Sommario:
Le convulsioni indotte da stimoli fotici (o visivi) o convulsioni fotosensibili possono essere osservate in epilessie generalizzate o focali, idiopatiche o sintomatiche, in disordini neurodegenerativi progressivi e anche nel contesto di crisi epilettiche (sintomatiche acute) correlate alla situazione., Oltre a questa presenza” trasversale ” del tratto fotosensibile attraverso vari tipi di epilessia e malattie, alcune sindromi in cui tutte, o quasi tutte, le convulsioni sono indotte da stimoli fotici sembrano avere sufficiente specificità e possono essere considerate come sindromi di epilessia fotosensibile riflessa pura. Qui esaminiamo le caratteristiche cliniche dei diversi tipi di convulsioni indotte dalla fotosi e le principali sindromi epilettiche che sono caratterizzate dalla sensibilità visiva sia come unica manifestazione che come caratteristica accessoria.,

TIPI DI CRISI EPILETTICHE
Vari tipi di crisi epilettiche sono stati associati a fotosensibilità clinica (o sensibilità visiva).

Il mioclono palpebrale

il mioclono palpebrale può verificarsi sia come un evento molto breve della durata di 12 s senza alcuna compromissione rilevabile della coscienza o, come nelle assenze con mioclono palpebrale, essere prolungato e accompagnare una crisi di assenza. Il mioclono palpebrale deve essere differenziato dal fotomioclono orbitofrontale che non è un attacco epilettico in termini rigorosi., I pazienti con mioclono palpebrale spesso inducono un comportamento autoinduttivo, che è caratterizzato da una complessa abitudine ripetitiva di auto-stimolazione con svolazzanti deliberati degli occhi e iperestensione della testa di fronte a qualsiasi fonte di luce intensa, inclusa la stimolazione fotica intermittente (IPS). In queste circostanze, il tentativo di tracciare una distinzione tra mioclono palpebrale e comportamento autoinduttivo può essere particolarmente difficile.

Mioclono focale asimmetrico

In casi eccezionali, i cretini mioclonici focali possono essere evocati da IPS. La coscienza è mantenuta.,

Cretini mioclonici generalizzati

I cretini mioclonici generalizzati sono solitamente simmetrici e predominano negli arti superiori. Nella maggior parte dei casi sono lievi, producendo solo annuendo della testa e leggero abduzione del braccio. Cretini più generalizzati, che coinvolgono il viso, il tronco e le gambe, possono occasionalmente causare la caduta del paziente. I cretini mioclonici isolati si verificano senza compromissione della coscienza. Tuttavia, i cretini generalizzati possono essere ripetuti, specialmente se lo stimolo continua. In questa situazione, la coscienza può essere compromessa e può seguire un attacco tonico clonico generalizzato (GTCS).,

Tonico, fenomeni versive

In rare occasioni, IPS ha dimostrato di produrre versione degli occhi e la testa verso un lato. La postura versiva può essere sostenuta finché lo stimolo scatenante viene continuato, rappresentando un fenomeno ictale localizzato stimolo-dipendente. Può anche sopravvivere allo stimolo come caratteristica di un semplice attacco parziale che può quindi evolvere in un parziale complesso o in un GTCS. In questo caso, indica che l’attività di sequestro focale precede la generalizzazione del sequestro.,

Crisi di assenza

Un piccolo sottogruppo di pazienti ha la perdita di consapevolezza come unico sintomo. Quando la stimolazione viene eseguita con gli occhi tenuti chiusi, le assenze possono manifestarsi solo aprendo gli occhi. L’età media all’esordio è di 12 anni. Le assenze possono sopravvivere allo stimolo. Sono possibili una lieve componente mioclonica e l’evoluzione in un GTCS.

Crisi tonico-cloniche generalizzate

Queste sono di solito, ma non sempre, innescate dopo un’esposizione prolungata a stimoli fotici., Possono seguire un’assenza, uno scatto mioclonico, una serie di cretini o un attacco parziale, ma possono anche verificarsi senza alcun fenomeno precedente. La generalizzazione secondaria può essere lenta o molto veloce, dopo lievi segni clinici come deviazione della testa o sintomi visivi, che potrebbero indicare la generalizzazione di una crisi inizialmente focale, possibilmente occipitale.

Crisi focali

Nel 65% dei pazienti con crisi fotiche indotte, l’insorgenza ictale, di solito nella neocorteccia occipitale, è clinicamente dimostrabile., Gli FSS indotti dalla fotosi sono spesso caratterizzati da una sequenza di sintomi visivi e vegetativi, a volte accompagnati da mal di testa. Queste convulsioni possono essere scambiate per emicrania, specialmente se le manifestazioni motorie non sono riconoscibili.

Crisi clinica la semiologia è simile a quella delle crisi occipitali spontanee. La diffusione può essere rapida, ma va sottolineato che può anche essere notevolmente lenta, che si verifica dopo molti minuti di attività ictale limitata al lobo occipitale.,

Sintomi visivi semplici

La maggior parte dei pazienti che presentano sintomi soggettivi descrive i fenomeni visivi come la manifestazione ictale iniziale. Questi sono di solito segnalati come luminosi, multicolori, o occasionalmente manifestando anelli scuri, macchie o semplici forme geometriche, che sono continui o lampeggianti. Questi sono di solito, ma non necessariamente, nella periferia del campo visivo, attraversando il lato opposto mentre ruotano o si muovono lentamente., L’amaurosi, la cecità o l’offuscamento grave della vista, limitati a un emifield, quadrante o che coinvolgono l’intero campo visivo, possono seguire le allucinazioni visive ma possono occasionalmente costituire il primo sintomo. Può essere impossibile distinguere tra cecità ictale e postticale.

Sintomi visivi complessi

Le allucinazioni visive più complesse possono includere scene spesso correlate all’esperienza passata e possono essere accompagnate da macropsia, micropsia o scene percepite di persone o animali descritti come statici o in movimento orizzontale, che si avvicinano o si allontanano.,

Anche le illusioni possono verificarsi e possono includere alterazioni nelle dimensioni, nella forma o nel movimento degli oggetti, un cambiamento nella percezione del colore manifestato dalla visione monocromatica o una diminuzione dell’intensità della tonalità (acromatopsia). Illusioni più complesse possono provocare una percezione alterata degli oggetti nello spazio, accentuando la distanza o la vicinanza. La palinopsia ictale (cioè la persistenza o la ricorrenza di immagini visive una volta che l’oggetto reale della percezione non è più presente) è segnalata abbastanza frequentemente., Poiché questo fenomeno spesso si verifica in concomitanza con le allucinazioni, è possibile riscontrare difficoltà nel distinguere i due componenti.

I fenomeni visivi sono spesso accompagnati o seguiti da un tonico “cosciente” o, raramente, da un occhio clonico o da una deviazione dell’occhio e della testa, di solito verso il lato dei sintomi visivi iniziali. Clinicamente, può essere impossibile determinare se la rotazione dell’occhio e della testa sia una manifestazione del sequestro o se siano tentativi da parte del paziente di seguire immagini percepite e figure allucinatorie.,

Le palpebre svolazzanti o forzate lampeggianti con una sensazione di trascinamento in un occhio rappresentano altre manifestazioni convulsive che sono state correlate alla localizzazione occipitale delle scariche convulsive. I fenomeni visivi, sia positivi che negativi, possono diffondersi per coinvolgere l’intero campo visivo.

La propagazione dell’attività convulsiva alle strutture limbiche mesiotemporali è frequente e accompagnata da automatismi tipici dell’epilessia del lobo temporale. Il modello ictale più frequente è una sequenza di disagio epigastrico, mancanza di risposta e automatismi., Alcuni pazienti presentano vomito, che sembra essere particolarmente frequente durante il corso di convulsioni prolungate innescate dalla stimolazione fotica. La propagazione soprasilviana alla corteccia motoria laterale è accompagnata da attività motoria focale o emiclonica e propagazione alla corteccia sensomotoria supplementare, mediante postura tonica asimmetrica.

Sintomi limbici precoci

In casi eccezionali, gli stimoli visivi possono indurre semplici crisi parziali con sintomi vegetativi o un’aura epigastrica, senza precedenti manifestazioni visive.,

SINDROMI CON CONVULSIONI FOTICHE INDOTTE

La Classificazione internazionale delle epilessie non ha riconosciuto la sensibilità visiva (VS) o la sensibilità IPS solo come caratteristica di una data sindrome epilettica, né ha ritenuto che VS giustifichi l’individualizzazione di una “epilessia fotogenica.”VS appartiene a varie forme di epilessie umane e, come tratto, una risposta fotoparossistica (PPR) o VS può essere trovata in epilessie generalizzate o focali, idiopatiche, criptogenetiche o sintomatiche, e anche nel contesto di crisi epilettiche (sintomatiche acute) correlate alla situazione., Nonostante questa presenza “trasversale” del tratto attraverso varie condizioni, alcune sindromi in cui tutte, o quasi tutte, le convulsioni sono indotte da stimoli fotici sembrano avere sufficiente specificità e possono essere considerate sindromi di epilessia riflessa. Qui esaminiamo la caratteristica clinica della fotosensibilità nelle diverse sindromi.

Epilessia mioclonica benigna nell’infanzia

L’epilessia mioclonica benigna nell’infanzia è la prima forma di epilessia generalizzata idiopatica (IGE) associata alla sensibilità visiva. Il suo inizio è prima dell’età di 1 anno., Le scariche generalizzate di picco e onda (SW) sono sempre associate a cretini mioclonici e possono essere provocate da IPS nel 10% dei bambini. Sebbene la maggior parte dei bambini a cui viene diagnosticata questa condizione abbia un buon esito convulsivo e non abbia bisogno di essere trattata oltre l’età di 6 anni, in diverse serie, la causa principale per continuare il trattamento dopo quell’età era la fotosensibilità che persisteva o era emersa dopo che i cretini mioclonici spontanei erano scomparsi., Queste osservazioni dovrebbero essere interpretate in considerazione delle difficoltà spesso incontrate nel definire una netta distinzione nosologica tra i casi meno “benigni” di epilessia mioclonica benigna e i casi meno gravi di epilessia mioclonica astatica. Infatti, come Dravet e Bureau hanno recentemente discusso, la denominazione della sindrome come “benigna” può essere discutibile, secondo le definizioni più recenti della Lega Internazionale contro l’epilessia.,

L’epilessia da assenza infantile (CAE) e l’epilessia da assenza giovanile (JAE)

CAE e JAE sono associate a PPRs e convulsioni visivamente indotte nel 1318% dei pazienti. In una minoranza di essi, la stimolazione fotica precipita solo le assenze. Fotosensibilità nelle epilessie con assenza spontanea le convulsioni sembrano annunciare sindromi più gravi con maggiore probabilità di attacchi mioclonici e GTCSS.

Epilessia mioclonica giovanile (JME)

La JME è la forma di epilessia che ha la più stretta associazione con la fotosensibilità., Dal trenta al trentacinque percento dei pazienti (4045% delle ragazze) presentano un PPR, sebbene la prevalenza della sensibilità visiva clinica possa essere inferiore. In questi individui, gli stessi cretini mioclonici o GTCSS che possono verificarsi spontaneamente possono anche essere innescati da stimoli ambientali, in particolare televisione, videogiochi o luci lampeggianti in discoteca. Non è noto se questo sottogruppo sensibile all’IPS abbia anche un evento per tutta la vita e un alto tasso di recidiva dopo un ritiro del farmaco.,

Epilessia con convulsioni mioclonicastatiche

Sebbene in questa forma di epilessia, un PPR si trovi spesso durante l’infanzia, si sa poco dei suoi correlati clinici e della prognosi.

Altre sindromi epilettiche generalizzate

L’epilessia con GTCS al risveglio è accompagnata da una PPR nel 13% dei pazienti, mentre questa prevalenza è inferiore nelle IGEs con GTCS che non si verificano specificamente al risveglio (410%).

L’epilessia di lettura primaria, sebbene precedentemente classificata come forma di epilessia correlata alla localizzazione, è ora considerata strettamente correlata alla JME., È associato a PPRs, evocato da IPS o un pattern in < 10% dei casi.

L’epilessia con crisi mioclonicastatiche è spesso accompagnata da un PPR durante l’infanzia, ma poco si sa sui suoi correlati clinici e sulla prognosi.

Grave epilessia mioclonica dell’infanzia

La fotosensibilità precoce è piuttosto caratteristica della sindrome. Un PPR è stato registrato in bambini di appena 3 mesi e ad un certo punto durante il follow-up nel 40% dei bambini che hanno ripetuto registrazioni EEG., Tuttavia, si riscontra una notevole incoerenza nel suscitare un PPR nel laboratorio EEG, anche nello stesso bambino. I bambini che sono sensibili alla luce o al contrasto ambientale e talvolta indulgono in comportamenti auto-stimolanti, non mostrano necessariamente una risposta EEG anormale all’IPS. Takahashi et al. ha suggerito che esiste una quantità di PPR dipendente dalla luce nella PMI che è diversa nel meccanismo dalla risposta prevalentemente dipendente dalla lunghezza d’onda nei pazienti con fotosensibilità generalizzata idiopatica., I cretini mioclonici generalizzati sono spesso provocati da IPS e possono essere innescati dalla chiusura degli occhi, dalla visione della televisione o dal modello contrastato nell’ambiente.

Epilessia del lobo occipitale fotosensibile idiopatica

In un certo numero di pazienti in cui le convulsioni visivamente indotte sono principalmente focali, le caratteristiche cliniche e l’EEG suggeriscono un sottogruppo sindromico di epilessia del lobo occipitale idiopatica fotosensibile pura, tipica dell’adolescenza., In questa condizione, le convulsioni riflesse sono caratterizzate dalla successione di sintomi visivi, in particolare allucinazioni visive elementari e sfocatura, seguite da disagio epigastrico, vomito e cefalea ictale. La durata del sequestro è estremamente variabile e la generalizzazione secondaria può verificarsi rapidamente o dopo diversi minuti., Il sottoriconoscimento di tali crisi può essere dovuto in parte alla scarsa attenzione ai primi sintomi visivi quando la rapida generalizzazione secondaria oscura le manifestazioni iniziali e, in parte, alla diagnosi errata con emicrania, quando l’attività ictale non si diffonde al di sopra della fessura sylviana e nessuna manifestazione motoria è riconoscibile. Alcuni pazienti hanno sviluppato questo tipo di epilessia dopo aver avuto la tipica epilessia rolandica benigna in età scolare., Convulsioni focali provocate da stimoli fotici sono state riportate anche in bambini con paralisi cerebrale, malformazioni cerebrali o lesioni occipitali ischemiche, con o senza convulsioni occipitali spontanee. La frequenza delle convulsioni in pazienti con questa forma di epilessia fotosensibile pura è abbastanza variabile ed è strettamente correlata alla gamma di fotosensibilità e all’esposizione al trigger(s). La maggior parte dei pazienti ha una gamma di fotosensibilità narrow e, se riescono a evitare i trigger ambientali, sperimentano convulsioni non frequenti, forse singole convulsioni. Il trattamento farmacologico non è necessario in questi casi., Tuttavia, alcuni pazienti con un’ampia gamma di fotosensibilità sono difficili da controllare, anche con il trattamento farmacologico, e sono gravemente disabilitati da frequenti convulsioni e dalla paura di affrontare stimoli provocatori nella vita di tutti i giorni.

Le epilessie progressive del mioclono (PMEs)

Le convulsioni visivamente indotte sono spesso evidenti sia clinicamente che come tratto EEG. Raramente possono essere il primo sintomo della malattia. La fotosensibilità in questi pazienti è spesso associata a potenziali evocati somatosensoriali e visivi giganti., Tra le forme più frequenti di PME in cui una risposta anormale all’IPS è un tratto importante sono le seguenti.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLFs) includono disturbi di stoccaggio clinicamente e geneticamente eterogenei, che possono essere trovati in pazienti molto giovani, ma anche negli adulti. La sensibilità visiva si trova soprattutto nelle forme tardive infantili e adulte. Questo può essere caratterizzato da un PPR, ma in particolare da un’elevata ampiezza delle seguenti risposte allo sfarfallio a bassa frequenza e potenziali evocati giganti a singoli lampi., I pazienti con NCLFs sperimentano una progressiva perdita della vista e la VS può diminuire durante la progressione della malattia.

Malattia di Lafora: VS è un tratto importante che persiste per tutta l’evoluzione. In questa condizione, VS è spesso associato a convulsioni occipitali focali spontanee.

Malattia di Unverricht-Lundborg: VS è un tratto clinico, precoce, clinico ed EEG che tende a rimettersi dopo la seconda o terza decade di evoluzione; il decorso clinico della malattia è variabile e differisce tra le famiglie.,

Epilessia del mioclono e fibre rosse irregolari (MERRF): lo spettro clinico è estremamente ampio e può verificarsi VS.

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