mi a sarlósejtes betegség (SCD)?a

sarlósejtes betegség (SCD) az öröklött vörösvértest-rendellenességek egy csoportja. Ha SCD-je van, probléma van a hemoglobinnal. A Hemoglobin a vörösvérsejtekben lévő fehérje, amely oxigént hordoz a szervezetben. Az SCD-vel a hemoglobin merev rudakká alakul a vörösvértestekben. Ez megváltoztatja a vörösvértestek alakját. A sejteknek lemez alakúnak kell lenniük,de ez félholdra vagy sarlóra változtatja őket.,

a sarló alakú sejtek nem rugalmasak és nem képesek könnyen megváltoztatni az alakjukat. Sokan szétrobbannak, ahogy az ereken keresztül mozognak. A sarlósejtek általában csak 10-20 napig tartanak, a normál 90-120 nap helyett. Lehet, hogy a szervezetnek nehézségei vannak ahhoz, hogy elegendő új sejtet készítsen az elveszett sejtek pótlására. Emiatt előfordulhat, hogy nincs elég vörösvértest. Ez egy anémia nevű állapot, amely fáradtnak érzi magát.

a sarló alakú sejtek az edény falához is tapadhatnak, ami elzáródást okoz, amely lassítja vagy megállítja a vér áramlását., Amikor ez megtörténik, az oxigén nem érheti el a közeli szöveteket. Az oxigénhiány hirtelen, súlyos fájdalmat okozhat, amelyet fájdalomválságnak neveznek. Ezek a támadások figyelmeztetés nélkül fordulhatnak elő. Ha kap egyet, előfordulhat, hogy kórházba kell mennie kezelésre.

mi okozza a sarlósejtes betegséget (SCD)?

az SCD oka egy hibás gén, amelyet sarlósejtes génnek neveznek. A betegségben szenvedő emberek két sarlósejtes génnel születnek, mindegyik szülőből egy.

Ha született egy sarlósejtes gén, ez az úgynevezett sarlósejtes tulajdonság., A sarlósejtes jellegzetességekkel rendelkező emberek általában egészségesek, de átadhatják a hibás gént gyermekeiknek.

ki van kitéve sarlósejtes betegség (SCD) kockázatának?

az Egyesült Államokban, a legtöbb ember SCD vagy Afro-Amerikaiak:

• 1 13 Afro-Amerikai baba születik a sarlósejtes vérszegénységet
• 1 minden 365 fekete gyermek született, a sarlósejtes

SCD is érinti néhány ember, akik a Spanyol, dél-Európai, Közel-Keleti vagy Ázsiai, Indiai háttérrel.

milyen tünetei vannak a sarlósejtes betegségnek (SCD)?,

az SCD-ben szenvedő emberek az élet első évében, általában 5 hónapos korban kezdik a betegség jeleit. Az SCD korai tünetei a következők lehetnek:

• a kéz és a láb fájdalmas duzzanata
• a vérszegénység fáradtsága vagy fussiness
• a bőr sárgás színe (sárgaság) vagy a szemfehérje (icterus)

az SCD hatása személyenként változhat, és idővel változhat. Az SCD jeleinek és tüneteinek többsége a betegség szövődményeivel függ össze. Ezek közé tartoznak a súlyos fájdalom, vérszegénység, szervi károsodás, fertőzések.,

hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes betegséget (SCD)?

a vérvizsgálat megmutatja, hogy van-e SCD vagy sarlósejtes vonása. Minden állam most teszteli az újszülötteket szűrőprogramjaik részeként, így a kezelés korán megkezdődhet.

azok az emberek, akik gyermekvállalásra gondolnak, tesztelhetik, hogy megtudják, mennyire valószínű, hogy gyermekeik SCD-vel rendelkeznek.

az orvosok az SCD-t is diagnosztizálhatják a csecsemő születése előtt. Ez a vizsgálat amniotikus folyadék (a csecsemőt körülvevő zsák folyadék) vagy a placentából vett szövet (a szerv, amely oxigént és tápanyagokat hoz a babának) mintáját használja.,

mik a sarlósejtes betegség (SCD) kezelése?

az SCD egyetlen gyógymódja a csontvelő vagy az őssejt-transzplantáció. Mivel ezek a transzplantációk kockázatosak és súlyos mellékhatásokkal járhatnak, általában csak súlyos SCD-ben szenvedő gyermekeknél alkalmazzák őket. Ahhoz, hogy a transzplantáció működjön, a csontvelőnek szoros mérkőzésnek kell lennie. Általában a legjobb donor testvér vagy testvér.,

vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésére, csökkenti a szövődmények, valamint meghosszabbítja az élet:

• Antibiotikumok, hogy megakadályozza a fertőzések fiatalabb gyermekek
• fájdalomcsillapítókkal akut vagy krónikus fájdalom
• Hydroxyurea, egy olyan gyógyszer, ami bizonyítottan csökkenti vagy megakadályozza a több SCD szövődmények. Növeli a magzati hemoglobin mennyiségét a vérben. Ez a gyógyszer nem mindenki számára megfelelő; beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval arról, hogy szedje-e. Ez a gyógyszer nem biztonságos a terhesség alatt.,
• gyermekkori védőoltások a fertőzések megelőzésére
• vérátömlesztés súlyos vérszegénység esetén. Ha súlyos szövődményei voltak, mint például a stroke, akkor transzfúziója lehet, hogy megakadályozza a további szövődményeket.

vannak más kezelések specifikus szövődmények.

ahhoz, hogy a lehető legegészségesebb maradjon, győződjön meg arról, hogy rendszeres orvosi ellátást kap, egészséges életmódot él, és elkerülje a fájdalomválságot okozó helyzeteket.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute