A PIGA gén mutációi paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát okoznak.

a PIGA gén utasításokat ad a Foszfatidilinozitol glicin a osztálynak nevezett fehérje előállítására. ez a fehérje olyan lépések sorozatában vesz részt, amelyek egy GPI anchor nevű molekulát termelnek. A GPI anchor számos különböző fehérjét tulajdonít a sejtmembránnak, ezáltal biztosítva, hogy ezek a fehérjék szükség esetén rendelkezésre álljanak a sejt felületén.,

egyes génmutációk egy személy élettartama alatt szerezhetők be, és csak bizonyos sejtekben vannak jelen. Ezek a változások, amelyeket szomatikus mutációknak neveznek,nem öröklődnek. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő embereknél a PIGA gén szomatikus mutációi a vérképző sejtekben, hematopoietikus őssejtekben fordulnak elő, amelyek elsősorban a csontvelőben találhatók. Ezek a mutációk rendellenes vérsejtek képződését eredményezik., Ahogy az abnormális hematopoietikus őssejtek szaporodnak, egyre több abnormális vérsejt alakul ki a normál vérképző őssejtek által termelt normál vérsejtek mellett.

a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria során észlelt vörösvértestek idő előtti pusztulását az immunrendszer egy komponense, a komplementokozza. KOMPLEMENT áll egy csoport fehérjék, amelyek együtt dolgoznak, hogy elpusztítsa az idegen betolakodók, mint a baktériumok és vírusok., Annak érdekében, hogy megvédje az egyén saját sejtjeit a pusztulástól, ezt a folyamatot szorosan szabályozzák komplementszabályozó fehérjék. A komplement-szabályozó fehérjék általában komplementtel védik a vörösvértesteket a pusztulástól. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő embereknél azonban az abnormális vörösvérsejtek hiányoznak két fontos KOMPLEMENT-szabályozó fehérjéből, amelyeknek szükségük van a GPI horgonyfehérjére, hogy a sejtmembránhoz rögzítsék őket. Ezek a vörösvérsejtek idő előtt elpusztulnak, ami hemolitikus vérszegénységhez vezet.,

A kutatások azt sugallják, hogy bizonyos rendellenes fehérvérsejtek, amelyek szintén az immunrendszer részét képezik, tévesen támadhatják meg a normál vérképző sejteket, egy autoimmun folyamatnak nevezett működési zavarban. Amellett, kóros vérképző őssejtek az emberek a paroxizmális éjjeli haemoglobinuria lehet, hogy kevésbé fogékony, mint a normál sejtek, hogy egy folyamat az úgynevezett apoptózis, amelynek hatására a sejtek az önmegsemmisítésre, ha sérült, vagy szükségtelen. A rendellenesség ezen jellemzői növelhetik a kóros vérsejtek arányát a szervezetben., Az abnormális vérsejtek aránya befolyásolja a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria jeleinek és tüneteinek súlyosságát, beleértve a hemoglobinuria és a trombózis kockázatát.