Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS) gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál (2:1). Megfigyelhető a méhen belüli növekedési retardáció és a szülés utáni lassú súlygyarapodás., A betegek jellegzetes arcát jellemzi a” görög harcos sisak ” megjelenése (széles orrhíd továbbra is a homlok), látható világosabban pubertás előtt, microcephaly, magas homlok kiemelkedő glabella, hypertelorism, epicanthus, erősen ívelt szemöldök, rövid filtrum, lefelé fordított száj, micrognathia, rosszul kialakított fülek gödrök/címkék, és bizonyos esetekben, hasadék ajak/szájpadlás. A csontrendszeri anomáliák közé tartozik a kyphosis vagy a gerincferdülés, a sérült csigolyatestekkel, a kiegészítő vagy a fuzionált bordákkal, a clubfeet és a split hand., A betegek szenvednek hypotonia izom elmaradottság, esetleg okoz gyakori táplálkozási nehézségek vezethet, hogy nem boldogulni. Fejlődési késedelem súlyos: a legtöbb beteg nem éri el záróizom központ, önálló etetés, vagy öltözködni, de kevesebb mint 50% járni, vagy támogatás nélkül között 2-12 éves korig. A szellemi deficit közepes vagy súlyos, ritkán enyhe. A beszéd a gutturális vagy diszillabikus hangokra korlátozódik, kivéve néhány beteget, akik egyszerű mondatok megfogalmazását érik el., Különböző típusú rohamokat figyeltek meg legfeljebb 95% – ban, a megjelenés az újszülöttkori időszak és 36 hónap között van, a kiváltó tényező gyakran láz. Status epilepticus a betegek felében fordul elő. A gyermekek több mint 30% – ánál alakul ki atipikus távollét 1-6 éves korig. Körülbelül 50% – ban a rohamok gyermekkorban megállnak. A legtöbb betegnek strukturális központi idegrendszeri hibái vannak, elsősorban a corpus callosum elvékonyodását is beleértve. A veleszületett szívhibák, főként a pitvari septális defektusok 50% – ban láthatók. Gyakran megfigyelhető ophtalmológiai, hallási és fogászati anomáliák is., Az antitestek hiánya (Ig1 vagy IgG2 alosztály) miatt a betegeknél visszatérő légúti fertőzések és középfülgyulladás alakulhat ki. Húgyúti rendellenességeket írtak le, és a férfi betegek fele hypospadias és cryptorchidism.