súlyos kombinált immunhiány (SCID) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet súlyosan károsodott gazdaszervezet immunválasz jellemez.

Ez a betegség általában olyan csecsemőknél fordul elő, akik genetikai mutációkat hordoznak egyik szülőjétől, leggyakrabban az anyától. az abies Kompetens T-sejt, B-sejt és néha-természetes gyilkos (NK) sejtmechanizmus nélkül születik.,

SCID is ismert, mint “a buborék fiú betegség” után David Vetter, aki túlélte közel 13 éve egy elszigetelt csíra-mentes doboz (a továbbiakban “buborék”).

a limfocitákat előállító és szaporító természetes utak hibái legalább tizenhárom különböző típusú genetikai hibából eredhetnek. A veszélyeztetett limfociták bénult állapotban hagyják a test természetes védelmi rendszereit.

a szervezet túlságosan érzékeny a vírusok, baktériumok vagy gombák által okozott fertőzésekre. A kapott betegségek általában halálosak a SCID betegeknél., A korai diagnózis, amelyet hatékony kezelés követ, megmentheti a beteg életét.

közös jelek

annak ellenére, hogy a SCID-t okozó genetikai hibák sokféle lehetnek. A betegség klinikai megnyilvánulása azonban továbbra is gyakori. A betegség tipikus jele a súlyos fertőzések, például bőrfertőzések, szájpenész, tüdőgyulladás, meningitis, akut fülfertőzés és sinusitis fokozott sebezhetősége.

a SCID-ben szenvedő gyermekek gyakran krónikus hasmenésben szenvednek. SCID betegeknél ezek a fertőzések kevésbé reagálnak a kezelésekre., Ilyen betegeknél a betegség megerősítésére előírt klinikai vizsgálatokat kell végezni.

hagyományos azonosítás

a patológusok kifejezetten a SCID – re gyanús betegek Vérmintáiban a B-és T-limfocita-számot keresik. A csökkent limfocita-szám mellett a minták alacsony szintet vagy csíravezérlő antitestek hiányát is feltárják.

a SCID korai diagnózisa életmentő lehet,ami azonban nagyon ritka, mert nem rutin gyakorlat az újszülöttek differenciál vérvizsgálatának elvégzése.,

a SCID általában nem jelentkezik klinikailag röviddel a csecsemő születése után. Ennek oka az, hogy a SCID újszülöttek legalább az első néhány hétben az anya antitestjeinek szerzett immunitását gyarapítják. A csecsemőket azonban az idő múlásával még a vakcinák gyengített mikrobái is befolyásolják, mint például a polio, a rotavírus, a bárányhimlő, a BCG stb. a megfosztott immunvédelem miatt.

átlagosan a SCID diagnózisa akkor fordul elő, amikor a csecsemők négy-hat hónapos korukban haladnak át, csak a tünetek nyilvánvalóvá válása után.,

korai diagnózis

a legkorábbi beavatkozást a magzat DNS-szekvenálásával lehet elvégezni bármely releváns génmutáció esetén, ha fennáll a potenciális kockázat, mivel a család kórtörténetében immunhiány áll fenn. A SCID prenatális azonosítása elegendő időt adhat a csecsemő születés utáni kezelésére.

a második legjobb megközelítés az újszülött szűrés. Vérminta gyűjtése a születéskor a T-sejtek és a B-sejtek számlálására, valamint funkcióik értékelése elvégezhető. A szülés utáni DNS-vizsgálat is elvégezhető a részletes diagnózis érdekében.,

azonban a minták előkészítése és vizsgálata során a jelenlegi módszerekkel és a genetikai vizsgálatok drágaságával együtt eltelt idő miatt előfordulhat, hogy az újszülötteknél végzett rutinvizsgálatok részeként nem lehet őket bevonni. A SCID alacsony általános prevalenciája miatt nem lehet ésszerű minden újszülöttnél génszekvenálást végezni.

mindazonáltal mindaddig, amíg a nagyszabású genetikai vizsgálati módszerek megfizethetővé és időhatékonysá válnak, legalább a differenciált fehérvérsejtszámítást a rutin szülés utáni tesztek részeként kell elvégezni annak érdekében, hogy kizárják a SCID lehetőségét., Ez az egyszerű megelőző intézkedés megkezdése előtt a klinikai tünetek csökkentheti a kezelés költségeit, valamint minimálisra csökkenti a szenvedést diagnosztizált betegek SCID.

további olvasat

• minden súlyos kombinált immunhiány-tartalom
• súlyos kombinált immunhiány (SCID) Génterápiája

súlyos kombinált immunhiány (SCID) okoz

hivatkozások