Nyolc csecsemők súlyos immunbetegség, néha úgynevezett “voldemort betegség,” úgy tűnik, hogy gyógyítható a betegség, köszönöm, hogy egy kísérleti génterápia, egy új tanulmány szerint.

a hivatalosan X-linked súlyos kombinált immunhiánynak (SCID-X1) nevezett rendellenesség miatt a csecsemők alig vagy egyáltalán nem immunvédelemmel születnek, így hajlamosak életveszélyes fertőzések kialakulására., Egy specifikus génmutáció okozza.

az új génterápia magában foglalja a HIV módosított változatának – a vírusnak, amely jellemzően az immunrendszert támadja meg, és AIDS-et okoz-használatát, hogy az állapotot okozó gén helyes másolatát szállítsa. (Ebben az esetben a vírust genetikailag úgy alakították ki, hogy ne okozzon betegséget.)

a gyerekek most termelő immunsejtek szükség van, hogy elhárítsa a vízlépcső a baktériumokat, hogy az emberek találkoznak a mindennapi életükben, a tanulmány szerint közzétett szerdai (április 17) az A New England Journal of Medicine.,

“ezek a betegek most kisgyermekek, akik reagálnak az oltásokra, és immunrendszerük van arra, hogy minden immunsejtet megvédjenek a fertőzésektől, mivel felfedezik a világot és normális életet élnek”-mondta Dr. Ewelina Mamcarz, a Tennessee-i Memphisben, a St. Jude csontvelő-transzplantációs és celluláris terápia gyermekgyógyászati hematológus-onkológusa.

körülbelül 16 hónappal a kezelés után a betegek normálisan fejlődnek, és a kezelés során nem tapasztaltak súlyos mellékhatásokat., De még mindig hosszabb ideig ellenőrizni kell őket annak meghatározására, hogy a kezelés tartós-e, és nem okoz mellékhatásokat az élet későbbi szakaszában-mondta a kutatók.

“Bubble boy”

SCID-X1 az IL2RG nevű gén mutációja, amely kritikus a normális immunfunkció szempontjából, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint. Az állapot ritka, valószínűleg 50 000-100 000 újszülött közül körülbelül 1-et érint.

a betegséget alapvetően csontvelő-transzplantációval lehet gyógyítani egy testvérből, amely bizonyos immunrendszeri fehérjék szempontjából megegyezik., De a SCID-X1-ben szenvedő betegek kevesebb mint 20% – ánál van ilyen donor, mondta a szerzők. A független donorok csontvelő-átültetései jellemzően kevésbé hatékonyak, és nagyobb kockázattal járnak.

a “bubble boy disease” név David Vetter nagy nyilvánosságot kapott esetéből származik, aki 1971-ben született SCID-X1-rel, életének nagy részét műanyag buborékban töltötte, miközben csontvelő-átültetésre várt, a CBS szerint. 12 éves korában halt meg, miután megkapta a transzplantációt.

néhány korábbi kísérlet a SCID-X1 génterápiával történő kezelésére súlyos mellékhatásokkal járt., Például egy génterápiás kezelés a 2000-es évek elején több leukémiában szenvedő beteget eredményezett.

az új vizsgálatban a kutatók először gyűjtötték össze a betegek csontvelőjét. Ezután a HIV megváltozott változatát használták az IL2RG gén működő példányának beillesztésére a csontvelő sejtekbe. Ezeket a sejteket ezután visszaadták a betegeknek. Az infúzió előtt a betegek alacsony dózisú kemoterápiás gyógyszert kaptak, hogy segítsenek helyet teremteni a csontvelőben az új sejtek növekedéséhez.,

a génterápiával kapcsolatos egyik aggodalom az, hogy miután egy gént beillesztettek az emberek DNS-be, a beillesztési hely melletti gének rákossá válhatnak, amint az a korábbi esetekben történt, amikor az emberek leukémiát fejlesztettek ki. De az új kezelés dolgozott, hogy ezt megakadályozza, így a “szigetelő” gének lényegében blokk aktiválása a szomszédos gének, hogy megakadályozza őket abban, hogy fordult rákos

A kutatók szerint a technika lehet sablonként szolgálhat a fejlődő génterápiás más vér rendellenességek, mint például a sarlósejtes betegség.,

• genetika a számok: 10 kínzó mesék
• 7 baba mítoszok Debunked
• 27 furcsa orvosi esetek

eredetileg megjelent Élő Tudomány.