Articles

okok-Noonan-szindróma


milyen esélye van egy másik szindrómás gyermeknek?

Ha gyermeke Noonan-szindrómában szenved, és sem Ön, sem partnere nem diagnosztizáltak vele, beszéljen a háziorvosával arról, hogy genetikai tanácsadóhoz fordul.

lehet, hogy genetikai vérvizsgálattal ellenőrizheti, hogy valamelyikük hordozza-e az állapothoz kapcsolódó hibás géneket.,

ha egyikőtök sem hordozza a hibás géneket, akkor nagyon kicsi a kockázata annak, hogy egy másik gyermek ilyen állapotban van (becslések szerint kevesebb, mint 1%).

ha valamelyikőtök hibás gént hordoz, vagy Noonan-szindrómát diagnosztizáltak, akkor 50% – os a kockázata annak, hogy minden további gyermek születik az állapotával.

egy genetikai tanácsadó meg tudja magyarázni, hogy milyen kockázatokkal és milyen lehetőségekkel jár egy másik gyermek megszületése., Ezek a következők lehetnek:

  • hogy egy teszt a terhesség ideje alatt, hogy ha a baba lesz Noonan szindróma
  • örökbe fogadni egy gyereket
  • a gyermeket egy donor petesejt vagy spermium
  • preimplantációs genetikai diagnózis – hol a tojás megtermékenyített bevált laboratóriumban, csak tojás nélkül a hibás Noonan szindróma gének vagy a beültetett az anyaméhben

bővebben diagnosztizálása Noonan szindróma.