Case history

Il ragazzo è nato, dopo la prima gravidanza, da genitori giovani, sani e non correlati. Nelle prime settimane della gravidanza i raggi X della testa e del palmo sono stati presi nella madre a causa della lesione. La madre aveva assunto FANS fino alla 5a settimana di gestazione. Non è stato fino alla 5a settimana che è stata rilevata la gravidanza. Progesteron è stato raccomandato per via vaginale a causa della macchia., Inoltre, a partire dalla 8a settimana, clotrimazolo e vitamine (Femibion) sono stati utilizzati per tutta la gravidanza. Non sono stati riportati segni di deformazione all’interno delle articolazioni nella valutazione clinica ecografica di routine, ma l’oligoidramnios osservato nella 33a settimana di gravidanza è stato collegato ai segni di scarso movimento del feto descritti dalla madre come “bambino molto calmo” durante le ultime settimane di gravidanza., Un bambino è stato partorito dopo un parto spontaneo a termine (40a settimana di gestazione) in condizioni generali precarie (punteggio Apgar di 1, 5 e 6 nei – 1°, 3 ° e 5 ° minuti rispettivamente) con il peso alla nascita di 4150 g, lunghezza 56 cm e circonferenza della testa 36 cm. Il bambino ha richiesto la ventilazione per 4 giorni. Sono stati somministrati antibiotici, in quanto si sospetta un’infezione intrauterina basata su elevati livelli di proteina C-reattiva. Le convulsioni sono state osservate nei primi giorni di vita, molto probabilmente derivanti dall’ipossia perinatale., Successivamente alcune letture EEG anormali sono state evidenti, richiedendo una breve terapia anticonvulsivante con fenobarbital.

L’esame dopo la nascita ha rivelato la presenza di micrognazia, retrognazia e contratture delle articolazioni tipiche dell’AMC: cioè interessando i polsi, i gomiti e le spalle e le gambe sotto forma di clubfeet – punteggio 4 su scala Dimeglio, accompagnato da sublussazione dell’articolazione del ginocchio e lussazione dell’articolazione dell’anca destra (Figure 1 e 2)., Il bambino non ha presentato alcun riflesso di suzione, una reattività molto debole agli stimoli esterni, un tono muscolare ridotto, specialmente nella linea testa – spalla e riflessi tendinei indeboliti. Rimase in una posizione vincolata sul lato.

Il primo giorno di vita.,

Il terzo giorno di vita, figura intera – evidente connessione pollice e l’apparente dislocazione a sinistra articolazione del ginocchio.

Un’immagine radiografica degli arti inferiori ha mostrato callo visibile intorno alle fratture del femore, l’insorgenza di frattura perinatale e deformazione tipica di un piede torto (Figura 3)., Un esame ecografico delle articolazioni dell’anca e del ginocchio ha rivelato quanto segue: gambe posizionate in una rotazione interna (90-100°), instabilità mediale di entrambe le ginocchia e la rotula impostata sul lato mediale. Non sono stati notati segni di dislocazione dell’anca, con una buona seduta della testa femorale nell’acetabolo e la corretta profondità della copertura delle prese.

Radiografie degli arti inferiori effettuate all’età di 10 giorni.,

L’ecografia cranica e addominale, così come l’esame oftalmico, non hanno rivelato alcuna patologia. L’esame dei potenziali uditivi indotti ha mostrato risultati corretti dal tronco cerebrale e perdita dell’udito bilaterale a livello di 70 dB. L’ecocardiografia ha rivelato un difetto emodinamicamente insignificante del setto atriale (ASD). A causa della massiccia deformazione dell’area occipitale, è stata eseguita la risonanza magnetica cerebrale, non rilevando anomalie ad eccezione della cisti aracnoidea di 9 mm, aderente al polo temporale sinistro., Le infezioni congenite – citomegalia, toxoplasmosi, infezione da parvovirus, epatite di tipo B e rubeola – sono state escluse. Le indagini citogenetiche hanno presentato un normale cariotipo maschile-46, XY. Le aberrazioni submicroscopiche sono state escluse utilizzando l’ibridazione genomica comparativa basata su microarray (array-CGH) (array(1-22)×2, (X,Y)×1). L’osteogenesi inperfecta è stata esclusa in ulteriori test. L’EEG eseguito alcuni mesi dopo non ha mostrato alcuna patologia.

Più di un tipo di articolazioni è stato interessato., È stata notata una posizione molto specifica con coinvolgimento simmetrico degli arti: braccio-polsi, gomiti e spalle, ginocchia fisse, piedi equinovari. In questo caso potrebbero essere identificati tipici fattori e sintomi che inducono AMC: i raggi X sono stati presi nella madre e i FANS sono stati utilizzati fino alla 5a settimana di gestazione.

Questi potrebbero essere i potenziali agenti teratogeni in questo caso, ma nessun segno di altri principali disturbi congeniti dove trovati, le indagini citogenetiche non hanno rivelato anomalie. Il quadro clinico non era compatibile con qualsiasi disturbo monogenico noto con AMC., La causa degli oligoidramnios e la riduzione patologica dei movimenti fetali non sono state individuate. Le fratture ossee potevano essere spiegate solo dalle difficoltà durante il travaglio. L’asfissia perinatale ha provocato le convulsioni e l’ipotonia perinatale.

Riabilitazione

la Riabilitazione è stata iniziata all’età di tre settimane, il bambino è stato trattenuto in ospedale per otto settimane, al fine di stabilizzare l’attività epilettica, per monitorare la nutrizione (a causa della mancanza del riflesso di suzione e disfagia), e per il trattamento ortopedico.,

Lo scopo della riabilitazione era quello di aumentare la gamma di movimento nelle articolazioni e migliorare la stimolazione neuro-evolutiva.

L’ecografia è stata utilizzata per posizionare le strutture degli arti. In particolare, l’imaging ecografico è stato utile nel posizionamento della rotula e dell’asse del ginocchio. Le informazioni ottenute dalle valutazioni ecografiche hanno permesso di marcare le strutture sulla pelle. Questa semplice procedura ha permesso il progresso dell’allenamento, limitando, allo stesso tempo, il rischio di dislocazione articolare., Fotografie dei manouvers di formazione, con i segni sulla pelle, sono stati presi in consegna la terapia per istruire i genitori e altri terapeuti.,

Tecniche utilizzate per aumentare la mobilità delle articolazioni:

• rilassante massaggio e stretching all’interno del muscolo allegati,

• le tecniche di mobilizzazione articolare, in stretta conformità con i limiti di mobilità controllati sotto il controllo dell’ecografia,

• correttive kinesio taping sul lato dorsale della mano, stimolare il raddrizzamento delle articolazioni del polso e delle dita,

• la mobilitazione dei piedi secondo il metodo Ponseti.,

Tecniche di stimolazione dello sviluppo

• la terapia posizionale,

• stimolazione dei sistemi sensoriali, stimolazione propriocettiva dell’apertura della mano, tecniche che utilizzano i riflessi di impostazione per stimolare le funzioni di supporto degli arti superiori, tenendo la testa, ecc.,

• stimolazione riflessa di suzione.

L’istruzione per i genitori era parte integrante della riabilitazione: allenamento nella posizione di posa, posizionamento, cambio di posizione, trasporto, alimentazione, ecc.,

Allenamento attento e ripetuto degli assi ottimali in cui devono essere eseguiti gli esercizi, aumentando il range di movimento. È stata incoraggiata la registrazione e la fotografia delle tecniche presentate.

Procedure ortopediche

Il trattamento ortopedico è stato iniziato all’età di 3 mesi . E ‘ iniziato con una serie di cerotti manipolativi utilizzando un protocollo di Ponseti modificato (trattamento dei piedi) (cambiato una volta alla settimana, durante gli intervalli di trattamento il ragazzo è stato preso per la riabilitazione in reparto). La condizione prima della manipolazione dell’intonaco è presentata nella Figura 4.,

Arti inferiori all’età di 14 settimane. Pannello A: Vista frontale. Pannello B: Vista laterale destra.

Attraverso l’uso di calchi in gesso è stata ottenuta una correzione della flessione dell’articolazione del ginocchio a 45°, quindi gli intonaci sugli arti inferiori sono stati combinati con una traversa in alluminio, al fine di ottenere una correzione della rotazione delle articolazioni dell’anca (Figure 5 e 6).,

Manipolative cast – Miglioramento della flessione del ginocchio con bar migliorare la rotazione esterna dell’anca articolazioni, il primo tentativo di correggere il piede da Ponseti in età di 20 settimane.

Il miglioramento della rotazione esterna delle articolazioni dell’anca in età di 20 settimane.,

Grazie all’approccio riabilitativo integrato e al trattamento ortopedico è stato ottenuto un miglioramento visibile nella gamma di movimento, così come nella funzionalità del bambino. Il bambino continua il trattamento ortopedico e la riabilitazione. La valutazione funzionale e la valutazione della deformazione articolare sono state eseguite quattro volte dalla nascita del bambino (Tabella 1).