a Vita

A gyakorisága echogenic gócok a teljes lakosság 2,4% volt. Ez a korábban jelentett 2,3–9 prevalenciák tartományának alsó végén van.,6%2, 4-10, de nagyon hasonlít az alacsony kockázatú populációkban jelentett prevalenciához. Van egy tendencia, hogy az echogén gócok jelentett prevalenciája magasabb az aneuploidia nagyobb kockázatának kitett populációkban (1.táblázat). Az izolált echogén fókusz prevalenciája populációnkban alacsonyabb volt, 1,8% – kal. Megerősítjük mások megállapításait, hogy az izolált echogén fókusz prevalenciája hasonló a különböző anyai korosztályok között8, 10. Ha az izolált echogén fókusz a 21-es triszómiával társulna, akkor az izolált echogén fókusz prevalenciája várhatóan növekedni fog az anyai életkor növekedésével.,a04a3″>

a Tanulmány EF prevalencia (%) T21 prevalencia (%) Összes EF (n) Elszigetelt EF (n) Elszigetelt EF (n) MA = 18-34 év Elszigetelt EF (n) MA < 35 év GA = 16-24 hetes EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF Jelen tanulmány 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

vizsgálatunkban az echogén gócokat túlnyomórészt a bal kamrában találták (85%), hasonlóan a others2, 4, 10 által jelentett 61-88% – hoz.

Smith-Bindman et al.13 az izolált echogén fókusz érzékenységét a 21‐es triszómia kimutatására 11% – ra (95% CI, 6-18) becsülték három publikáció meta-analízise alapján4, 6, 7. Winter et al.8 izolált echogén fókuszt találtak 8% – ban érzékenynek a 21-es triszómia kimutatásában nőknél < 35 éves korban., Ha a 17 éves anyát először 26 hetes terhesség alatt szkenneljük be, akkor az izolált echogén fókusz érzékenysége a 21-es triszómia kimutatásában 4% volt. A legújabb kiadványok foglalkoztak azzal a valószínűséggel, hogy egy izolált echogén fókuszú magzat triszómiás 21. A meta-analízis, Smith-Bindman et al.13 a valószínűségi arányt három publikáció alapján 2,8–ra becsülték (95% CI, 1,5-55). Azok, akik azzal érvelnek, hogy az izolált echogén fókusz a 21-es triszómiához kapcsolódik, következtetéseiket a valószínűségi arányokra alapozzák., A valószínűségi arány közvetlenül kapcsolódik az érzékenységhez, fordítottan a specifikussághoz. Bármely populáció esetében minél nagyobb az érzékenység, annál nagyobb a valószínűségi arány, ha a specifitás ugyanaz marad. Nem világos, hogy az echogén fókusz érzékenysége a 21-es triszómia esetében miért alacsonyabb az alacsony kockázatú populációkban, mint a nagy kockázatú populációkban (1.táblázat). Ezért a valószínűségi arányoknak a magas kockázatú populációtól az alacsony kockázatú populációig történő közvetlen fordítását óvatosan kell végezni., Tanulmányunknak nincs elegendő ereje annak meghatározására, hogy az alacsony kockázatú populációnk valószínűségi aránya eltér‐e a magasabb kockázati populációkból származó számoktól. Újabban Winter et al.8 a relatív kockázatot 1,6–nak (95% CI, 0,2‐12,4) határozták meg, ami statisztikailag nem szignifikáns. Bromley et al.A relatív kockázatot 15-re becsülték.

izolált echogén fókusz összefüggésbe hozható a 21-es triszómiával 33 közzétett esetben (1.táblázat)., Ezek közül 33-ból 10 volt a nőknél > 34 év, és 18-ban az anyai életkor nem volt feltüntetve, de mindegyik magas kockázatú népességből származott4, 6, 7. Csak öt nő volt < 35 év. Ebből az ötből három a magzati echokardiográfiára hivatkozott, magas kockázatú populációból származott10 és a terhességi kor nem volt feltüntetve. Az egyik egy 34, 7 éves nőnél volt, de a hármas teszt 1 : 1408-ra értékelte a kockázatát. A másik a 17 éves lányunk volt, akit először 26 hetes terhesség alatt vizsgáltak meg., A korábbi vizsgálatokból és a sajátunkból származó értelmezésünk az, hogy nincs meggyőző bizonyíték a megnövekedett kockázatra, ha izolált echogén fókuszt látunk egy olyan magzatban, amelynek anyja < 35 éves.

csökkenti-e az echogén fókusz hiánya a 21-es triszómia kockázatát? A tanulmányok Smith-Bindman et al.13 és a Bromley et al.15 jelezze, hogy a 21-es triszómia kockázata nem csökken; mások azonban azt állítják, hogy a kockázat csökken (valószínűségi Arány, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Ha csak az minősül, tanulmányok, amelyben a lakosság egyértelműen meghatározott, mint a < 35 év alatti, valamint a echogenic a fókusz egy elszigetelt találni egy szülészeti ultrahang a 16-24 hetes terhesség, akkor csak egy esetben trisomia 21 számoltak be. Ez rávilágít arra, hogy a szakirodalom eddig nem volt megfelelő az alacsony kockázatú populációban a szonográfiailag izolált echogén intrakardiális fókusz és a 21‐es triszómia közötti összefüggés fontos klinikai kérdésének kezelésében., Úgy gondoljuk, hogy a tanulmány kifejezetten erre a kérdésre, valamint arra a következtetésre jutottunk, hogy azért, mert nem egyesület igazolták, amíg további vizsgálatok alacsony kockázatú populációk jelentik, egy echogenic fókusz láttam a második trimeszterben ultrahang vizsgálat egy éves nők 18-34 év kell tekinteni, se nem növekszik, se nem csökken a kockázata az aneuploid. Elfogadjuk, hogy a nulla megállapítás nem növeli a bizalmat az eredményben17.

tanulmányunknak számos hatáserőssége van., Átfogó közösségi alapú vizsgálatot végeztünk egy nem kiválasztott populációban, amelyet hármas teszteléssel vagy tarkóreducencia vastagságértékeléssel nem végeztek előszűrésen. Kizártuk a nőket < 18 éves korig a szegény perinatális kirekesztés fokozott kockázata miatt18. Az amniocentesist valószínűleg nem kínálják nőknek < 18 éves, kivéve, ha szerkezeti magzati rendellenességet észlelnek. A ≥ 35 éves nőket is kizártuk a 21-es triszómia fokozott kockázata és más rossz szülészeti eredmények miatt., Az anyai életkor kiválasztási kritériumai hasonlóak a többi tanulmányhoz9, 15, 19. Kizártuk az echogén gócokat, amikor a kezdeti szonogram 24 hetes terhesség után volt, mert a terhesség kezelésének lehetőségei ilyen esetekben nagyon eltérőek. Mások ugyanazt a kizárási kritériumot használják7-9, 11, 12. A 18-34 éves nőknél a második trimeszterben megfigyelt izolált echogén fókusz jelenlétének jelentőségével foglalkoztunk, amely a világ legtöbb intézményében a rutin magzati morfológiai vizsgálatok idő-és korcsoportját reprezentálja., Kifejezetten foglalkoztunk az echogén fókusz összefüggésével a 21-es triszómiával, kivéve az egyéb aneuploidiákat, és azonosítottuk azt, amit úgy véljük, hogy minden csecsemő vagy magzat 21-es triszómiával rendelkezik a vizsgálati időszak alatt.

Vizsgálatunk egyik gyengesége az volt, hogy a kariotipizálást csak néhány esetben végezték el; feltételeztük, hogy a klinikailag normális csecsemőknek nem volt 21-es triszómiája. A 21 triszómiás csecsemő és egy patológiai laboratórium számára azonban egyetlen beterjesztési központunk van, így nem valószínű, hogy alábecsüljük a 21 csecsemő liveborn triszómiájának számát., Ezenkívül nem állapítottunk meg konkrét kritériumokat az echogén fókusz diagnosztizálására. Mivel azonban a régió szonográfusainak közössége ugyanazon folyamatos szakmai fejlesztési tevékenységeken vesz részt, a kritériumok valószínűleg hasonlóak lesznek, bár elfogadjuk, hogy az egyes szonográfusok, valamint az egyes radiológusok személyes elfogultságnak vannak kitéve akár alul‐, akár túljelentő echogén fókuszokban. Csak a szülészeti szonogramok ellenőrzött jelentéseit vizsgáltuk meg, a képeket nem vizsgáltuk meg. Ez valójában inkább erőnek, mint gyengeségnek tekinthető., A prenatális szonogramokat a 38 triszómiás 21 csecsemőből csak 25-ben végezték el. A fennmaradó 13 csecsemő idősebb anyáknak született. Úgy tűnik, hogy a közösségünkben tendencia mutatkozik a Down-szindrómás terhességek fokozott kockázatának kitett anyák számára a prenatális tesztelés elkerülése érdekében, talán azért, mert nem szándékoznak az eredményre hatni. Nem tudjuk megmondani, hogy hány triszómiás 21 csecsemőnek volt rendellenessége a szülészeti szonogram retrospektív felülvizsgálata során, annak ellenére, hogy általános gyakorlatunk az összes ilyen szonogram felülvizsgálata, mivel a nyilvántartás vezetése nem megfelelő a retrospektív felülvizsgálathoz.,

összefoglalva, az alacsony kockázatú populációnkban intrakardiális echogén fókuszú magzatok körében a második trimeszter ultrahangvizsgálatában nem észleltek 21 triszómiás eseteket, jelezve a társulás hiányát.