Diversi difetti genetici caratterizzano i numerosi tipi di albinismo. I tipi di albinismo includono:

L’albinismo oculocutaneo (OCA)

OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Ci sono diversi sottotipi di OCA:

OCA1

OCA1 è dovuto a un difetto dell’enzima tirosinasi. Ci sono due sottotipi di OCA1:

• OCA1a. Le persone con OCA1a hanno una completa assenza di melanina. Questo è il pigmento che dà alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone con questo sottotipo hanno i capelli bianchi, la pelle molto pallida e gli occhi chiari.,
• OCA1b. Le persone con OCA1b producono un po ‘ di melanina. Hanno la pelle, i capelli e gli occhi di colore chiaro. La loro colorazione può aumentare man mano che invecchiano.

OCA2

OCA2 è meno grave di OCA1. È dovuto a un difetto nel gene OCA2 che si traduce in una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA2 nascono con colorazione chiara e pelle. I loro capelli possono essere gialli, biondi o marrone chiaro. OCA2 è più comune nelle persone di origine africana e nativi americani.

OCA3

OCA3 è un difetto del gene TYRP1. Di solito colpisce le persone con la pelle scura, in particolare i sudafricani neri., Le persone con OCA3 hanno la pelle bruno-rossastra, i capelli rossastri e gli occhi nocciola o marrone.

OCA4

OCA4 è dovuto a un difetto della proteina SLC45A2. Si traduce in una produzione minima di melanina e appare comunemente nelle persone di origine asiatica orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli delle persone con OCA2.

Albinismo oculare

L’albinismo oculare è il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi., Le persone con questo tipo hanno capelli normali, pelle e colorazione degli occhi, ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell’occhio).

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questa sindrome è una rara forma di albinismo dovuta a un difetto in uno degli otto geni. Produce sintomi simili a OCA. La sindrome si verifica con disturbi polmonari, intestinali e emorragici.

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è un’altra rara forma di albinismo che è il risultato di un difetto nel gene LYST. Produce sintomi simili a OCA, ma non può interessare tutte le aree della pelle., I capelli sono solitamente marroni o biondi con una lucentezza argentea. La pelle è di solito bianco crema al grigiastro. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è una malattia genetica estremamente rara. E ‘ a causa di un difetto in uno dei tre geni. Ci sono stati solo 60 casi noti di questa sindrome in tutto il mondo dal 1978. Si verifica con albinismo (ma non può influenzare l’intero corpo), problemi immunitari e problemi neurologici. La sindrome di Griscelli di solito provoca la morte entro la prima decade di vita.