A men2 egyes eseteinek kialakulása, progressziója és specifikus tünetei még ugyanazon család tagjai között is változhatnak. Egyes egyének csak enyhe tüneteket okozhatnak; mások súlyos, életveszélyes szövődményeket okozhatnak. Egyes egyéneknél a csecsemőkorban vagy a korai gyermekkorban tünetek alakulhatnak ki; mások a serdülőkorig vagy a fiatal felnőttkorig nem alakulhatnak ki tünetek. A MEN2 egyes esetei csak később válnak nyilvánvalóvá felnőttkorban.,

szinte minden MEN2-ben szenvedő egyénnél medulláris pajzsmirigy-karcinóma (MTC) alakul ki, általában az élet nagyon korai szakaszában. A további tünetek a szindróma specifikus altípusától függően változnak. Fontos megjegyezni,hogy az egyes esetek nagyon változóak, és hogy nem minden érintett személy fog kialakulni az alábbiakban tárgyalt összes tünet.

három a men2-szindrómában leggyakrabban érintett endokrin mirigy: a pajzsmirigy, a mellékvesék, és csak a MEN2A-variánsokban a parathyroidok.

a pajzsmirigy egy kicsi, pillangó alakú mirigy, amely a nyak elején található., A pajzsmirigy elnyeli a jódot (sok élelmiszerben található anyag) a vérből. A pajzsmirigy a jódot pajzsmirigyhormonokká alakítja, amelyek elengedhetetlenek a test szinte minden sejtjének kémiai folyamatainak (anyagcseréjének) szabályozásához.

a mellékvesék a vesék tetején helyezkednek el, és két hormont termelnek, az úgynevezett epinefrint és a norepinefrint. A mellékvesék által termelt egyéb hormonok segítik a test folyadék-és elektrolit egyensúlyának szabályozását.,

a mellékpajzsmirigyek négy nagyon kis mirigy (körülbelül akkora, mint egy borsó) található a nyak, hogy szekretálnak mellékpajzsmirigy hormon (PTH), a fő szabályozó a kalcium homeosztázis és a szérum kalciumszint.

Multiple endokrin Neoplasia Type 2a
A MEN2A első klinikai megnyilvánulása az esetek többségében az MTC. Egyes egyének lehetnek a pajzsmirigysejtek túlnövekedése (hiperplázia) (C-sejt hiperplázia), ez egy jóindulatú folyamat, de az MTC fejlődésének előfutára., Szinte minden ember a MEN2A fejleszteni C-sejt hiperplázia vagy MTC egy bizonyos ponton az életük során. Az MTC jelei gyermekkorban Korán láthatók. Ha az MTC-t gyermekkorban nem észlelik és nem kezelik, a legtöbb egyénnél tömeg alakul ki a nyakban vagy fájdalom a nyakban 15-20 éves kor között.

a MEN2A-val rendelkező egyének körülbelül 50% – ánál alakul ki PHEO, a mellékvesék általában jóindulatú daganata; sok esetben a MEN2 esetében mindkét mellékvese érintett (kétoldalú PHEO)., Ritka MEN2A esetekben a PHEO a szindróma első klinikai tüneteként nyilvánulhat meg; a PHEO első tünete általában a magas vérnyomás, amely nem reagál a farmakológiai terápiára (kezelhetetlen magas vérnyomás). Egyéb kapcsolódó tünetek lehetnek fejfájás, szívdobogás, idegesség és tachycardia. A PHEO szinte mindig jóindulatú (nem rákkeltő), de a MEN2A betegek körülbelül 4% – ában rosszindulatú transzformáció léphet fel.,

a MEN2A esetek körülbelül 20-30% – a phpt-vel rendelkezik a mellékpajzsmirigy túlnövekedése (hiperplázia) vagy jóindulatú daganat kialakulása miatt a mellékpajzsmirigyekben (adenoma); egy-négy mirigy hatással lehet az élet során. A MEN2A PHPT általában enyhe és tünetmentes. Tünetek miatt hypercalcaemia lehet depresszió, izomgyengeség, fáradtság.

a klasszikus MEN2A mellett további két, rendkívül ritka változat is létezik, amelyek további specifikus tüneteket mutatnak.,

A MEN2A egyik változata a bőr zuzmó amiloidózisával (CLA) társul, olyan állapot, amelyben pikkelyes, viszkető bőrkiütés alakul ki bizonyos fehérjék (amiloidok) felhalmozódása miatt a bőrön. Ezek a bőrgyógyászati elváltozások különösen nyilvánvalóak a hátsó scapularis régióban, és klasszikus tünetként intenzív viszketés, amely javul a napsugárzással, és romlik a stressz időszakában. Bizonyos esetekben a CLA fiatal korban jelen lehet, és a klinikailag nyilvánvaló MTC megjelenése előtt nyilvánulhat meg, így a szindróma korai diagnózisának jeleként szolgál.,

a MEN2A második változata a Hirschsprung-kórhoz kapcsolódik, egy gyomor-bélrendszeri állapothoz, amelyet bizonyos idegsejt-testek (ganglionok) hiánya jellemez a simaizom falában a vastagbél egy régiójában (azaz vastagbélben). Ennek eredményeként hiányzik vagy romlik az akaratlan, ritmikus összehúzódások, amelyek az ételt a GI-traktuson keresztül vezetik (perisztaltika)., A Hirschsprung-betegség tünetei közé tartozik a székrekedés, hányás, étvágytalanság, puffadás vagy duzzanat (puffadás) a hasban, a széklet rendellenes felhalmozódása a vastagbélben, valamint a vastagbél kiszélesedése az érintett szegmens felett (megakolon). Hirschsprung betegség végül okozhat hasmenést, kiszáradás, és nem növekszik, és hízni a várt ütemben (nem boldogulni).

Multiple endokrin Neoplasia Type 2b
A MEN2B altípus a MEN2 összes esetének körülbelül 5% – át teszi ki2., A MEN2B-t korábban 3-as típusú férfiaknak hívták( MEN3); jelenleg a MEN2B-t a MEN2 klinikailag agresszív változatának tekintik. A kapcsolódó tünetek személyenként nagymértékben változhatnak. Egyes tünetek bizonyos esetekben nagyon finomak lehetnek.

az MTC általában korábban fordul elő a MEN2B-ben, mint a MEN2A-ban, és általában agresszívabb. A nyak tömege gyermekkorban kimutatható lehet. A legtöbb érintett gyermek korai életkorban pajzsmirigy-eltávolítást (a pajzsmirigy műtéti eltávolítását) kap, mivel az MTC nagyon korai életkorban potenciálisan terjedhet (metasztázisosulhat)., Bizonyos specifikus RET variáció jelenlétében, amely az MTC különösen agresszív formájához kapcsolódik, profilaktikus tiroidectomia javasolt az első életévben.

PHEO fordul elő, mintegy az esetek 50% – a MEN2B (50% – uk, hogy a kétoldalú PHEO), nincs különbség előfordulása, valamint a klinikai megjelenése az egyének, a MEN2A.

PHPT hiányzik MEN2B.

Egyének MEN2B is előfordulhat, hogy a tünetek nem szerepel a MEN2A altípusa.,

A MEN2B összefügghet bizonyos idegsejtekből származó többszörös, jóindulatú daganatok, úgynevezett neuromák fejlődésével, csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban. MEN2B neuromák általában befolyásolja a nyálkahártyák (nyálkahártya) bélés a felület a nyelv, az ajkak, a tető a szájpadlás, szemhéjak, hangdoboz (gége), garat, orrjáratok. A kötőhártya, a vékony, tiszta membrán, amely lefedi a szemfehérjét, szintén hatással lehet. A többszörös neuromák jelenléte miatt az érintett területek duzzadnak, például az ajkak, amelyek gyakran teljes mértékben és kiemelkedőnek tűnnek., A men2b-ben szenvedő csecsemők és gyermekek további megkülönböztető arcvonásokkal rendelkezhetnek, beleértve a kiszélesedő (előfeszített) szemhéjakat, a széles orrot, a széles arckifejezést és a durva, hosszúkás arc megjelenését. Ezek a megkülönböztető arcvonások nem mindig vannak jelen.

MEN2B-ben a ganglion sejteknek nevezett idegsejtekből származó jóindulatú növekedés is előfordulhat (ganglioneuromatosis). Ezek a növekedések a gyomor-bél traktusban fordulnak elő, és a has duzzanatát (distention), hasmenést, székrekedést és abnormálisan megnagyobbodott vastagbélt (megacolon) okozhatnak., Az érintett csecsemők gyakran nem híznak, és az életkorra és a nemre vonatkozó várt ütemben nőnek (nem gyarapodnak).

Némely egyének MEN2B alakulhat ki, előfordulhat, hogy a tünetek, beleértve egy elsüllyedt szegycsont (pectus excavatum), laza, vagy laza ízületek, a kóros görbület a gerinc, izom gyengeség, valamint egy “marfan-szindrómás habitus”, egy olyan állapot, amelyben az érintett egyének általában vékony a szokatlanul magas termetű; hosszú, vékony ujjait (arachnodactyly); hosszúkás alakúak, kezét, lábát., A “marfanoid” kifejezés a Marfan-szindrómára utal, egy különálló genetikai rendellenességre, amelyben ezek az eredmények jellemzőek. A MEN2B nem kapcsolódik a Marfan-szindrómához, kivéve néhány hasonlóságot az építésben.

familiáris medulláris pajzsmirigy karcinóma
definíció szerint a familiáris medulláris pajzsmirigy karcinóma (fmtc) a család legalább négy tagjában fordulhat elő, további jelek és tünetek hiányában MEN2A vagy MEN2B, például PHEO vagy parathyroid adenoma. Az MTC kevésbé agresszív ebben a változatban, mint más MEN2A változatok és MEN2B familiáris forma, akkor, amikor a 2A vagy 2B típusú férfiakhoz kapcsolódik., A megjelenés általában felnőttkorban történik. Az FMTC-t most a MEN2A egy részleges klinikai penetrációval rendelkező változatának tekintik.

medulláris pajzsmirigy karcinóma
medulláris pajzsmirigy karcinóma (MTC) a rák egy formája, amely a pajzsmirigy bizonyos sejtjeiből származik, úgynevezett C sejtek (parafollicularis sejtek). Ez a fajta sejt termeli a kalcitonin hormont, amely segít a kalcium anyagcseréjének szabályozásában. Az MTC a rák agresszív formája, amely a nyirokcsomókon vagy a véráramon keresztül terjedhet más szervek befolyásolására., Az MTC első jele gyakran szilárd tömeg a pajzsmirigyben vagy a közeli nyirokcsomók rendellenes megnagyobbodása (lymphadenopathia). A nyakban lévő MTC tömeg fájdalmas lehet. Az MTC terjedhet (metasztázisosulhat) a test más területeire. Mivel az MTC gyógyítható a pajzsmirigy sebészeti eltávolításával, ennek az állapotnak a gyors diagnosztizálása elengedhetetlen a rák terjedésének megakadályozásához. Az MTC-vel rendelkező egyének, akik nagy daganatot okoznak, vagy a test más területeire terjednek, krónikus hasmenést okozhatnak a kalcitonin túltermelése következtében., Ha az MTC terjed, hasi fájdalmat, sárgaságot, ritkán csontfájdalmat vagy érzékenységet okozhat.

Pheochromoctyoma
a Pheochromocytoma (PHEO) egy ritka típusú daganat, amely bizonyos chromaffin sejtekből származik, amelyek a test megfelelő működéséhez szükséges hormonokat termelnek. PHEO termelnek norepinefrin és epinefrin, hormonok, amelyek részt vesznek a szimpatikus idegrendszer, amely szabályozza a különböző akaratlan tevékenységek a szervezetben, mint például a vérnyomás emelése vagy szabályozza a szívverést., A legtöbb PHEOs a vesék felett elhelyezkedő két mellékvese egyikéből származik. A legtöbb kromaffin sejt a mellékvese belső rétegében található, amelyet mellékvese medullának neveznek.

A PHEO-val kapcsolatos tünetek közé tartozik a magas vérnyomás( magas vérnyomás), a krónikus fejfájás, a túlzott izzadás és/vagy a szívdobogás. Idegesség, szorongás, valamint a bőr színének elvesztése (blanching) is előfordulhat. A PHEO-val kapcsolatos magas vérnyomás gyakran nem reagál a terápiára (kezelhetetlen magas vérnyomás).,

egyes esetekben a nem észlelt PHEO potenciálisan életveszélyes szövődményeket, például hipertóniás krízist okozhat anesztéziát igénylő eljárások során. A hipertóniás krízis a vérnyomás súlyos emelkedése, amely károsíthatja az ereket, és stroke-hoz vezethet. A PHEO-val kapcsolatos jobb diagnózis, elismerés és terápiák miatt azonban az ilyen életveszélyes szövődmények ritkák a PHEO-t kifejlesztő MEN2-es egyéneknél.,

mellékpajzsmirigy
a mellékpajzsmirigy négy nagyon kis mirigy (körülbelül akkora, mint egy borsó)található a nyakon, hogy szekretálnak PTH, a fő hormonális szabályozó kalcium homeosztázis és a szérum kalciumszint. A hyperparathyreosis olyan klinikai állapot, amely a keringő PTH hosszantartó magas szintjét jelzi, ami hypercalcaemiához társulhat.,

a hyperparathyreosis nagyon enyhe lehet, és nem okozhat nyilvánvaló tüneteket (tünetmentes), vagy fordítva, a szérum kalciumszint tartós emelkedését (hypercalcaemia) eredményezheti, amely végül vesekövet okozhat vagy károsíthatja a veséket, vagy felelős a csont demineralizációért (osteoporosis) és a törékenység fokozott kockázatáért törések. A hyperparathyreosisból származó hypercalcaemia további tüneteket okozhat, beleértve a fáradtságot, gyengeséget, székrekedést, émelygést, fekélyeket, emésztési zavarokat, magas vérnyomást (magas vérnyomás), valamint izom-vagy csontfájdalmat., A központi idegrendszeri rendellenességek végül kialakulhatnak, beleértve a mentális állapotváltozásokat, letargiát, depressziót és zavartságot. A legtöbb hyperparathyreosisban szenvedő személy nem fejti ki ezeket a tüneteket, különösen akkor, ha az állapotot Korán diagnosztizálják.