a triszómia X 1000 nőből körülbelül 1-et érint. A 47,XXX-es lányok és nők teljesen tünetmentesek lehetnek, és nem tudnak az extra X kromoszómájukról, vagy jelentős fejlődési, orvosi és pszichológiai problémáik lehetnek.

amint az a 47,XXX-es lányok és fiatal nők szomszédos fotókollázsában látható, az állapotot nem jellemzi kiemelkedő fizikai jellemzők., Az érintett gyermekek és felnőttek nem néznek ki másképp, mint társaik, bár kissé magasabbak lehetnek, és finom fizikai tulajdonságokat mutatnak, beleértve az ívelt kisujját, az epicanthal szemhéj-hajtást (a bőr kissé lefelé görbül a belső szem felé), valamint a lapos lábakat.,>Tünetek

47,XXX okozhat a következő további tünetek, bár a legtöbb érintett magánszemélyek csak néhány közülük:

• Alacsony izomtónus
• Beszéd késleltetés/kifejező nyelvi zavar
• Genito-húgyúti vagy a vese fejlődési
• Elsődleges petefészek-elégtelenség
• Finom fejlődési lemaradás
• Tanulási nehézség
• a Figyelmet hiányt
• Depresszió/szorongás
• Rohamok

Mert a tünetek is finom, de nagyon eltérőek az egyik ember a másikra, csak 30% – a érintett egyének diagnosztizált egész életében., Néhányat prenatálisan lehet azonosítani az anyai vizsgálat (amniocentesis, CVS vagy nem invazív sejtmentes DNS-vérvizsgálat) miatt az előrehaladott anyai életkor vagy más kockázati tényezők miatt.

egy másik pont, ahol 47, XXX kimutatható, a felnőttkori meddőségi vizsgálat vagy a nem invazív prenatális vizsgálat során, amikor az anya extra X-je kimutatható a sejtmentes DNS-vérvizsgálat során.

A tesztelési eset

az AXYS egyik célja, hogy ösztönözze a családokat arra, hogy tisztában legyenek a 47,XXX-et kísérő fejlődési, orvosi és pszichoszociális kérdésekkel., Az olyan eseteket, amelyekben a kórtörténetben olyan tünetek szerepelnek, mint a beszéd késleltetése, tanulási fogyatékosság, fejlődési problémák vagy genito-húgyúti rendellenességek, genetikai vizsgálattal kell ellenőrizni, hogy az OK X és Y variáció-e.

tesztelés 47, XXX magában foglalja a speciális vérvizsgálat, vagy egy kariotipizálás vagy mikroarray. Egészségügyi szakemberek, beleértve az orvosok, lehet, hogy nem ismerik a kognitív, fejlődési és egészségügyi feltételek társított 47, XXX., Gyakran társítják a genetikai szindrómákat dysmorphia-val (jellegzetes arc-vagy testfunkciók) vagy szellemi fogyatékossággal, és nem utalnak genetikai tesztelésre.

Gyakran Ismételt Kérdések a 47,XXX

letölthető Prospektusról – kb. 47,XXX (Trisomy X)
Trifold prospektus Nyomtatási utasítások: győződjön meg róla, hogy kétoldalas (duplex) módban nyomtat, és válassza a “Flip on Short Edge” vagy a “Short-Edge Binding” opciót, ha elérhető a Nyomtatás párbeszédpanelen vagy a kapcsolódó párbeszédpanelen.,

élet Klinefelter-szindrómával (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) és 47, XYY: útmutató Az Extra X és Y kromoszóma variációk által érintett családok és egyének számára

a könyv szerzője, Virginia Isaac borítója, az MSW, AXYS örömmel teszi ezt a könyvet teljes egészében elérhetővé az X és Y variációs közösség számára, költség nélkül. Kérjük, töltse le és / vagy nyomtassa ki személyes használatra. (Azok, akik Puha kötésű példányt akarnak vásárolni, ezt megtehetik az Amazonon vagy a Kindle-en. A könyv eladásából származó összes bevétel az AXYS számára előnyös.,Nicole Tartaglia, et al

spanyol nyelvű

Bővül a Fenotípus a Tripla X-Szindróma által Nicole Tartaglia, et al

A Gyermekek valamint Serdülők

Beszél, hogy a lánya: “Az Útmutató Triszómia X”

“Elizabeth, meg az Extra X”

Facebook Támogató Csoportok

Triszómia X/xxx/XXX Globális Támogató Csoport

Triszómia X – Egy Csoport Csak Nekünk

Egyéb Triszómia X Weboldalak

Contactgroep Tripla-X Syndroom (Hollandia)

a Nemzetközi Tripla X-Család Hálózat (Németország)
Kapcsolattartó: Tanja Schulz-Hess, Axys@tripla-x.,info