az örökletes spherocytosis (HS) az egyik leggyakoribb, örökölt hemolitikus anémia. Ezt a fehérje hibája okozza, amely a vörösvérsejt külső membránját képezi. A hiba miatt a vörösvérsejt gömb alakú vagy kerek alakú. Az alakváltozás miatt ezek a vörösvértestek gyorsabban lebomlanak, mint a normál vörösvértestek. Ezeknek a vörösvérsejteknek a többsége elpusztul a lépben.,

az örökletes szferocitózis minden faji és etnikai csoportban előfordul, de gyakoribb az Észak-európaiaknál, ahol 5000-ből legalább egy embert érint. A vérszegénység ezen formája genetikai, ami azt jelenti, hogy egy családon belül egyik generációról a másikra továbbadható.

mik a HS jelei és tünetei?

a HS-ben szenvedő betegeknek különböző anémiával kapcsolatos tünetei és tünetei lehetnek. A kiegészítésekben a következő tünetek lehetnek a HS-re jellemzőek:

• hasi fájdalom. A HS-ben szenvedő betegeknek hasi fájdalma lehet a megnagyobbodott lép miatt., Ahogy a lép megnagyobbodik,a lép kapszula nyúlik. Ez azt is okozhatja, hogy a betegnek fájdalma van a has bal oldalán. A HS-ben szenvedő betegek is fájdalmat okozhatnak, ha epekövek vannak. Ez a fájdalom szakaszos lehet, általában a jobb felső hasban van.
• megnagyobbodott lép. A HS-ben szenvedő betegek közül sokan megnagyobbodott spleens-ekkel rendelkeznek, ami akkor érezhető, amikor az orvos fizikai vizsgálatot végez és/vagy haspuffadásnak tekinthető.
• sárgaság. Néhány HS-ben szenvedő beteg sárgásbarna vagy sárga színű a bőrén., Ez azért van, mert emelkedett szérum bilirubinszintjük van. A Bilirubin akkor keletkezik, amikor a vörösvértestek elpusztulnak a szervezetben. Ez a sárgaság hangsúlyosabbá válhat, ha a HS-ben szenvedő betegnek hemolitikus válsága van. (Lásd az alábbi információkat a komplikációkról szóló részben.)

hogyan diagnosztizálják a HS-t?

a HS-ben szenvedő betegek bármely életkorban diagnosztizálhatók. Ha családi anamnézisben szerepel a HS, vagy ha a gyermeket súlyosan érinti, a diagnózis gyakran korai gyermekkorban történik., Ha nincs családi anamnézis, a betegség enyhe, a HS diagnózisa késleltethető gyermekkorba, serdülőkorba vagy akár felnőtt életbe.

a diagnózis meghatározásához a következő vizsgálatokat lehet elvégezni gyermeke vérén:

• Hemoglobin. A HS-ben szenvedő betegek gyakran vérszegények, bár a vérszegénység súlyossága nagymértékben változhat. Nem számít, milyen a beteg kiindulási hemoglobin, hogy a hemoglobinszint gyorsan csökkenhet a hemolitikus válság során. (Lásd az alábbi információkat a komplikációkról szóló részben.)
• retikulocitaszám., A retikulocitaszám az új vörösvértestek mérése, amelyeket a csontvelőben termelnek. Ez a szám a HS-ben növekszik, mivel ezek a betegek megpróbálják kompenzálni a vörösvértestek pusztulását. Az aplasztikus válság idején (lásd az alábbiakban a komplikációkról szóló további információkat.) ez a szám csökkenhet, mivel a csontvelő nem képes lépést tartani a vörösvértestek pusztulásával.
• ozmotikus törékenység. Ez a vizsgálat a HS diagnózisának elvégzésére szolgál., A páciens vörösvérsejtjeit sóoldatban szuszpendálják, megsemmisítésüket vagy törékenységüket mérik. Ha ez a vizsgálat abnormális, a HS-hez kapcsolódó specifikus mutáció genetikai vizsgálata elvégezhető.
• Bilirubin. A Bilirubin akkor keletkezik, amikor a vörösvértestek elpusztulnak a szervezetben. A vörösvértestek gyorsabban elpusztulnak a HS-ben, ami a szérum bilirubin növekedését okozza. A Bilirubin szintje általában enyhén emelkedik, de hemolitikus válság esetén gyorsabban emelkedhet., A bilirubin is növekedhet, ha epekövek vannak jelen, amelyek blokkolják a bilirubin áramlását a májból.

mik a HS lehetséges szövődményei?

sok HS-ben szenvedő betegnek csontvelője van, amely képes elég kompenzálni, hogy a gyermek csak enyhén vérszegény legyen, és ne legyen jelentős tünete. Függetlenül attól, hogy gyermeke enyhe, közepes vagy súlyos HS-ben szenved, számos olyan HS szövődmény van, amelyet a szülőknek tisztában kell lenniük:

• aplasztikus válságok. Ez a fajta válság gyakran vírusos fertőzésekkel jár., A csontvelőt elnyomja a vírusfertőzés, és csökken az új vörösvértestek száma. A páciens vörösvérsejtjei a szokásos sebességgel elpusztulnak, ami a vérszegénység romlását eredményezi. Az ilyen típusú válságban a HS-ben szenvedő beteg gyorsan súlyos vérszegénységet okozhat, és vérátömlesztést igényelhet. Az aplasztikus válság tünetei közé tartozhat a sápadtság (sápadtság) fokozódása, csökkent energia és csökkent étvágy.
• hemolitikus krízisek. Ez a leggyakoribb típusú válság, amely a HS-ben szenvedő betegeknél fordul elő., Leggyakrabban vírusfertőzés okozza, ami akkor következik be, amikor a vörösvérsejt pusztulása hirtelen megnő. Ritkán súlyos, de súlyosbodó vérszegénységhez, növekvő sárgasághoz, a lép megnagyobbodásához és fokozott retikulocitaszámhoz vezet. Időnként ez a fajta válság vérátömlesztést igényel.
• epekő. A bilirubin túlzott termelése az elpusztult vörösvérsejtekből bilirubin epekő kialakulásához vezethet. Ezek összegyűlhetnek az epevezetékekben vagy az epehólyagban, és irritációt vagy az epeáramlás elzáródását okozhatják., Ezt “epehólyag-támadásnak” vagy kolecisztitisznek nevezik. Ezek az epekövek csecsemőkorban fordulhatnak elő, de jellemzően serdülőkorban és fiatal felnőttkorban jelentkeznek. A 10 év alatti gyermekek öt százalékának epeköve van. Tanulmányok kimutatták, hogy a 10-30 év közötti magas vérnyomásban szenvedő betegek körülbelül 50% – ánál van epekő. 30 éves kor felett az incidencia továbbra is emelkedik, így 50 éves korukra szinte minden HS-ben szenvedő betegnek epeköve volt.
• egyéb egészségügyi problémák., Súlyos HS összefüggésbe hozták a rövid termetű, késleltetett szexuális érés, változások a növekedés az arccsontok, köszvény, lábfekély, extramedulláris hematopoieses. Az extramedulláris hematopoiesis a csontvelő szövetének növekedése a test szerveiben a csontvelőn kívül. Mindezek a feltételek ritkák, de splenectomiával (a lép eltávolítása) kezelhetők.)

hogyan kezelik a HS-t?,

A legtöbb HS-ben szenvedő beteg esetében nincs szükség specifikus terápiára, kivéve a vérszegénység megfigyelését, valamint az aplasztikus válság, hemolitikus válság és/vagy epekő jeleinek és tüneteinek megfigyelését.

egyes súlyos vérszegénységben vagy más szövődményekben szenvedő betegeknél splenectomia (a lép műtéti eltávolítása) ajánlott. Ez véget vethet a vörösvértestek pusztulásának, azaz splenectomiát követően a legtöbb HS-ben szenvedő betegnek normális hemoglobinszintje és bilirubinszintje lesz. A splenectomia megakadályozza az aplasztikus és hemolitikus kríziseket, és jelentősen csökkenti az epekövek kockázatát.,

a splenectomia számos lehetséges szövődménye van. Azoknál a betegeknél, akiknél splenectomia volt, nagyobb a kockázata a nagyon súlyos bakteriális fertőzéseknek. A fertőzés pontos előfordulási gyakorisága nem ismert, de a legújabb vizsgálatok azt mutatták, hogy 1-2 százalék. Ezek a fertőzések gyakoribbak az öt évnél fiatalabb gyermekeknél. Emiatt a HS splenectomia általában öt éves korig késik. A védőoltások és a megelőző antibiotikumok alkalmazása csökkenti ezt a kockázatot, de nem fogja teljesen megelőzni a fertőzéseket.,

ajánlott, hogy minden splenectomiában szenvedő betegnek hemophilus influenza B, pneumococcus és meningococcus oltása legyen a splenectomia előtt. A pneumococcus vakcinázást ötévente meg kell ismételni. A profilaktikus antibiotikumok alkalmazása a splenectomiát követő legalább három évig javasolt, és hosszabb ideig ajánlható. A legfontosabb szempont, hogy emlékezzen, hogy bármilyen láz vagy betegség egy gyermek, aki volt egy splenectomia kell azonnal értékelni az orvos.,

a splenectomia egyéb lehetséges szövődményei közé tartozik a vérzés (a műtét alatt vagy közvetlenül azt követően), a hasnyálmirigy-gyulladás és/vagy a bélelzáródás. A hosszú távú lehetséges szövődmények közé tartozik a fertőzés, a portálvénás trombózis és a bélelzáródás. Egyes betegeknél, akiknél splenectomia volt, magas vérlemezkeszám lehet. A felnőtt életben ez növelheti az ateroszklerotikus szívbetegség kockázatát; sok felnőtt, aki splenectomia volt, alacsony dózisú aszpirin terápiás kezelésben részesül.,

újabban néhány bizonyíték utal a HS splenectomiája és a vénás trombózis (vérrögök) kialakulása közötti összefüggésre.) Egyes esetekben a magas vérlemezkeszám azt javasolta, hogy járuljanak hozzá a vénás trombózis problémájához, de más betegeknél ez a kapcsolat kevésbé egyértelmű. Egyes betegeknél pulmonális hipertónia alakult ki a tüdőben lévő vérrögökkel kapcsolatban.

a pulmonalis hypertonia egy látszólag nem gyakori, de potenciálisan halálos szövődmény, amelyet a splenectomiát követő nyolc-50 év alatt bárhol leírtak., Nem ismert, hogy vannak-e más tényezők, amelyek hozzájárulhatnak ennek a szövődménynek a kialakulásához, és ebben az időben nincsenek konkrét ajánlások a megelőzésre vagy a probléma rutinvizsgálatára.

A kezelés örökletes spherocytosis a Gyermekek

Rákos Gyerekek Vér Rendellenességek program ér el eredményeket, amely rang között a felső nemzeti programok törődik több, mint kétharmada a Minnesota gyermekek, serdülők vér rendellenességek., A programban a HS-szel küzdő családok a legújabb és legígéretesebb kezelésekhez férhetnek hozzá, és ellátásban részesülnek, amelyet egy testületi minősítésű hematológus/onkológus koordinál.

vegye fel velünk a kapcsolatot

ha családtag gyermek hematológust vagy onkológust keres, vagy időpontot szeretne ütemezni, hívja a gyermek – Minneapolis járóbeteg-klinikáját a 612-813-5940 telefonszámon.

Ha Ön egészségügyi szakember, aki konzultációs vagy áttételi információkat keres, kérjük, hívja a gyermekorvos hozzáférését az 1-866-755-2121 telefonszámon (díjmentes).