A Niemann-Pick betegség a lipidtároló betegség genetikai (öröklött) formája. A lipidtároló betegség olyan betegség, amelyben a kóros zsíros anyagok felhalmozódnak a test sejtjeiben, és károsítják a különböző szerveket és testrendszereket. A Niemann-Pick betegségnek négy típusa van.

a Niemann-Pick-betegség jelei és tünetei a különböző szervekben előforduló lipid abnormális felhalmozódásával kapcsolatosak., A kapcsolódó tünetek közé tartoznak a koordinációs problémák, a szemmozgással kapcsolatos problémák, a gyaloglás nehézsége, a nyelési nehézség (dysphagia), a rossz izomtónus (dystonia), a súlyos májbetegség, a beszédproblémák, a rohamok és az intersticiális tüdőbetegség.

A Niemann-Pick betegség oka

autoszomális recesszív mintában örökölt genetikai mutációk (ami azt jelenti, hogy a mutált gén két példánya szükséges az állapot kialakulásához) okozzák az állapotot., A szülők az egyén azzal a feltétellel, minden hordoz egy példányt a mutált gén, de általában nem mutatnak jelei, tünetei a feltétel.,

Egyéb niemann-pick betegség tünetek

• Koordinációs Problémák
• Nehézség Gyaloglás
• a Szem Mozgalom Problémák
• Interstitialis Tüdőbetegség
• Gyenge izomtónus (Disztónia)
• Rohamok
• Súlyos májbetegsége van
• Beszéd Problémák
• Nyelési nehézségek (Dysphagia)