaiakban vagy amerikaiakban.

miért jelenik meg a CCR5-delta 32 mutáció csak európai származású emberekben? Erre a kérdésre még nincs szilárd válasz, de sok elméletet javasoltak., Amit a kutatók tudnak, az az, hogy a mutáció hosszabb ideig volt a populációban, mint a HIV fertőzte az embereket. Az, hogy mennyi ideig volt a mutáció az emberekben, attól függ, hogy melyik tudósot kérdezi. A becslések 700-2900 évig terjednek. Az egyik hipotézis azt sugallja, hogy a mutáció a Vikingekből származik. A kutatók észrevették, hogy a mutáció észak-déli Klint mutat. A gén gyakrabban jelenik meg az Észak-európaiakban, mint a Dél-európaiakban. Egyes tudósok ezt a mintát a Viking invázióknak tulajdonítják., Becslések szerint az allél Skandináviában 1000-12000 év között volt jelen

agoThrough their many invasions, the Vikings spread the allele from Scandanavia to Izland, Russia, and central and southern Europe. Ahhoz, hogy egy mutáció elterjedjen egy populációban, jótékony oknak kell lennie annak megtartására. Ellenkező esetben a mutációt nemzedékről nemzedékre nem adják át. Ezen érvelési vonal mentén a tudósok azt sugallták, hogy a múltbeli járványok voltak a hajtóerő az európaiak mutációjának prevalenciája mögött., A tudósok feltételezik, hogy a mutáció valamilyen előnyt adott az embereknek a járvány ellen. Ez nagyobb esélyt adott ezeknek az egyéneknek a túlélésre, valamint az érintett allél szaporodására és továbbadására. A 700 évvel ezelőtti mutációval kapcsolatos bizonyítékok tökéletesen egybeesnek a fekete halállal. E gondolat szerint a fekete halál az emberi lakosság természetes szelekcióját eredményezte. A mutációval rendelkezők nagyobb valószínűséggel élték túl a pestist és adták tovább génjeiket, mint azok, amelyek nélkül nőtt a mutációval rendelkezők aránya., A himlő egy másik járvány, amelyet javasoltak. Azok, akik a himlőt támogatják, folytonosak az oldalukon. A fekete halállal ellentétben a himlő “folyamatos” – mondja Alison Galvani, a Yale Egyetem epidemiológiai professzora. Galvani megjegyzi, hogy a himlő hosszú élettartama indokolja a mutáció folytatását a generációk során. A HIV és a himlő is fontos hasonlóságot mutat. Mindkettő a CCR5 receptort használja más sejtek beszivárgására. Véletlen? Nem tudom., De érdekes azt gondolni, hogy a mutáció több száz évvel ezelőtt jelent meg a himlő elleni védőeszközként, amelyet a generációk túléltek, majd véletlenül képesek a HIV-rezisztencia biztosítására is.

CCR5-32 Delta izgalmas. Lehetőségeket kínál a HIV elleni védelem új módjaira. Sokan azon gondolkodnak, vajon rendelkezésre áll-e még genetikai vizsgálat, hogy kiderüljön, van-e mutáció. Van néhány teszt elérhető (csak a google CCR5-32 Delta tesztelés, látni fogja), de ez még nem elterjedt, vagy széles körben ajánlott. A mutáció nem teljesen bolond bizonyíték., Beszámoltak a HIV-fertőzött homozigóta hordozók eseteiről. Ez a néhány kivétel visszatartotta az egészségügyi tisztviselőket attól, hogy teljes mértékben támogassák a genetikai teszteket az etikai aggályok miatt. Nem lenne bölcs dolog a mutációval rendelkezőknek azt feltételezni, hogy veszélyes életmódot folytathatnak és egészségesek maradhatnak. Annak megértése, hogy bizonyos emberek hogyan és miért rezisztensek a HIV / AIDS-re a CCR5-32 Delta segítségével, remélhetőleg új és rendkívül sikeres kezelésekhez vezet életünkben.

Dotinga, R. ” a genetikai HIV-rezisztencia megfejtésre került.”Vezetékes. 2005. január 7.

evolúció., Kettős Immunitás (2001).

az innovációs technológiai Múzeum. A HIV fejlődő genetikája (2013).

Novembre, J., Galavani, A., and Slatkin, M. the Geographic Spread of the CCR5 Δ32 HIV-Resistance Allele. PLOS Biology (2004)

Science Daily. “A biológusok felfedezik, hogy az európaiak 10% – a Miért biztonságos a HIV-fertőzéstől.”Science Daily. 2005. április 3.

Cohn, S. K. és Weaver, L. T. The Black Death and AIDS: CCR5-Δ32 in genetics and history. QJM 8, 497 – 503 (2006).

Aids.Gov.a HIV szakaszai (2013).

képek:

HIV virionok. CDC.,

Pleiotrope (via Wikimedia Commons).