Che cosa è la malattia falciforme (SCD)?

L’anemia falciforme (SCD) è un gruppo di disturbi ereditari dei globuli rossi. Se hai SCD, c’è un problema con l’emoglobina. L’emoglobina è una proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Con SCD, l’emoglobina si forma in barre rigide all’interno dei globuli rossi. Questo cambia la forma dei globuli rossi. Le cellule dovrebbero essere a forma di disco, ma questo le cambia in una forma a mezzaluna o falce.,

Le cellule a forma di falce non sono flessibili e non possono cambiare forma facilmente. Molti di loro scoppiano a parte mentre si muovono attraverso i vasi sanguigni. Le cellule falciformi di solito durano solo 10 a 20 giorni, invece dei normali 90 a 120 giorni. Il tuo corpo potrebbe avere problemi a creare abbastanza nuove cellule per sostituire quelle che hai perso. Per questo motivo, potresti non avere abbastanza globuli rossi. Questa è una condizione chiamata anemia e può farti sentire stanco.

Le cellule a forma di falce possono anche attaccarsi alle pareti dei vasi, causando un blocco che rallenta o arresta il flusso di sangue., Quando questo accade, l’ossigeno non può raggiungere i tessuti vicini. La mancanza di ossigeno può causare attacchi di dolore improvviso e grave, chiamati crisi di dolore. Questi attacchi possono verificarsi senza preavviso. Se si ottiene uno, potrebbe essere necessario andare in ospedale per il trattamento.

Che cosa causa l’anemia falciforme (SCD)?

La causa della SCD è un gene difettoso, chiamato gene falciforme. Le persone con la malattia nascono con due geni a cellule falciformi, uno da ciascun genitore.

Se si nasce con un gene falciforme, si chiama tratto falciforme., Le persone con tratto falciforme sono generalmente sane, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

Chi è a rischio di anemia falciforme (SCD)?

Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con SCD sono afroamericani:

• Circa 1 su 13 bambini afroamericani nasce con tratto falciforme
• Circa 1 su 365 bambini neri nasce con anemia falciforme

SCD colpisce anche alcune persone che provengono da ispanici, sud europa, Medio Oriente, o sfondi indiani asiatici.

Quali sono i sintomi della malattia falciforme (SCD)?,

Le persone con SCD iniziano ad avere segni della malattia durante il primo anno di vita, di solito intorno ai 5 mesi di età. I primi sintomi di SCD possono includere

• Doloroso gonfiore delle mani e dei piedi
• la Stanchezza o agitazione da anemia
• Un colore giallastro della pelle (ittero) o del bianco degli occhi (ittero)

Gli effetti della SCD variare da persona a persona e possono cambiare nel tempo. La maggior parte dei segni e sintomi di SCD sono correlati a complicanze della malattia. Possono includere forti dolori, anemia, danni agli organi e infezioni.,

Come viene diagnosticata la malattia falciforme (SCD)?

Un esame del sangue può mostrare se si dispone di SCD o falciforme tratto. Tutti gli stati ora testano i neonati come parte dei loro programmi di screening, quindi il trattamento può iniziare presto.

Le persone che stanno pensando di avere figli possono avere il test per scoprire quanto è probabile che i loro figli avranno SCD.

I medici possono anche diagnosticare SCD prima che un bambino è nato. Questo test utilizza un campione di liquido amniotico (il liquido nel sacco che circonda il bambino) o tessuto prelevato dalla placenta (l’organo che porta ossigeno e sostanze nutritive al bambino).,

Quali sono i trattamenti per la malattia a cellule falciformi (SCD)?

L’unica cura per la SCD è il trapianto di midollo osseo o cellule staminali. Poiché questi trapianti sono rischiosi e possono avere gravi effetti collaterali, di solito vengono utilizzati solo nei bambini con SCD grave. Perché il trapianto funzioni, il midollo osseo deve essere una corrispondenza ravvicinata. Di solito, il miglior donatore è un fratello o una sorella.,

Ci sono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi, ridurre le complicanze, e prolungare la vita,

• Antibiotici per prevenire infezioni nei bambini
• antidolorifici per il dolore acuto o cronico
• Idrossiurea, un farmaco che ha dimostrato di ridurre o prevenire diverse SCD complicazioni. Aumenta la quantità di emoglobina fetale nel sangue. Questo medicinale non è adatto a tutti; parla con il tuo medico se dovresti prenderlo. Questo medicinale non è sicuro durante la gravidanza.,
• Vaccinazioni infantili per prevenire le infezioni
• Trasfusioni di sangue per anemia grave. Se avete avuto alcune complicazioni gravi, come un ictus, si può avere trasfusioni per prevenire ulteriori complicazioni.

Esistono altri trattamenti per complicazioni specifiche.

Per rimanere il più sano possibile, assicurati di ricevere cure mediche regolari, di vivere uno stile di vita sano ed evitare situazioni che potrebbero scatenare una crisi di dolore.

NIH: Istituto Nazionale del cuore, del polmone e del sangue