Vita

familiáris adenomatous polyposis (FAP) szindróma egy autoszomális domináns rendellenesség. A colorectalis rák eseteinek 1% – áért felelős. Genetikai háttere alátámasztja a molekuláris diagnózis alkalmazását, így a mutációs hordozók jóval azelőtt kimutathatók, hogy klinikai tüneteket fejlesztenek ki, amelyek lehetővé teszik a klinikai diagnózist., Az APC génmutációs hordozóban a fap kialakulásának kockázata lényegében 100%. Szűrőprogramot kell kidolgozni az ilyen személyek számára a polipok kimutatására, majd nyomon követésére, a rák kialakulásának elkerülése érdekében. Az ilyen programok másik előnye, hogy enyhítik az állandó stresszt azokban az egyénekben, akik nem mutációhordozók, akiknél a rák kockázata olyan alacsony, mint az általános populációban. A radikális sebészeti beavatkozás nagyrészt bénító, de nem kerülhető el. Nagyon nehéz meghatározni, hogy mikor kell végrehajtani., Ez egy komoly bénító eljárás, ha nem kell túl korán elvégezni, mert a bélpolipózisban lévő polipok hosszabb ideig tartanak a rák kialakulásában, mint a HNPCC-ben; azonban a túl hosszú késleltetés rákhoz vezethet. A FAP-ot nagy variabilitás jellemzi. Ez a jelenség nemcsak ugyanazon mutáció hordozóira jellemző, hanem egy olyan család tagjaira is, akik ugyanazt a mutációt hordozzák . A genotípust és a fenotípust korreláló vizsgálatokat már évek óta elvégezték, és megfigyelhető egy minta., Az ettől a mintától megfigyelt eltérések azonban ahhoz a helyzethez vezetnek, hogy egy bizonyos mutáció azonosítása és egy adott betegség lefolyásával való összefüggése nem lehet a terápiás következmények egyetlen oka. A lehetséges eljárások kezelését és időpontját egy adott betegre vonatkozó vizsgálatok alapján kell meghatározni, és a betegség változó lefolyása miatt nem alkalmazhatók ugyanazon mutáció más hordozóiban ., Egyes szerzők azt sugallják, hogy a fenotípusú betegek közötti variabilitás a különböző APC génmutációk tekintetében magyarázható a β-katenin szintek abnormális szabályozásával kapcsolatos javasolt “igazságos” jelzési modellel. A β-katenin megfelelő felhalmozódása a sejtmagban transzkripciós faktor aktiválódásához vezet, és elősegíti a tumor növekedését ., Egyes szerzők szerint ebben a szindrómában a vastagbélpolipokkal kapcsolatos leggyakoribb specifikus (“intesztinális”) tünetek a colorectalis vérzés és a gyakori hasmenés, míg a “nem specifikus intesztinális” tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, a fogyás és a gyengülés .

a betegnek nem volt olyan korábbi panasza, amely több polipra utalhatott volna, amelyek általában a FAP-szindrómát kísérik. Ez összefügghetett a polip méretével (a legnagyobb 1, 2 cm-rel mérve). Subileus volt az első tünet, de kapcsolatban állt a tumor akadályozza a bél lumen helyett a polipok magukat.,

a posztoperatív kórszövettani vizsgálat során kedvezőtlen prognosztikai tényezők jelenléte volt az oka a bélelzáródás első műtéti eljárása után alkalmazott adjuváns kemoterápiának. Ezek a tényezők a disszeminált betegség nagy valószínűségével társultak. Így a műtéti beavatkozás (profilaktikus colectomia) a kemoterápia befejezéséig elhúzódott, és a betegség kiújulását és terjesztését kizárták.

a korai FAP prognózisa kedvező. A betegek évekig élhetnek profilaktikus sebészeti beavatkozás után., Sajnos idővel néhány beteg rosszindulatú daganatokat alakít ki más helyeken: a gyomorban, a duodenumban, a vékonybélben vagy a mesenteriában (desmoid tumorok).

a felső gastrointestinalis traktus onkológiai nyomon követése és endoszkópos nyomon követése, valamint a rectoscopic követés nagyon fontos ezeknél a betegeknél. Nem szabad elfelejteni a közeli családtagok (testvérek, gyermekek, szülők) genetikai tesztelését.

a rendelkezésre álló szakirodalomban jelentett leghosszabb követés 18 év (átlagosan 14 év)., Nyolc beteg halt meg a csoport 110 betegek (62 férfiak, illetve nők 48): 2 miatt colorectalis rák hogy a fejlett előtt proctocolectomy, 2 miatt összefüggő szövődmények desmoid tumorok, 2 miatt elsődleges adenocarcinoma a tüdő, 1 fellépő komplikációk miatt során az első nap a műtét után 1 okokból független APC, vagy a kezelés. Tizennégy beteg vesztette életét a nyomon követés során. Az APC mutációt 50 családban mutatták ki .

betegünknél kolorektális familiáris adenomatózus polipózist diagnosztizáltak, és patogén APC génmutációt azonosítottak benne., Ez a mutáció egy új mutáció, amelyet korábban egyetlen populációban sem jelentettek. Ennek a mutációnak a hiánya és a De novo előfordulása a családban lehetetlenné teszi a betegség lefolyásának összehasonlítását. Azonban az APC gén ezen régiójában a mutációk általában a colorectalis polyposis klasszikus formáját okozzák. A jelentett eset nem különbözik a betegség ezen formájától. A polipok a beteg életének második évtizedében vagy annak végén jelentkezhetnek. Kis méretük nem okozott mechanikai bélműködési zavarokat, amelyeket nagyobb polipok figyeltek meg., Meg kell jegyezni, hogy a daganat a többszörös polipok közül csak az egyikből fejlődött ki, elérve a nagyon nagy méretet. Nehéz kitalálni, hogy a daganat polip-ból fejlődött-e ki, vagy fiatal korban szórványos daganat volt. Az utóbbiak azonban nagyon ritkák. A jelentett eset arra utalhat, hogy a tumorfejlődés változó üteme nemcsak a különböző betegek között, hanem ugyanazon beteg különböző daganatai között is előfordul ., Így arra a következtetésre juthatunk, hogy a profilaktikus colectomiát figyelembe kell venni a kis polipok ellenére a rosszindulatú daganatok örökletes hajlamában, mivel fennáll annak a veszélye, hogy az egyik polip gyors rosszindulatú átalakuláson megy keresztül.