L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è una rara malattia congenita caratterizzata da una risposta immunitaria dell’ospite gravemente compromessa.

Questa malattia è tipicamente osservata nei bambini che portano mutazioni genetiche da uno dei loro genitori, più comunemente dalla madre. abies sono nati senza competente T-cell, B-cell e talvolta-natural killer (NK) meccanismo cellulare.,

SCID è anche conosciuto come” la malattia bubble boy “dopo David Vetter, che è sopravvissuto per quasi 13 anni in una scatola isolata senza germi (denominato”bubble”).

I difetti nelle vie naturali che producono e propagano i linfociti possono derivare da almeno tredici diversi tipi di difetti genetici. I linfociti compromessi lasciano i sistemi di difesa naturali del corpo in uno stato paralizzato.

Il corpo diventa eccessivamente sensibile alle infezioni causate da virus, batteri o funghi. Le malattie risultanti sono solitamente letali nei pazienti con SCID., Una diagnosi precoce seguita da un trattamento efficace può salvare la vita del paziente.

Segni comuni

Anche se i difetti genetici che causano SCID potrebbero essere di un’ampia varietà. Tuttavia, le manifestazioni cliniche della malattia rimangono comuni. Tipico segno della malattia è una maggiore vulnerabilità alle infezioni gravi come infezioni della pelle, mughetto orale, polmonite, meningite, infezione acuta dell’orecchio e sinusite.

Anche i bambini con SCID soffrono spesso di diarrea cronica. Nei pazienti con SCID, queste infezioni diventano meno reattive ai trattamenti., In tali pazienti, devono essere eseguiti test clinici prescritti per confermare la malattia.

Identificazione convenzionale

I patologi cercano specificamente la conta dei linfociti B e T nei campioni di sangue dei pazienti sospettati per SCID. Oltre alla diminuzione della conta linfocitaria, i campioni rivelano anche bassi livelli o assenza di anticorpi anti-germe.

Una diagnosi precoce di SCID può essere di importanza salvavita, che tuttavia è molto rara perché non è una pratica di routine effettuare esami emocromocitometrici differenziali nei neonati.,

SCID di solito non si manifesta clinicamente molto presto dopo la nascita del bambino. Questo perché i neonati con SCID prosperano sull’immunità acquisita dagli anticorpi della madre, almeno per alcune settimane iniziali. Tuttavia, i bambini nel periodo di tempo vengono colpiti anche dai microbi indeboliti nei vaccini come poliomielite, rotavirus, varicella, BCG ecc. a causa della difesa immunitaria privata.

In media, la diagnosi di SCID avviene quando i bambini attraversano l’età di quattro-sei mesi, solo dopo che i sintomi diventano evidenti.,

Diagnosi precoce

Il primo intervento potrebbe essere effettuato eseguendo il sequenziamento del DNA dal feto per eventuali mutazioni genetiche rilevanti, quando esiste un potenziale rischio a causa di una storia familiare di immunodeficienza. L’identificazione prenatale di SCID può dare un’ampia quantità di tempo per il trattamento del bambino dopo la nascita.

Il secondo approccio migliore è lo screening appena nato. Raccolta di campioni di sangue al momento della nascita per il conteggio delle cellule T e delle cellule B e una valutazione delle loro funzioni può essere fatta. Il test del DNA postnatale può anche essere eseguito per una diagnosi dettagliata.,

Tuttavia, a causa del tempo impiegato nella preparazione e nel test dei campioni con i metodi attuali e della dispendiosità dei test genetici, potrebbe non essere fattibile includerli come parte dei test di routine per i neonati. Anche a causa della bassa prevalenza complessiva di SCID, potrebbe non essere ragionevole eseguire il sequenziamento genico per ogni neonato.

Tuttavia, fino al momento in cui i metodi di test genetici su larga scala diventano accessibili e efficienti in termini di tempo, almeno il conteggio differenziale dei globuli bianchi dovrebbe essere fatto come parte dei test postnatali di routine, al fine di escludere qualsiasi possibilità di SCID., Questa semplice misura preventiva prima dell’inizio delle manifestazioni cliniche può ridurre il costo del trattamento e ridurre al minimo la sofferenza nei pazienti con diagnosi di SCID.

Ulteriori letture

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