Rett szindróma besorolni, Átható Fejlődési Rendellenességek, de Rett szindróma azonosítható fizikai különbségek, például a csökkent izomtónus (ami a gyermek, hogy úgy tűnik, “floppy”), illetve sztereotip kéz mozgását, például tördelve, meg integetett.

a Rett-szindróma neurodevelopmentális rendellenesség, amely súlyos fogyatékosságot okoz kisgyermekekben, főleg lányokban. A viszonylag normális fejlődés időszaka után a Rett-szindrómás gyermekek elveszítik a készségeket, mint például a nyelv, a játék és a kézhasználat., A betegség jellemzője a középvonalas kéztörlő vagy pattogó mozgások kialakulása, amelyek állandóak lehetnek, miközben a gyermek ébren van. A fej növekedése, amely tükrözi az agy növekedését, lelassul az élet 1. és 2. évében. A Rett-szindrómát egy mutáció (a DNS kedvezőtlen változása) okozza egy MECP2 nevű génben, amely az X kromoszómán található. Maga a mutáció Rett-szindrómát, valamint más fejlődési rendellenességeket okoz. A Rett-szindróma diagnózisa továbbra is a klinikai jellemzőkön alapul., Sok Rett-szindrómás lány megkapta az autizmus diagnózisát a regresszió időszakában, ezért a Rett-szindrómát jelenleg “átható fejlődési rendellenességnek”tekintik.

egy rutin kromoszóma-elemzés (kariotípus) nem fogja azonosítani a Rett-szindróma mutációját. Meg kell rendelni a MECP2 gén speciális szondáját.

jelek és tünetek

általában a Rett-szindróma négy szakaszra oszlik, és egy adott stádiumtól és annak súlyosságától függően a tünetek és tünetek eltérőek.,

• I. szakasz: általában a Rett-szindróma I. stádiuma 6 hónaptól 18 hónapos koráig érinti a gyermeket. A jelek és tünetek meglehetősen enyhék, és többnyire figyelmen kívül hagyják őket. A gyermek kevesebb szemkontaktust mutat, nem mutat nagy érdeklődést a játékok iránt. Az ülés és a mászás fejlődése is késik.

• II. szakasz: a II. szakasz 1-4 év körül kezdődik, és az érintett gyermek ” elveszíti a beszédkészségét, és szándékosan használja a kezét.,”Szokatlan kézmozdulatok, mint az ismétlődő, céltalan kézmozdulatok-wringinging, mosás, tapsolás vagy megérinti” kezdődik a szakaszban II. a légzés szabálytalan lesz; a gyermek néha levegőt vagy vegyenek részt a hiperventiláció. Sikoltozás vagy sírás nyilvánvaló provokáció nélkül megtörténhet. Sikoltozhatnak vagy sírhatnak provokáció nélkül. Gyakran nehéz nekik mozgást kezdeményezni.

• III. szakasz: Ez a szakasz 2-10 év között kezdődik, és több évig is eltarthat, még az élet hátralévő részében is., Az érintett gyermek mobilitása folytatódhat, bár a viselkedés javul. A sírás és az ingerültség csökkenése, valamint a nem verbális kommunikációs készségek szintén javulnak.

• IV. szakasz: bár a megértés, a kommunikációs készség és a kézkészség nem csökken ebben a fázisban, a IV.stádiumot “csökkent mobilitás, izomgyengeség és scoliosis — a gerinc rendellenes görbülete-jellemzi.”Bizonyos esetekben hirtelen halál fordulhat elő alvás közben, a nők többsége a 40-es, 50-es évekig él.,

szakaszok

általában a Rett-szindróma négy szakaszban nyilvánul meg:

• korai kezdeti fázis: Ez az első szakasz. Ebben a fázisban a normál fejlődés leáll vagy elakad.

• gyors destruktív fázis: Ez a második fázis. Ebben a fázisban a már megszerzett készségek gyors regressziója visszaszorul. Az értelmes kézmozdulatok és beszédkészségek először elvesznek.

• Plató fázis: a harmadik szakaszban a plató fázis, a regresszió lelassul, és más kapcsolódó szövődmények egy kicsit javulnak., A Rett-szindrómás személyek többsége ebben a fázisban jár.

• késői Motorromlási fázis: ebben a fázisban a személy merevvé válik és / vagy elveszíti az izomtónust.

szövődmények

a Rett-szindróma egyik gyakori szövődménye az étkezés problémája, ezért a vele érintett lányok általában rövidebbek és súlyuk kisebb, mint a normál súly., A Rett-szindróma egyéb szövődményei a következők:

• epilepszia: ez az agyban átmeneti rendellenes elektromos kisülések állapota, amely átmeneti eszméletvesztést (“áramkimaradást”), testgörcs, szokatlan mozgások vagy bámuló varázslatok okozhat.
• szívritmuszavarok: ez számos olyan állapotot ír le, amelyek azt jelzik, hogy a szív elektromos aktivitása szabálytalan – gyorsabb vagy lassabb, mint a szív normál elektromos aktivitása.
• csonttörések: ez egy olyan állapot, amelyben a csont megszakad.,
• a gerinc rendellenes görbülete: orvosi szempontból ezt az állapotot scoliosisnak nevezik. Ez egy olyan állapot, amely “magában foglalja a komplex laterális és forgási görbület és deformitás a gerinc”.

kezelés

jelenleg nincs ismert gyógymód a Rett-szindróma kezelésére, bár a betegségben szenvedő lányok kezelhetők az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos jelek és tünetek csökkentése érdekében. Az ilyen kezelések célja a már megszerzett készségek elvesztésének lelassítása, valamint a kommunikáció (beleértve a beszédet is) és a társadalmi kapcsolat szintjének növelése., Általában, egy csapat megközelítés a kezelés előnyösebb, mint az egészségügyi személyzet különböző háttérrel húzza össze a szakértelem kezelésére Rett szindróma. A jobb eredmény érdekében elengedhetetlen a közeli családtagok és családtagok szerepe is. Az egészségügyi személyzet a fizikoterápia, a foglalkozási terápia és a beszédnyelvi terápia területén dolgozó szakembereket is bevonhatja. Bizonyos esetekben a székrekedés vagy a szívvel kapcsolatos szövődmények csökkentésére szolgáló gyógyszereket, valamint a gerinc görbületének beállítására szolgáló műtétet is igénybe veszik a Rett-szindróma kezelésére.,

Lásd még:

• a Rett – szindróma szószedete
• Rett – szindróma-a Mayo clinic
• nemzetközi Rett-szindróma Egyesület
• Rett-szindróma oldala-a Nemzeti Gyermekegészségügyi Intézet oldalán &emberi fejlődés