a klinikai tünetek súlyossága és a megjelenés kora rendkívül változó, és részben a napfénytől és a komplementációs csoporttól függ. Az érintett személyek körülbelül 50% – a az élet első hónapjaitól kezdve akut napérzékenységgel rendelkezik, amely súlyos napégést és/vagy tartós erythemát mutat, amely hetekig tart. Mások nem mutatnak napégés reakciót, és fokozatosan alakulnak ki markáns szeplők a napnak kitett helyeken., Az egyéneknek száraz bőrük, hipo – vagy hiperpigmentált elváltozásaik vannak. A nem melanoma bőrrák kialakulásának kockázata több mint 10 000-szeresére, a melanoma 20 év alatti kockázatának pedig 2000-szeresére nőtt az általános populációhoz képest. A klasszikus XP-ben szenvedő betegek általában 20 éves koruk előtt bőrrákot alakítanak ki, míg az XP variánsban szenvedő betegek körülbelül 20-30 éves korban kezdik fejleszteni a bőrrákot. A szemészeti rendellenességek közé tartozik a szaruhártya-opacifikációt és vascularizációt eredményező keratitis. A fotofóbia gyakori. Gyakori a szem laphámsejtes karcinóma és a melanoma., Az esetek mintegy 30% – ában különböző súlyosságú neurológiai rendellenességeket jelentettek. Ezek közé tartozik a szerzett mikrocefália, csökkent vagy hiányzó mély ín stretch reflexek, progresszív szenzorineurális halláskárosodás, spaszticitás, ataxia, rohamok és progresszív kognitív károsodás. A De Sanctis-Cacchione-szindróma egy olyan kifejezés, amelyet eredetileg súlyos neurológiai rendellenességekkel járó XP eseteknek tulajdonítottak, de már nem általános használat.