La sferocitosi ereditaria (HS) è una delle anemie emolitiche ereditarie più comuni. È causato da un difetto nella proteina che forma la membrana esterna del globulo rosso. Il difetto fa sì che il globulo rosso abbia una forma sferica o rotonda. Il cambiamento di forma fa sì che questi globuli rossi si scompongano più rapidamente dei normali globuli rossi. La maggior parte di questi globuli rossi vengono distrutti all’interno della milza.,

La sferocitosi ereditaria si verifica in tutti i gruppi razziali ed etnici, ma è più comune negli europei del nord, dove colpisce almeno una persona su 5.000. Questa forma di anemia è genetica, il che significa che può essere trasmessa da una generazione all’altra all’interno di una famiglia.

Quali sono i segni e i sintomi di HS?

I pazienti con HS possono avere vari segni e sintomi correlati all’anemia. Inoltre possono avere i seguenti sintomi specifici per HS:

• Dolore addominale. I pazienti con HS possono avere dolore addominale a causa di un ingrossamento della milza., Mentre la milza si allarga, la capsula della milza si estende. Ciò può anche causare dolore al paziente sul lato sinistro dell’addome. I pazienti con HS possono anche avere dolore se hanno calcoli biliari. Questo dolore può essere intermittente ed è generalmente nell’addome superiore destro.
• Ingrossamento della milza. Molti dei pazienti con HS hanno spleens ingrandetto, che può essere sentito quando un medico sta facendo un esame fisico e/o può essere visto come distensione nell’addome.
• Ittero. Alcuni pazienti con HS sono itterici o hanno una tonalità gialla sulla pelle., Questo perché hanno una bilirubina sierica elevata. La bilirubina viene prodotta quando i globuli rossi vengono distrutti all’interno del corpo. Questo ittero può diventare più pronunciato quando un paziente con HS sta avendo una crisi emolitica. (Vedi maggiori informazioni di seguito nella sezione sulle complicazioni.)

Come viene diagnosticata l’HS?

I pazienti con HS possono essere diagnosticati a qualsiasi età. Se c’è una storia familiare di HS, o se un bambino è più gravemente colpito, la diagnosi viene spesso fatta nella prima infanzia., Se non c’è storia familiare e la malattia è lieve, la diagnosi di HS può essere ritardata nell’infanzia, nell’adolescenza o addirittura nella vita adulta.

Per aiutare a determinare la diagnosi, i seguenti test possono essere eseguiti sul sangue del bambino:

• Emoglobina. I pazienti con HS sono spesso anemici anche se la gravità dell’anemia può variare notevolmente. Non importa quale sia l’emoglobina basale di un paziente, quel livello di emoglobina può cadere rapidamente durante una crisi emolitica. (Vedi maggiori informazioni di seguito nella sezione sulle complicazioni.)
• Conta reticolocitaria., La conta reticolocitaria è una misura dei nuovi globuli rossi che vengono prodotti nel midollo osseo. Questo numero è aumentato in HS perché questi pazienti stanno cercando di compensare la distruzione dei globuli rossi. Durante una crisi aplastica (vedere maggiori informazioni di seguito nella sezione sulle complicanze.) questo numero può diminuire in quanto il midollo osseo non riesce a tenere il passo con la distruzione dei globuli rossi.
• Fragilità osmotica. Questo è il test eseguito per fare la diagnosi di HS., I globuli rossi del paziente sono sospesi in una soluzione salina e viene misurata la loro distruzione o fragilità. Se questo test è anormale, è possibile eseguire un test genetico per la mutazione specifica associata all’HS.
• Bilirubina. La bilirubina viene prodotta quando i globuli rossi vengono distrutti all’interno del corpo. I globuli rossi vengono distrutti più rapidamente in HS e questo fa aumentare la bilirubina sierica. I livelli di bilirubina tendono ad essere leggermente elevati, ma possono aumentare più rapidamente in una crisi emolitica., La bilirubina può anche aumentare se ci sono calcoli biliari presenti che bloccano il flusso di bilirubina dal fegato.

Quali sono le possibili complicanze dell’HS?

Molti pazienti con HS hanno midollo osseo che è in grado di compensare abbastanza in modo che il bambino sia solo leggermente anemico e non abbia sintomi principali. Se il bambino ha HS lieve, moderata o grave, ci sono una serie di complicazioni HS che i genitori dovrebbero essere consapevoli di:

• Crisi aplastiche. Questo tipo di crisi è spesso associato a infezioni virali., Il midollo osseo è soppresso dall’infezione virale e il numero di nuovi globuli rossi prodotti è diminuito. I globuli rossi del paziente sono distrutti al loro tasso usuale e questo provoca un peggioramento dell’anemia. In questo tipo di crisi il paziente con HS può sviluppare rapidamente anemia grave e può richiedere una trasfusione di sangue. I sintomi di una crisi aplastica possono includere aumento del pallore (pallore), diminuzione dell’energia e diminuzione dell’appetito.
• Crisi emolitiche. Questo è il tipo più frequente di crisi che si verifica nei pazienti con HS., È causato più spesso da un’infezione virale e risulta quando c’è un improvviso aumento della distruzione dei globuli rossi. Raramente è grave, ma si tradurrà in un peggioramento dell’anemia, aumento dell’ittero, ingrossamento della milza e aumento della conta dei reticolociti. Occasionalmente questo tipo di crisi richiede una trasfusione di sangue.
• Calcoli biliari. L’eccessiva produzione di bilirubina dai globuli rossi distrutti può portare alla formazione di calcoli biliari di bilirubina. Questi possono raccogliere nei dotti biliari o cistifellea e causare irritazione o ostruzione del flusso biliare., Questo è chiamato “attacco alla cistifellea” o colecistite. Questi calcoli biliari possono verificarsi durante l’infanzia, ma in genere compaiono nell’adolescenza e nella giovane vita adulta. Il cinque percento dei bambini sotto i 10 anni con HS ha calcoli biliari. Gli studi hanno dimostrato che circa il 50% dei pazienti con HS di età compresa tra 10 e 30 anni hanno calcoli biliari. Oltre l’età di 30 anni l’incidenza continua a salire in modo che all’età di 50 anni quasi tutti i pazienti con HS hanno avuto calcoli biliari.
• Altri problemi di salute., Grave HS è stata associata a bassa statura, ritardata maturazione sessuale, cambiamenti nella crescita delle ossa facciali, gotta, ulcere alle gambe ed ematopoiesi extramidollari. L’emopoiesi extramidollare è la crescita del tessuto del midollo osseo negli organi del corpo al di fuori del midollo osseo. Tutte queste condizioni sono rare ma possono essere trattate con una splenectomia (rimozione della milza.)

Come viene trattato HS?,

Nella maggior parte dei pazienti con HS, non è necessaria alcuna terapia specifica oltre al monitoraggio dell’anemia e alla ricerca di segni e sintomi di crisi aplastica, crisi emolitica e/o calcoli biliari.

In alcuni pazienti con anemia grave o altre complicanze, si raccomanda una splenectomia (rimozione chirurgica della milza). Questo può porre fine alla distruzione dei globuli rossi, cioè, a seguito di una splenectomia, la maggior parte dei pazienti con HS avrà un normale livelli di emoglobina e bilirubina. La splenectomia previene anche crisi aplastiche ed emolitiche e riduce significativamente il rischio di calcoli biliari.,

Tuttavia, ci sono molte complicazioni potenziali ad una splenectomia. I pazienti che hanno avuto una splenectomia sono a maggior rischio di infezioni batteriche molto gravi. L’esatta incidenza di infezione è sconosciuta, ma studi più recenti hanno dimostrato che è 1 per cento al 2 per cento. Queste infezioni sono più comuni nei bambini di età inferiore ai cinque anni. Per questo motivo, la splenectomia per HS viene solitamente ritardata fino a dopo i cinque anni. Le vaccinazioni e l’uso di antibiotici preventivi riducono questo rischio ma non prevengono assolutamente le infezioni.,

Si raccomanda che tutti i pazienti che stanno per avere una splenectomia hanno un emofilo influenza B, pneumococco e meningococco vaccinazioni prima della splenectomia. La vaccinazione pneumococcica deve essere ripetuta ogni cinque anni. Gli antibiotici profilattici sono raccomandati per almeno tre anni dopo la splenectomia e possono essere raccomandati per un periodo di tempo più lungo. Il punto più importante da ricordare è che qualsiasi febbre o malattia in un bambino che ha avuto una splenectomia dovrebbe essere prontamente valutata da un medico.,

Altre potenziali complicanze di una splenectomia includono sanguinamento (durante o immediatamente dopo l’intervento), pancreatite e/o ostruzione intestinale. Le potenziali complicanze a lungo termine includono infezione, trombosi della vena porta e ostruzione intestinale. Alcuni pazienti che hanno avuto una splenectomia possono avere un alto numero di piastrine. Nella vita adulta, questo può aumentare il rischio di cardiopatia aterosclerotica; molti adulti che hanno avuto una splenectomia sono in un regime di terapia con aspirina a basse dosi.,

Più recentemente, alcune prove hanno indicato una connessione tra splenectomia per HS e lo sviluppo di trombosi venosa (coaguli di sangue.) In alcuni casi, l’alta conta piastrinica è stata suggerita come contributo al problema della trombosi venosa, ma, in altri pazienti, tale connessione è meno chiara. In alcuni pazienti, l’ipertensione polmonare si è sviluppata in relazione a coaguli di sangue nel polmone.

L’ipertensione polmonare è una complicanza apparentemente rara ma potenzialmente fatale che è stata descritta ovunque da otto a 50 + anni dopo una splenectomia., Non è noto se ci sono altri fattori che possono contribuire allo sviluppo di questa complicazione e in questo momento non ci sono raccomandazioni specifiche per la prevenzione o test di routine per questo problema.

Informazioni sul trattamento per la sferocitosi ereditaria ai bambini

Il programma per il cancro e le malattie del sangue dei bambini raggiunge risultati che si collocano tra i migliori programmi nazionali e si prende cura di più di due terzi dei bambini e degli adolescenti del Minnesota con disturbi del sangue., Nel programma, le famiglie che affrontano HS hanno accesso ai trattamenti più recenti e più promettenti e ricevono cure guidate e coordinate da un ematologo/oncologo certificato dal consiglio.

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