La trisomia X colpisce circa 1 su 1.000 femmine. Le ragazze e le donne con 47,XXX possono essere completamente privo di sintomi e inconsapevoli del loro cromosoma X in più, oppure possono avere sviluppo significativo, medico, e problemi psicologici.

Come si può vedere nel collage fotografico adiacente di ragazze e giovani donne con 47,XXX, la condizione non è caratterizzata da alcuna caratteristica fisica prominente., I bambini e gli adulti affetti non sembrano diversi dai loro coetanei, anche se possono essere un po ‘ più alti e dimostrare sottili attributi fisici tra cui un mignolo curvo, piega palpebrale epicantale (la pelle curva leggermente verso l’occhio interno) e piedi piatti.,>Sintomi

47,XXX può produrre i seguenti sintomi aggiuntivi, sebbene la maggior parte delle persone colpite saranno solo alcuni di essi:

• Basso tono muscolare
• ritardo di Discorso/linguaggio espressivo disturbo
• Genito-urinario o malformazioni renali
• insufficienza ovarica Primaria
• Sottile ritardi dello sviluppo
• Apprendimento
• deficit di Attenzione,
• Depressione/ansia
• Sequestri

Perché i sintomi sono sottili e variano da una persona all’altra, solo il 30% delle persone colpite sono diagnosticati durante la loro vita., Alcuni possono essere identificati prenatalmente dovuto la prova materna (amniocentesi, CVS, o esame del sangue libero non invadente del DNA delle cellule) per età materna avanzata o altri fattori di rischio.

Un altro punto in cui 47,XXX può essere rilevato è durante il test dell’infertilità in età adulta o durante il test prenatale non invasivo quando l’X extra della madre può essere rilevato durante il lavoro del sangue del DNA senza cellule.

The Case for Testing

Uno degli obiettivi di AXYS è quello di incoraggiare le famiglie ad essere consapevoli dei problemi di sviluppo, medici e psicosociali che possono accompagnare 47,XXX., I casi che coinvolgono una storia di sintomi come ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento, problemi di sviluppo o malformazioni genito-urinarie devono essere seguiti con test genetici per determinare se la causa è una variazione X e Y.

Il test per 47, XXX comporta un esame del sangue specializzato, un cariotipo o un microarray. Gli operatori sanitari, compresi i medici, possono non avere familiarità con il cognitivo,condizioni di sviluppo e mediche associate 47, XXX., Spesso associano sindromi genetiche con dismorfia (caratteristiche facciali o corporee caratteristiche) o con disabilità intellettiva e non suggeriscono test genetici.

Domande frequenti su 47,XXX

Brochure scaricabile – Su 47,XXX (Trisomia X)
Istruzioni per la stampa di brochure a tre ante: assicurarsi di stampare in modalità fronte / retro e selezionare l’opzione “Capovolgi il bordo corto” o “Rilegatura del bordo corto”, se disponibile nella finestra di dialogo Stampa o nelle finestre di dialogo associate.,

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations

Grazie alla generosità dell’autrice del libro, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS è lieta di rendere questo libro disponibile alla comunità delle variazioni X e Y, nella sua interezza, senza alcun costo. Non esitate a scaricare e/o stampare per uso personale. (Coloro che desiderano acquistare una copia soft-bound possono farlo su Amazon o Kindle. Tutti i proventi della vendita di questo libro beneficio AXYS.,Nicole Tartaglia, et al

versione in lingua spagnola

Espandendo il Fenotipo di Triple X, Sindrome da Nicole Tartaglia, et al

Bambini e Adolescenti

Parlando di tua figlia: “La mia Guida per la Trisomia X”

“Elisabetta e il suo Extra X”

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