Autosome, uno qualsiasi dei cromosomi numerati o nonsex di un organismo. Gli esseri umani hanno 22 serie di autosomi; essi sono indicati numericamente (ad esempio, cromosoma 1, cromosoma 2) secondo un ordinamento tradizionale basato su dimensioni, forma e altre proprietà. Gli autosomi differiscono dai cromosomi sessuali, che costituiscono la 23a coppia di cromosomi in tutte le normali cellule umane e sono disponibili in due forme, chiamate X e Y. Gli autosomi controllano l’eredità di tutte le caratteristiche di un organismo tranne quelle legate al sesso, che sono controllate dai cromosomi sessuali.,

Si pensa generalmente che le anomalie numeriche negli autosomi derivino dalla nondisgiunzione meiotica—cioè dalla divisione disuguale dei cromosomi tra le cellule figlie—che può verificarsi durante la formazione di gameti materni o paterni. La nondisgiunzione meiotica porta a uova o spermatozoi con cromosomi aggiuntivi o mancanti. La sindrome di Down è probabilmente la più nota e più comunemente osservata delle trisomie autosomiche. La trisomia 13 e la trisomia 18 sono altre anomalie numeriche osservate nelle popolazioni umane, anche se a tassi notevolmente ridotti rispetto alla sindrome di Down., Si verificano anche anomalie strutturali degli autosomi, tra cui traslocazioni di grandi pezzi di cromosomi e piccole delezioni, inserimenti o riarrangiamenti. Anche una piccola delezione o aggiunta di materiale autosomico—troppo piccolo per essere visto con normali metodi di cariotipo—può produrre gravi malformazioni e disabilità intellettiva.