Absztrakt

jelentést teszünk egy esetben intraabdominalis here daganat egy 36 éves férjes asszony bemutatása a vezető panasz a primer amenorrhoea. A beteget később here feminizációs szindrómával diagnosztizálták, amely a férfi pszeudohermafroditizmus egyik formája. Ezt a heretumort szövettanilag seminomának bizonyították. A ritkaság miatt a here feminizációs szindrómában és az intraabdominalis heretumorban szenvedő betegek képalkotó eredményeit rosszul dokumentálták., Eddig csak egy esetjelentés írta le a CT és MR képalkotás együttes szerepét az intraabdominális herék nemi-zsinóros stromális daganatban. Tudomásunk szerint ez az eset először dokumentálja az USG-t és Mr képalkotást az MR spektroszkópia mellett az intraabdominális here seminoma-ban.

1. Bevezetés

3000 csecsemő közül akár 1 is születik ., Férfi pseudohermaphroditism az egyik intersexed típus, örökölt, mint a nemhez kötött recesszív zavar kezdve az enyhe esetekben a hypospadias, hasadék herezacskó, kitartó urogenitális sinus, valamint a le nem szállt herék, a súlyos változás a fenotípus ami a here agenesis (Turner-szindróma), vagy dysgenesis (here elnőiesedése szindróma). Here dysgenesis vezet gátlása spermatogenezis és dominanciája sertoli sejtek, úgynevezett “feminizáló” herék is ismert, mint egy androgén érzéketlenség szindróma (AIS) ., Így ezek a betegek annak ellenére, hogy a férfi genotípus jelen tünetmentes, funkcionálisan normális, de reprodukálhatóan steril nőstények. Az AIS-t az androgénreceptor gén mutációi okozzák, és kóros herefejlődéssel jár, fokozott a csírasejtes malignitás kockázata . A neoplázia kockázata egy maldescended herében is ismert, és gyakran növekszik az életkor előrehaladtával .

2. Esettörténet

Egy harminckilenc éves házas hölgy az elsődleges amenorrhoea fő panaszait mutatta be., Haspuffadása és tapintható duzzanata is volt az abdominopelvic régiókban az elmúlt két év óta. Nem voltak alkotmányos tünetek vagy fogyás. Tizenéves korában nem volt korábbi biokémiai vagy radiológiai vizsgálat. A fizikális vizsgálat során kiderült, hogy általában fejlett Mellek, de ritka szemérem-és hónaljszőrzet. A helyi vizsgálat, volt egy nagy cég nem ProLongSystem tömeg kiterjed az abdominopelvic régiók. A nőgyógyászati vizsgálatok normális szájszárazságot tártak fel; a hüvely azonban vak (5 cm) volt, hiányzó méhnyakkal., A medence elülső részén szilárd masszát éreztünk. Hormonális vizsgálata kimutatta, hogy a tesztoszteron szintje 3,94-ig emelkedett (normál szint a nőknél 0,21–2,98 nmol/liter). A tumormarkerek 159 NE/L-ig emelkedett béta-HCG-szintet mutattak (a nem terhes premenopauzás nőknél a normál szint kevesebb vagy egyenlő 1 NE/L-rel). A karcinoembrionális antigén (CEA) és az alfa-fetoprotein (AFP) szintje a normál határértékeken belül volt. Vér kariotipizálást végeztünk, amely meglepő módon kromoszóma rendellenességet mutatott ki 46, XY., A tömeg ultrahang segítségével történő további felmérése 22 cm × 17 cm × 10,56 cm nagy, túlnyomórészt hipoekhoikus szilárd tömeget mutatott, minimális echogén belső szeptációkkal és központi nekrózissal (1. A) ábra). Kevés ércsatornát észleltek a színes Doppleren(1.ábra b)). A méh hiányzott, és nem azonosítottak külön petefészekszövetet. Az MRI-n a tömeg homogén T1 hypointense és T2 hyperintense volt(1.C) és 1. D) ábra). A kontraszt utáni adagolás során mérsékelt kontrasztnövekedést állapítottak meg központi nekrózissal., A jobb vese utólag enyhén összenyomódott, az aorta, az IVC kissé balra tolódott. Egy 17 mm hosszú, csöves szerkezetű, 14 mm-rel magasabb, jel intenzitása csomót észlelt kiterjesztve a jogot, ágyék, hogy a megfelelő inguinalis régióban, amely azt gondolták, hogy képviselje egy kezdetleges gubernaculum a here +/− le nem szállt here (1. Ábra(d)). A méh és mindkét petefészek hiányzott. A teljes képalkotó funkciók kompatibilisek voltak a herék feminizációjával, a cryptorchid intraabdominális típusú herékből származó neoplazma lehetőségével., További Mr-spektroszkópia a tumor spektrumára utaló, jelentősen megemelkedett kolin-csúcsot mutatott (1. ábra e)). A többi zsigeri szerv nem volt figyelemre méltó. A beteg a kismedencei tömeg laparotómiás eltávolításán esett át, és kétoldalú gonadektómiát végeztek. A bal gonadális daganatot a sigmoid vastagbélbe és az omentumba tapasztották. A jobb gonád ektopikusan helyezkedik el a jobb lágyékcsatorna belsejében. A resektált minta kórszövettana a bal gonádból származó klasszikus seminomát (2. ábra), míg a jobb gonád inaktív sertoli sejtcsövek jelenlétét mutatta, rosszindulatú daganat nélkül (3. ábra)., Az oentális biopszia és a peritoneális folyadék negatív volt a rosszindulatú sejtekre.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Vita

az interszex rendellenességek a kromoszóma-megjelenítés genetikai hibájából származnak., Gyakran kétértelmű külső nemi szervekkel vannak jelen, gonadális megjelenésük alapján valódi hermafroditákra és kevert gonadális dysgenesisre (pseudohermafroditákra) sorolják őket . A gonádok rosszindulatú daganatok kialakulására való figyelemre méltó hajlamát 46xy-ban, vegyes gonadális dysgenesissel és férfi pszeudohermafroditizmussal dokumentálták .,

a”beszélj róla nőként” here (here elnőiesedése szindróma), egy örökölt nemhez kötött recesszív zavar, egy ritka formája egy férfi pseudohermaphroditism, jellemzi androgén érzéketlenség eredő hiánya vagy kóros cytosol receptor androgének . Így annak ellenére, hogy férfi kariotípus (46, XY) van; fenotípusosan a beteg tünetmentes nőként jelenik meg, amelyet általában a perimenarchális szakaszban fedeznek fel, amikor az egyén nem menstruál, gyakran a 2.-3. század elején. A herék feminizációs szindrómáját ritkán diagnosztizálják a 4. vagy 5. évtizedben ., A herék gyakran nem ereszkednek le, a petefészkek, a méh, a petevezetékek és a hüvely felső harmada jellemzően hiányzik . Külsőleg a labia majora és a minora általában jól formált.

a herék feminizációjában a malignitás becsült kockázata 5% . Más interszex rendellenességekhez képest a premalignáns kockázat viszonylag alacsony a pubertás előtt . A 30 évesnél idősebb betegeknél azonban a teljes kockázat növekszik, és az 50 évesnél idősebb betegeknél eléri a 33% – ot . A gonadectomia / orchidectomia ezért késleltethető, hogy lehetővé tegye a természetes pubertást .,

A Gonadoblastoma a leggyakoribb daganat a dysgenetikus gonádban . A seminoma-dysgerminoma is előfordulhat, és leggyakrabban a széria gonádjában fordul elő vegyes gonadális dysgenesisben . Rutgers et al. jelentette rosszindulatú változás a sorozat 43 betegek here elnőiesedése, amely négy (9%) rosszindulatú daganatok (két seminomas, egy csírasejt-daganat, egy rosszindulatú szex-kábel stroma tumor). A csírasejtes daganat továbbra is a leggyakoribb daganat a kriptorchidizmusban, valamint a herék feminizációjában . Ramaswamy et al., a herék feminizációs szindrómájában nagy multicystikus nemi köldökzsinór daganatot jelentettek. A herék feminizációs szindróma képalkotó jellemzőit ritkán írják le a szakirodalomban. Egyetlen képalkotó jelentés Karabulut et al. leírta a nemi köldökzsinór stromális daganatának CT és MRI képalkotó tulajdonságait egy here feminizációs szindrómában szenvedő nőnél, amely belső nekrotikus és vérzéses komponenseket mutatott. Enyhe nekrotikus komponenseket figyeltünk meg, míg vérzést nem láttunk., Seminomas bonyolítja le nem szállt intraabdominalis here egy ember cryptorchidism általában jól körülhatárolt bizonyíték nélkül a vérzés, vagy elhalás, valamint szex-kábel stroma daganat intraabdominalis here a here elnőiesedése szindróma kiállított heterogén, mind a textúra, a kontraszt fokozása . Képalkotó funkció a mi esetünkben volt között (intraabdominális here seminomas a cryptorchidism és intraabdominalis here nemi-cord stromalis tumor here feminization szindróma) nem és enyhe heterogenitás textúra és kontraszt javítása, illetőleg.,

A következtetés, bár végleges diagnózis a here elnőiesedése szindróma támaszkodik, biokémiai vizsgálatok, képalkotó megállapítások hasznos dokumentálása hiányában mullerian csatorna származékok azonosítására helyét a le nem szállt herék, majd értékeli a kísérő intraabdominalis tömegek. A képalkotás hasznos lehet A gonádokból eredő potenciális daganat szöveti jellemzőinek biztosításában is, azok pontos terjedelmében és a további kezeléshez elengedhetetlen stádiumában.