Mantle cell lymphoma diagnosztizálják alapján részletes beteg anamnézis, alapos klinikai értékelés és a különböző speciális vizsgálatok, beleértve a biopszia az érintett nyirokcsomó vagy a csontvelő. Az ilyen vizsgálat szükséges a jelen lévő NHL specifikus típusának (és altípusának) megerősítéséhez, a betegség jellegének és mértékének felméréséhez, valamint a legmegfelelőbb kezelések meghatározásához.

a teljes fizikális vizsgálat során az orvosok érezhetik magukat (azaz,, palpate) a nyirokcsomók bizonyos régiókban, hogy észleljék a duzzanat, beleértve a nyak, mandula, adenoidalis régió, a karok alatt, valamint az ágyék. Megvizsgálhatnak más régiókat is, hogy megállapítsák, van-e bizonyos belső szervek, különösen a lép és a máj megnagyobbodása, valamint a nyirokrendszer betegségével járó duzzanat és rendellenes folyadékfelhalmozódás kimutatása.

azoknál, akiknél lymphoma gyanúja áll fenn, az alapos beteg anamnézis és klinikai vizsgálat alapján különböző diagnosztikai vizsgálatok ajánlhatók., A diagnózis megerősítése érdekében az érintett nyirokcsomó vagy a csontvelő biopsziáját kell elvégezni. Az ilyen értékelés szükséges ahhoz, hogy megkülönböztessük az MCL-t más rosszindulatú daganatoktól, beleértve az NHL és a Hodgkin-kór különböző formáit, valamint más, a nyirokcsomókat érintő betegségeket. (További információkért kérjük, olvassa el a fenti jelentés” kapcsolódó rendellenességek ” szakaszát.)

a biopsziák jellemzően az eltávolítást és a mikroszkopikus (azaz,, szövettani) vizsgálata kis minták szöveti sejtek egy nyirokcsomó-vagy, bizonyos esetekben, eltávolítása egy teljes, megnagyobbodott nyirokcsomó -, amely gyanúja, hogy rákos. Az elvégzett biopszia típusától függően az eljárást helyi vagy egész test (általános) érzéstelenítés alatt lehet elvégezni. Ezenkívül bizonyos esetekben, például amikor a részvétel a hasi vagy kismedencei régióra korlátozódik, laparoszkópiára vagy laparotómiára lehet szükség a biopsziás minták megszerzéséhez., A laparoszkópia magában foglalja a hasüreg vizsgálatát egy megvilágított látócsővel (laparoszkóppal), amelyet a hasfal bemetszésein keresztül helyeznek be. A laparotomia olyan sebészeti eljárás, amelyben a hasat kinyitják, a szerveket gondosan megvizsgálják a betegség jeleinek kimutatására, a szövetmintákat pedig mikroszkópos vizsgálat céljából eltávolítják. (A biopsziás mintákat olyan orvosok vizsgálják, akik a sejtek és szövetek elemzésére szakosodtak, hogy segítsék a pontos diagnózist .,)

az MCL-ben szenvedő egyének esetében a biopsziás minták mikroszkópos értékelése a nyirokcsomók normál szerkezetének (architektúrájának) rendellenességeit tárhatja fel, például a nyirokcsomó régiójának kiterjedését, amelyet köpeny zónának neveznek. Pontosabban, előfordulhat, hogy rendellenes beszivárgás és bővítése a köpeny zóna körül germinális központok * a nyirokcsomó, esetleges elvesztése köpeny zóna határait, és potenciálisan széles körben elterjedt növekedése rosszindulatú limfociták az egész csomópont. (*A nyirokcsomók rostos külső kapszulából és a nyirokszövet belső tömegéből állnak., A külső régió vagy kéreg tartalmazza a tüszők néven ismert limfociták csoportjait; a csíraközpontok néven ismert régiók a tüszők középpontjában állnak. A csírasejtek elsősorban B-limfociták.)

a Mikroszkópos elemzés azt is lehetővé teszi, hogy boncolás során meghatározásához további histologic funkciók, amelyek fontosak lehetnek a rosszindulatú osztályozás, mint például a méret rosszindulatú limfociták, megjelenése a sejtmagon belül lymphoma sejtek, a forgalmazást vagy a minta a kóros sejtek, stb. (További információkért lásd az alábbi “osztályozás/osztályozás” című részt)., Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a malignitás specifikus sejttípusának meghatározására. Például az MCL-sejtek-valamint a normál sejtek, amelyekből a rosszindulatú daganat fejlődik-specifikus antigénekkel rendelkeznek a sejtfelszínükön, amelyek speciális tesztekkel, például immunhisztokémiával azonosíthatók. Az MCL diagnosztizálásához azonosítandó antigének közül néhány példa a CD5, a CD19, a CD20 és a CD22., Így a vizsgálat azonosítani az ilyen markerek segít elkülöníteni a normális sejtek malignus sejtek, valamint segít megkülönböztetni a MCL a többi B-sejtes lymphomák, hogy támogatást a betegség menedzsment döntéseket.

további speciális vizsgálatokat is végezhetnek biopsziás mintákon az MCL diagnózisának elősegítése érdekében. Ezek közé tartozhatnak a 11-es kromoszóma, a 14-es transzlokáció malignus limfocitákban és a ciklin D1 proteinben való jelenlétének kimutatására irányuló vizsgálatok. Az immunhisztokémia felhasználható a sox11 gén expressziójának azonosítására is, ami ritka esetekben hasznos lehet, amelyek nem fejezik ki a ciklin D1-et., (További információkért lásd a fenti jelentés” okok ” szakaszát.)

az MCL egy bizonyos altípusában (“leukémiás nem csomós altípus”) csontvelő biopsziának nevezett eljárás is ajánlható annak meghatározására, hogy a rosszindulatú daganat magában foglalja-e a csontvelőt. (Az altípusokkal kapcsolatos további információkért lásd az alábbi “osztályozás” részt). Ezen eljárás során csontvelő mintát kapunk, általában a csípőcsontból (csípőcsont)., A csont feletti bőrt és szövetet először helyi érzéstelenítővel zsibbasztják, és egy tűt helyeznek a csontba, amelyen keresztül csontvelő mintát vesznek. A mintát ezután mikroszkóp alatt vizsgálja egy patológus. Mivel a csontvelő biopszia fájdalmas lehet, enyhe, nyugtató (nyugtató) gyógyszert lehet felajánlani az eljárás megkezdése előtt.

klinikai vizsgálat
bár a nyirokcsomó biopszia a döntő teszt az MCL diagnosztizálásában, számos más vizsgálatot is el kell végezni a betegség mértékének és hatásainak értékeléséhez., Ezen vizsgálatok közül több is előfordulhat a biopszia előtt.

vérvizsgálatokat kell végezni a fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék számának és megjelenésének, a májenzimvizsgálatoknak, a vesefunkciós vizsgálatoknak, a laktát-dehidrogenáz (LDH), a kalcium, a húgysav és/vagy más vizsgálatok szintjének mérésére szolgáló vizsgálatoknak a kiértékelésére.

különféle speciális képalkotó eljárások is ajánlhatók, mint például a standard röntgenfelvétel; számítógépes tomográfia (CT) szkennelés; mágneses rezonancia képalkotás (MRI); pozitron emissziós tomográfia (PET); és/vagy más vizsgálatok., A CT-vizsgálat során számítógéppel és röntgensugarakkal készítenek egy filmet, amely a belső struktúrák keresztmetszeti képeit mutatja. Azok számára, akik a feltételezett, vagy diagnosztizált NHL beleértve MCL, CT lehet venni a nyaki, mellkasi, hasi, és/vagy a medencei régiók, hogy segítsen felismerni a bővítés, bizonyos nyirokcsomók, vagy terjedt a daganat, hogy bizonyos szervek. Ez segít felmérni a betegség mértékét (stádiumát). Az MRI mágneses teret és rádióhullámokat használ, hogy részletes keresztmetszeti képeket készítsen bizonyos szervekről és szövetekről., Ez különösen értékes lehet az agy és a gerincvelő (központi idegrendszer) érintettségének kimutatásában.

A PET-vizsgálatok a betegség stádiumában és a kezelés utáni nyomon követésként is alkalmazhatók a kezelésre adott válasz értékelésére (többnyire klinikai vizsgálatokban). Ezen eljárás során kis dózisú radioaktív vegyi anyagot injektálnak. A testet ezután különböző szögekből szkennelik be, majd egy képet készítenek, amely megmutatja, hogy a radioaktív vegyi anyag hol gyűlt össze a testben. Ez segít azonosítani az aktív betegség területeit.,

mint korábban említettük, az NHL, beleértve az MCL-t is, néha átterjedhet az agyra és a gerincvelőre. Ilyen esetekben a cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése felfedheti a kémiai tartalom bizonyos rendellenességeit, valamint a rákos sejtek jelenlétét. A CSF egy vizes folyadék, amely átfolyik és védi az agy üregeit (kamráit); az agy és a gerincvelő közötti tér (azaz szubarachnoid tér) és védő membránjaik (agyhártya); valamint a gerincvelőt tartalmazó gerincoszlopon belüli üreg (gerinccsatorna)., A CSF – et analízis céljából lumbális punkciónak nevezett eljárással nyerik. Az eljárás során a gerinc tövében lévő bőr-és fedőszövetet helyi érzéstelenítéssel elzsibbasztják, majd a hát alsó részén lévő egyes csontok közé egy tűt helyeznek, és egy CSF-mintát távolítanak el.

mivel a gyomor-bél traktusban polipok (lymphomatous polyposis) alakulhatnak ki, az MCL korai stádiumában vagy a specifikus tünetekkel rendelkező egyéneknek endoszkópiát kell végezniük., Az endoszkópia olyan eljárás, ahol az orvos kamerát helyez a nyelőcsőbe, hogy polipokat keressen, míg a beteg olyan gyógyszert kap, amely kényelmesen tartja.

egyes esetekben az orvosok más vizsgálati eljárásokat is javasolhatnak a betegség mértékének felmérésére és a kezelés követésére. Ezenkívül olyan vizsgálatokra is szükség lehet, amelyek segítenek bizonyos szervek egészségének és működésének értékelésében, amelyek bizonyos kezelések (például bizonyos rákellenes szerek) miatt potenciálisan hátrányosan befolyásolhatják őket., Az ilyen vizsgálatok például magukban foglalhatnak bizonyos eljárásokat a szív és a tüdő működésének értékelésére.

osztályozás
A fentiek szerint a nem-Hodgkin-limfómák (NHLs) a származás sejttípusa alapján nagyjából B-sejtes és T-sejtes limfómákba sorolhatók. Ezenkívül az NHL-eket a rosszindulatú daganatok növekedésének gyorsasága, a rosszindulatú sejtek növekedési mintája és megjelenése, a genetikai megállapítások és/vagy az ilyen tényezők kombinációja alapján lehet kategorizálni. Számos azonosítási rendszert javasoltak bizonyos vagy az összes elem alapján., Ezek közé tartozik a Rappaport osztályozás (már nem használt), a National Cancer Institute (NCI) International Working Formulation (IWF), amely konszolidált kifejezések korábbi rendszerek osztályozás; a felülvizsgált európai-Amerikai Lymphoma (REAL) osztályozás, valamint az Egészségügyi Világszervezet (WHO) osztályozás. A WHO osztályozása 2001-ben a valódi osztályozás módosításaként jött létre, és több frissítésen ment keresztül, legutóbb 2018-ban., Ezeket az osztályozási rendszereket a betegségek leírására és meghatározására, a diagnózisok és a tervgazdálkodás segítésére fejlesztették ki.

a köpenysejtes lymphomát különböző kifejezésekkel hívták különböző osztályozások szerint, beleértve a diffúz kis hasadékú sejtes lymphomát, a centrocytás lymphomát és a közbenső differenciálódás lymphocytás lymphomáját. 1992 – ben azonban a szakértők nemzetközi konszenzusos konferenciája javasolta a köpenysejtes limfóma nevét, hogy jobban megkülönböztesse azt a többi NHL-től.,

A KI osztályozási rendszer osztja NHL szerint a cella, amely a rák indult meg, hogy a rosszindulatú sejtek nézd a mikroszkóp alatt. Ez az osztályozási rendszer tájékoztatást nyújt a betegség genetikai összetevőiről és a gyakran érintett szervekről. A nem-Hodgkin limfómákat két kategóriába sorolták. Ezek a kategóriák attól függnek, hogy az NHL egy prekurzor cellából vagy a sejt érettebb változatából indul-e. Az NHL több mint 50 altípusát azonosították ezzel a besorolási rendszerrel.,

A WHO osztályozásában a köpenysejtes limfómát az érett sejtcsoportba sorolták. Az MCL-t érett B-sejtes daganatként írják le. A biopsziás minták mikroszkópos értékelése általában kis-közepes méretű, szabálytalan magokkal rendelkező limfocitákat tár fel.

az MCL-t két altípusra osztották, mivel kiderült, hogy a mikroszkóp alatt végzett értékelés során különböző klinikai prezentációkkal, különböző szövettani eredményekkel és különböző molekuláris útvonalakkal rendelkeznek., Az első altípus, az úgynevezett “klasszikus MCL” korlátozott mutációkkal rendelkezik az IGHV nevű génben, és kifejezi a sox11 gént. A nyirokcsomók csíraközpontján kívül fejlődik ki. A nyirokcsomó bevonása mellett más extranodális helyek is gyakran érintettek. Ha ez az altípus további genetikai rendellenességeket szerez a sejtciklus szabályozásában, agresszívebb formához vezethet, amelyet blasztoidnak vagy pleomorf MCL-nek neveznek.

a második altípus, az úgynevezett “leukémiás nem csomós MCL” alakul ki a nyirokcsomók csíraközpontjában. Ennek az altípusnak mutációi vannak az IGHV génben, és nem fejezik ki a SOX11-et., Nincs vagy minimális nyirokcsomó-megnagyobbodás (lymphadenopathia). Ez magában foglalja a perifériás vért, a csontvelőt, és valószínűleg a lép megnagyobbodásához vezet (splenomegalia). Ismert, hogy egy indolens altípus, ami azt jelenti, hogy viszonylag lassan nőhet. Ha azonban másodlagos genetikai rendellenességek fordulnak elő (azaz TP53 mutáció), ez agresszívabb betegséghez vezethet.

ennek megfelelően a szakértők nem értenek egyet abban, hogy a köpenysejtes limfóma egészét megfelelőbbnek vagy agresszívnek minősítik-e., Bár a National Cancer Institute (NCI) van kategorizált MCL, mint egy agresszív lymphoma, a rosszindulatú daganat ismert, hogy bizonyos funkciók kapcsolódó indolens lymphomák egyes esetekben.

Staging
Ha az egyénnél NHL-t, például MCL-t diagnosztizálnak, akkor a betegség mértékének vagy “szakaszának” meghatározásához is értékelésre van szükség. Staging fontos, hogy segítsen jellemezni a potenciális betegség során, valamint meghatározza a megfelelő kezelési módszerek. A fent leírt diagnosztikai vizsgálatok széles skáláját lehet alkalmazni az NHL-ben (pl.,, vérvizsgálatok, CT szkennelés, PET szkennelés, csontvelő biopszia). Ezenkívül bizonyos esetekben további biopsziák is beszerezhetők a lymphoma staging elősegítésére.

Az adott szakaszban, az NHL lehet száma alapján nyirokcsomó régiók részt vett; e ilyen nyirokcsomók találhatók, felett, alatt, vagy mindkét oldalán, a rekeszizom*; és/vagy-e a daganat már beszivárgott más nyirok szövetekben, mint például a lépben vagy csontvelő, vagy elterjedt bevonni más szervek kívül a nyirok rendszer, mint például a máj., (*A membrán a kupola alakú izom, amely elválasztja a mellkasát a hastól, és alapvető szerepet játszik a légzésben.)

bár különböző staging rendszereket írtak le, a felnőtt NHL-ekhez általánosan használt rendszer (azaz az Ann Arbor staging rendszer vagy a Lugano staging rendszer) a következő szakaszokat tartalmazza:

Az I. szakasz korai, lokalizált betegséget jelez, amelyben a rosszindulatú daganat egyetlen nyirokcsomó-régióra vagy egyetlen szervre vagy régióra korlátozódik a nyirokcsomón kívül (extra-nyirok szerv vagy hely).,

A II. szakasz olyan lokálisan előrehaladott betegségre utal, amelyben a malignitás egynél több nyirokcsomó-régiót foglal magában a membrán egyik oldalán, vagy egy nyirokrendszeren vagy helyen, valamint annak regionális nyirokcsomó-régiójában található (a membrán ugyanazon oldalán lévő más nyirokcsomók bevonásával vagy anélkül).

A III. stádium olyan előrehaladott betegséget jelez, amelyben a lymphoma a membrán mindkét oldalán (azaz fent és lent) nyirokcsomó-régiókat foglal magában, és a lépet is érintheti. Előfordulhat, hogy egy extra nyirokszerv vagy hely lokalizált bevonása is lehetséges.,

Stage IV jelzi, hogy széles körben elterjedt (disszeminált) olyan betegség, amelyben a rosszindulatú diffúz elterjedt egy vagy több extra-nyirok szervek vagy oldalakon, vagy anélkül kapcsolódó nyirokcsomó érintettség.

az NHL minden egyes szakasza tovább osztható az A, B, E, S és X kategóriákra annak alapján, hogy az érintett egyéneknek vannak-e tüneteik vagy sem. Pontosabban:

a azt jelzi, hogy a diagnózis során nincs általános (szisztémás) tünet.,

B azt jelzi, hogy az érintett személy éjszakai izzadást, megmagyarázhatatlan lázat (38 Celsius fok felett) és/vagy megmagyarázhatatlan fogyást tapasztalt (azaz a teljes testtömeg legalább 10% – ának elvesztését a diagnózist megelőző hat hónapban). Így az ilyen jellemzőkkel rendelkező egyének “B tünetekkel” rendelkezhetnek.”

e azt jelzi, hogy a rosszindulatú daganat egyetlen szervet érint a nyirokrendszeren kívül, vagy a nyirokcsomóból egy szervbe terjedt.

s azt jelzi, hogy a limfóma átterjedt a lépre.,

X azt jelzi, hogy nagy mennyiségű limfóma van, amelyet terjedelmes betegségnek neveznek. A tömeg terjedelmesnek minősítéséhez meg kell felelnie bizonyos kritériumoknak, például 10 cm-nél nagyobbnak kell lennie.

különböző kiegészítő elemek tekinthetők orvosoknak, amelyek meghatározzák az NHL stádiumát, a lehetséges betegség lefolyását és a megfelelő kezelési lehetőségeket. Ilyen tényezők lehetnek a betegek életkora és általános egészségi állapota, a tumor mérete, a laktát-dehidrogenáz enzim szintje, az extranodális hely bevonása és egyéb tényezők.,

amint azt fentebb tárgyaltuk, sok MCL-ben szenvedő személynek nem tűnik tünetnek a betegség korai szakaszában. Ennek eredményeképpen a betegséget leggyakrabban későbbi, előrehaladott stádiumokban (azaz III. vagy IV. szakaszban) diagnosztizálják. Ennek megfelelően a diagnózis során a rosszindulatú daganat a nyirokcsomókon túl is terjedhet, és gyakran befolyásolhatja a lépet, a csontvelőt és a nyirokrendszeren kívüli szerveket, például a májat vagy az emésztőrendszer (gyomor-bélrendszer ) régióit.