Porphyria (Magyar)
Ezen az oldalon:
- mik azok a porphyria?
- milyen típusú porfíria?
- mennyire gyakoriak a porfírok?
- ki nagyobb valószínűséggel kap porfíriát?
- mik a porfíriák szövődményei?
- mik a porfíria tünetei?
- mi okozza a porfírokat?
- hogyan diagnosztizálják az orvosok a porfírokat?
- hogyan kezelik az orvosok a porfírokat?
- hogyan előzik meg és kezelik az orvosok a porfíria szövődményeit?
- hogyan befolyásolják a porfírok az evést, az étrendet és a táplálkozást?,
- porphyria
mik azok a porphyriák?
a porphyriák ritka rendellenességek, amelyek elsősorban a bőrt vagy az idegrendszert érintik. Ezek a rendellenességek általában öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig átadott génmutációk okozzák őket.
Ha a porphyria, a sejtek nem változik vegyi anyagok a szervezetben nevű porfirin pedig porfirin prekurzorok—a hem, az anyag, ez adja a vér vörös színét. Amikor ezek a vegyi anyagok felhalmozódnak a szervezetben, betegséget okoznak., A porfiria típusától függően porfirinek vagy porfirin prekurzorok alakulhatnak ki a májban vagy a csontvelőben. A csontvelő a szivacsos szövet a legtöbb csontjában.
milyen típusú porfíria?
A szakértők gyakran két csoportra osztják a porfírokat-akut porfírokat és bőr porfírokat – annak alapján, hogy elsősorban az idegrendszerre vagy a bőrre hatnak-e.
akut porfíria
az akut porfírok négy típusa befolyásolja az idegrendszert. Ezek közül kettő is befolyásolhatja a bőrt., Az akut porfíria tünetei órákon vagy napokon keresztül alakulnak ki, és napokig vagy hetekig tartanak.
1. táblázat.,”>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., A bőr porfíriában szenvedő betegeknél bőrtünetek—például hólyagosodás vagy fájdalom—alakulhatnak ki, miután bőrük napfénynek van kitéve.
2. táblázat.,dy Affected
How common are porphyrias?,
a porphyriák ritka betegségek. Tanulmányok arra utalnak, hogy minden típusú porfír kombinált hatással kevesebb, mint 200.000 ember az Egyesült Államokban.1
az akut porfiria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porfiria.
a bőr porfiria leggyakoribb típusa—és a porfiria leggyakoribb típusa-a porphyria cutanea tarda, amely 100 000 emberből körülbelül 5-10-et érint.2
a porfiria leggyakoribb típusa gyermekeknél az eritropoetikus protoporfiria nevű bőr porfiria.3
ki nagyobb valószínűséggel kap porfíriát?,
az akut porfiria gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, és gyakran akkor kezdődik, amikor az emberek 15-45, 4
a bőr porfiria típusai között a porphyria cutanea tarda leggyakrabban 40 évesnél idősebb embereknél alakul ki, általában férfiaknál.2 más típusú bőr porfíria esetén a tünetek gyakran megjelennek a korai gyermekkorban.
mik a porfíriák szövődményei?
különböző típusú porfírok különböző szövődményekhez vezethetnek.
májproblémák
többféle porfír okozhat májproblémákat., Az akut porfiria növeli a májrák kialakulásának esélyét. A Porphyria cutanea tarda károsíthatja a májat, és növelheti a cirrhosis és a májrák kialakulásának esélyét. Vannak, akik a protoporphyria is kialakulhat a máj károsodását, valamint cirrhosis, illetve 5 százaléka emberek protoporphyria fejleszteni májelégtelenség.5
protoporphyria-ban szenvedő betegeknél az epe extra porfirineket hordoz a májból az epehólyagba, ami porfirinekből készült epekövekhez vezethet.,
anaemia
a bőr porfíriájának két típusa, a veleszületett eritropoetikus porfiria és ritkábban a hepatoerythropoetikus porfiria súlyos vérszegénységet okozhat. Ezek a betegségek a lép megnagyobbodását is okozhatják, ami súlyosbíthatja a vérszegénységet.
magas vérnyomás és veseproblémák
az akut porfíriában szenvedő embereknek nagyobb az esélyük a magas vérnyomás és a krónikus vesebetegség kialakulására, ami veseelégtelenséghez vezethet.
milyen tünetei vannak a porfíroknak?,
akut porfír
az akut porfíria tünetei enyhék vagy súlyosak lehetnek, napokig vagy hetekig tarthatnak. A tünetek előfordulásának idejét támadásoknak nevezik. Korai kezelés nélkül a támadás tünetei súlyosabbá, sőt életveszélyesebbé válhatnak.,pl. székrekedés, hányinger és hányás
az akut porfiria tünetei közé tartozhat a súlyos hasi fájdalom, amely óráktól napokig tart.,
a legtöbb akut porfíriában szenvedő embernek csak egy vagy néhány támadása van egész életében.6 az akut porfíriával diagnosztizált emberek körében egy támadás után körülbelül 3-5 százaléknak négy vagy több támadása lesz egy év alatt.7
azok a tényezők, amelyek növelhetik az akut porfiria támadások esélyét, vagy súlyosbíthatják a támadásokat, a női nemi hormonok, különösen a progeszteron; bizonyos gyógyszerek; a szénhidrátok csökkent bevitele; alkoholfogyasztás; és a dohányzás.,
Bőr porphyrias
az emberek A porphyria cutanea tarda, veleszületett eritropoetikus porphyria, vagy hepatoerythropoietic porphyria, területeken a bőr a napfény hatására alakulhat ki a tünetek, mint például a
- hólyagok
- törékeny bőrt, amit könnyen sebesült meg lassan gyógyul
- fertőzés, sebek, hólyagok vagy
- hegesedés vagy megváltozik a bőr színe
Protoporphyrias—eritropoetikus protoporphyria pedig x-kromoszómához protoporphyria—jellemzően nem okoznak hólyagok., Ehelyett a napfénynek kitett bőr olyan tüneteket okozhat, mint a
- fájdalom, égés, szúrás vagy bizsergés
- bőrpír
- duzzanat
mi okozza a porfírokat?
a porfírok legtöbb típusát génmutációk okozzák. A porfírok bizonyos típusai egy génmutáció örökléséből származnak az egyik szülőtől, míg más típusok két génmutáció örökléséből származnak, mindegyik szülőtől.
sok akut porfíria génmutációjával rendelkező ember soha nem alakul ki a betegség.,biotics, érzéstelenítők, valamint antikonvulzív—gyógyszerek célja, görcsrohamok kezelésére
a leggyakoribb típus A porphyria, porphyria cutanea tarda, leggyakrabban szerzett, ami azt jelenti, hogy más tényezők, öröklött gének okozhat ez a feltétel.,y, amelyek által okozott mutációja, ami oda vezethet, hogy a haemochromatosis
egyes esetekben egy öröklött génmutáció szerepet játszik okoz porphyria cutanea tarda, valamint egy vagy több, a fentiekben felsorolt tényezők.,
hogyan diagnosztizálják az orvosok a porfírokat?
kezelőorvosa megkérdezi az Ön kórtörténetét és tüneteit, és elvégzi a fizikális vizsgálatot. Ha az orvos azt gyanítja, hogy porfiria lehet, akkor teszteket fog rendelni a betegség diagnosztizálására.
porfiria-vizsgálatok
a porfiria-vizsgálatok mérik a porfirin-és porfirin-prekurzorok mennyiségét a vérben, a vizeletben vagy a székletben, és porfiria kimutatására és a betegség megfigyelésére használják. További vizsgálatokra lehet szükség annak meghatározásához, hogy milyen típusú porfiria van.,
genetikai tesztek
genetikai tesztek ellenőrzik a porfírokat okozó génmutációkat. A teszt segíthet megerősíteni a diagnózist, és meghatározni, hogy milyen specifikus génmutációval rendelkezik.
ha mutációja van, kezelőorvosa javasolhatja, hogy a családtagjaiban is teszteljék ugyanazt a mutációt. Ha Ön vagy családtagjai fontolgatják a genetikai vizsgálatot, érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást. A genetikai tanácsadás segíthet Önnek és családjának megérteni, hogy a vizsgálati eredmények milyen hatással lehetnek az életére.
hogyan kezelik az orvosok a porfírokat?,
a porfíria kezelése attól függ, hogy milyen típusú porfíriája van, és milyen súlyosak a tünetei.
akut porphyrias
az orvosok leggyakrabban akut porphyria támadásokat kezelnek kórházban. A kezelés magában foglalhatja azokat a gyógyszereket, amelyek általában 3 vagy 4 nap alatt enyhítik a tüneteket.4
a jövőbeni támadások megelőzése érdekében orvosa javasolhatja
- kerülje a porfíriában szenvedő emberek számára nem biztonságos gyógyszereket., Beszéljen kezelőorvosával, mielőtt bármilyen vény nélkül kapható vagy vényköteles gyógyszert, étrend-kiegészítőt vagy kiegészítő vagy alternatív gyógyszert, például növényi vagy botanikai gyógyszert szedne.
- kiegyensúlyozott étrend fogyasztása, valamint a böjt vagy a szélsőséges étrend elkerülése.
- a dohányzás elkerülése.
- kerülje a súlyos alkoholfogyasztást. A szakértők naponta legfeljebb egy italt ajánlanak a nők számára, a férfiak számára pedig naponta legfeljebb két italt.8
- gyógyszerek a jövőbeni támadások számának csökkentésére. Néhány, a támadások számának csökkentésére előírt gyógyszer költséges lehet., Beszéljen orvosával az egészségbiztosítási fedezetéről.
ritka esetekben az orvosok májátültetést javasolhatnak. Az orvosok csak akkor javasolják a májátültetést, ha egy személy ismételt, súlyos támadások és egyéb kezelések nem működnek.
ha olyan típusú akut porfíriája van, amely bőrtüneteket okoz, a kezelés magában foglalhatja a bőr napfénytől való védelmét.
bőr porphyrias
Ha bármilyen típusú bőr porphyria-ja van, kezelőorvosa lépéseket fog javasolni a bőr napfénytől való védelmére., Az orvosok különböző kezeléseket írhatnak elő a bőr porfiria különböző típusaira.
- az orvosok általában phlebotomiával kezelik a porphyria cutanea tarda-t, amely általában 2 hetente egy pint vért rajzol, amíg a test vasszintje csökken,vagy gyógyszerekkel.9 a kezelés alatt az orvosok rendszeres vérvizsgálatokat rendelnek el a vas-és porfirinszint ellenőrzésére.,
a kezeléssel a legtöbb ember remisszióba kerül, ami azt jelenti, hogy nincs tünete, miután bőrük napfénynek van kitéve, és porfirinszintjük visszatér a normális szintre. Annak érdekében, hogy az emberek bejussanak a remisszióba, az orvosok azt is javasolják, hogy elkerüljék vagy megszüntessék azokat a tényezőket, amelyek porphyria cutanea tarda-t okozhatnak.
- az eritropoetikus protoporfiria esetében az orvosok olyan gyógyszert írhatnak elő, amely lehetővé teszi a betegségben szenvedők számára, hogy fájdalom nélkül több időt töltsenek napfényben.,
- néhány súlyos tünetekkel járó veleszületett eritropoetikus porfíriában szenvedő gyermek esetében az orvosok csontvelő-transzplantációt javasolhatnak, egészséges donor őssejteket használva.
ha bármilyen típusú bőr porfíriája van, kezelőorvosa javasolni fogja a bőr napfénytől való védelmét.
hogyan előzik meg és kezelik az orvosok a porfíria szövődményeit?
a porfiria típusától függően orvosa javasolhat lépéseket a szövődmények megelőzésére vagy kezelésére.,
májproblémák
a porphyria cutanea tarda esetében a betegség kezelése segíthet megelőzni a májproblémákat.
Porphyria cutanea tarda és akut porphyria növelheti a májrák kialakulásának kockázatát. Az Ön kockázatától függően orvosa vérvizsgálatot, ultrahangot vagy más típusú képalkotó vizsgálatot javasolhat a májrák ellenőrzésére. A rák korai szakaszában történő megtalálása javítja a rák gyógyításának esélyét.
protoporphyria-ban szenvedő betegeknél az orvosok javasolhatják a máj védelmét az alkohol elkerülésével, valamint a hepatitis A és hepatitis B vakcinák beszerzésével., Ha a protoporfiria májelégtelenséghez vezet, szükség lehet májátültetésre. Egyes esetekben az orvosok csontvelő-átültetést is javasolhatnak, amely gyógyítja a protoporfiriát, és megakadályozza, hogy a betegség károsítsa az új májat.
Ha a protoporfiria epekövekhez vezet, a kezelés általában az epehólyag eltávolítására irányuló műtétet foglalja magában.
anaemia
veleszületett eritropoetikus porfíriában vagy hepatoerythropoetikus porfíriában szenvedő, súlyos vérszegénységben szenvedő betegeknél vérátömlesztés kezelésére lehet szükség., Bizonyos esetekben az orvosok javasolhatnak műtétet a megnagyobbodott lép eltávolítására, ami segíthet a vérszegénység kezelésében.
magas vérnyomás és veseproblémák
ha akut porfíriája van, kezelőorvosa ellenőrizheti, hogy vannak-e olyan szövődmények, mint a magas vérnyomás és a krónikus vesebetegség, amelyek veseelégtelenséghez vezethetnek. Orvosa gyógyszereket írhat fel a vérnyomás csökkentésére, és javasolhat lépéseket a krónikus vesebetegség kezelésére vagy a veseelégtelenség kezelésére.
hogyan befolyásolják a porfírok az evést, az étrendet és a táplálkozást?,
ha akut porfíriája van, orvosa kiegyensúlyozott étrendet javasolhat, amelyben a kalóriák 60-70 százaléka szénhidrátból származik.8 a szénhidrátok és kalóriák bevitelének csökkentése, még rövid ideig is, akut porfiria támadást okozhat. Beszéljen orvosával vagy dietetikusával, mielőtt megváltoztatná étrendjét, hogy megpróbálja lefogyni. Segítenek abban, hogy biztonságos étrendet tervezzen, hogy fokozatosan fogyjon.
emberek bőr porfírok, akiknek szükségük van, hogy elkerüljék a napfény lehet alacsonyabb D-vitamin az orvosok javasolhatják a D-vitamin-kiegészítők kezelésére alacsony D-vitamin szint.,
porfiria
klinikai vizsgálatok a NIDDK számos betegség és betegség, köztük májbetegség klinikai vizsgálatát végzi és támogatja. A vizsgálatok új módszereket keresnek a betegségek megelőzésére, kimutatására vagy kezelésére, valamint az életminőség javítására.
mik a porfiria klinikai vizsgálatai?
a klinikai vizsgálatok—és más típusú klinikai vizsgálatok-az orvosi kutatások részét képezik, és az Önhöz hasonló embereket is bevonnak. Ha önként jelentkezik egy klinikai vizsgálatban való részvételre, segít az orvosoknak és a kutatóknak többet megtudni a betegségekről és javítani az emberek egészségügyi ellátását a jövőben.,
A kutatók a porfiria számos aspektusát tanulmányozzák, például új kezeléseket az akut porfiria támadások megelőzésére vagy a bőr porfiria tüneteinek enyhítésére. Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelőek-e az Ön számára.
milyen klinikai vizsgálatok a porfiria-val kapcsolatban keresnek résztvevőket?
a porphyria-val kapcsolatos klinikai vizsgálatok a www.ClinicalTrials.gov., A szövetségi finanszírozású tanulmányok keresése mellett kibővítheti vagy szűkítheti a keresést az ipar, az egyetemek és az egyének klinikai tanulmányainak bevonására; azonban a NIH nem vizsgálja felül ezeket a tanulmányokat, és nem tudja biztosítani azok biztonságát. Mindig beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval, mielőtt részt vesz egy klinikai vizsgálatban.
hogyan segíti elő a NIDDK-és NIH-finanszírozású kutatás a porfíria megértését?,
a NIDDK és a NIH számos kutatási projektet támogatott, hogy többet megtudjanak a porfíriáról, beleértve a ritka betegségek klinikai kutatási hálózatának Porphyrias konzorciumát, a ritka betegségek kutatási irodájának kezdeményezését, a transzlációs tudományok előmozdításának Nemzeti központját. A Porphyrias konzorcium kutatást végez, hogy elősegítse a porfírok megértését, valamint javítsa a diagnózist és a kezelést.
