Ogni persona nel mondo è diversa da ogni altra., Si può avere diversi capelli colorati, pelle, o gli occhi, o una diversa altezza, insieme a un sacco di altri tratti che ti fanno sembrare unico. D’altra parte, condividi tratti molto simili con i membri della tua famiglia. Potresti avere lo stesso colore dei capelli di tuo padre e lo stesso colore degli occhi di tua madre. Potresti assomigliare un po ‘ a tuo fratello o tua sorella. Questo perché le famiglie condividono alcune variazioni (chiamate anche mutazioni) nei loro geni.

Potremmo dire che i geni sono piccoli pezzi di informazione biologica, passati dai genitori ai loro figli, codificati nel DNA., Pensa ai geni come a una ricetta con istruzioni che elencano ingredienti, quantità e passaggi su come preparare il cibo. In questo esempio, tu sei il cibo, e il tuo DNA è sia la carta che le lettere utilizzate per scrivere la ricetta. Anche se i nostri geni sono come ricette, tenere a mente che si tratta di una ricetta molto difficile, con molti (molti! ingredienti e passaggi che stiamo ancora cercando di scoprire e capire. Ora, ci sono molti tipi di cibo nel mondo, proprio come ci sono molti tipi di persone. Cupcakes sono diversi dai biscotti perché le loro ricette sono diverse., Le persone sono diverse l’una dall’altra a causa delle differenze nei loro geni (ricette). Alcune persone sono più simili di altre (ad esempio, tu e tuo fratello o tua sorella siete più simili di te e dei tuoi amici). Questo sarebbe come cupcakes e muffin-non sono gli stessi, ma sono piuttosto simili. Questo perché le loro ricette sono simili, ma non esattamente lo stesso. A volte certe mutazioni nei tuoi geni possono essere dannose per te e farti ammalare, mentre altre mutazioni possono proteggerti dalle malattie. Alcune mutazioni possono anche essere buone o cattive a seconda dell’ambiente!, Nella nostra analogia, una mutazione che causa una malattia sarebbe come usare la ricetta sbagliata. Se metti il sale nella tua miscela di torta invece dello zucchero, la tua torta non uscirà bene. Mentre potresti pensare che una mutazione sia qualcosa di brutto (o forse qualcosa di fresco che alcuni supereroi hanno), la verità è che la maggior parte delle mutazioni non sono né buone né cattive—sono chiamate neutrali.

Una ricetta non è l’unica cosa che influenza il modo in cui una torta viene fuori. Anche l’ambiente svolge un ruolo importante. Se fate il forno troppo caldo la torta brucerà, ma se non è abbastanza caldo, non cucinerà e si flop. Ma aspetta!, Utilizzando gli ingredienti sbagliati, o quelli corretti nelle quantità sbagliate, può anche fare un flop torta! . Se trovi una torta floppata, non saprai sempre cosa ha causato il flop. È stato un errore nella ricetta? O è stato cucinato nel modo sbagliato? Questa è una differenza importante tra geni e ricette. Anche se puoi vedere i sintomi di una malattia proprio come puoi vedere una torta floppata, la ricetta nel DNA è scritta in una lingua diversa e non possiamo facilmente tornare indietro e leggerla per trovare l’errore.

L’ambiente ha un grande effetto sui tratti delle persone., Pensa al colore della pelle, per esempio. Potresti essere nato con lo stesso colore della pelle del tuo amico. Se il tuo amico si diverte a fare sport all’aperto e ti piace leggere al chiuso, il sole renderà la pelle del tuo amico più scura mentre il tuo rimane senza abbronzatura. Sembrerai diverso, anche se i tuoi geni del colore della pelle sono gli stessi. Poi di nuovo, i geni possono anche rendere le persone hanno diversi colori della pelle., Quando vedi persone con diversi colori della pelle, è difficile dire se queste differenze sono causate da geni (genetici), causati dall’esposizione al sole (ambientale), o anche causati da una combinazione di entrambi i geni e l’ambiente! In realtà, tutte le differenze tra te e tutte le persone intorno a te derivano da differenze nei tuoi geni o nel tuo ambiente, o da una combinazione. Ad esempio, potresti essere molto intelligente perché i tuoi genitori ti fanno leggere molto (questo è un effetto del tuo ambiente)., Oppure potresti essere molto intelligente perché hai geni che influenzano il tuo cervello, permettendoti di leggere più velocemente o capire le cose più facilmente .

Capire come le mutazioni influenzano un tratto specifico in un gruppo di persone è molto importante, perché ci aiuta a scoprire perché siamo tutti diversi. Inoltre, comprendere le mutazioni può aiutarci a studiare il modo in cui i geni causano alcune malattie. D’altra parte, scoprire come l’ambiente influisce su un tratto è anche utile, perché a volte l’ambiente può essere cambiato., Ad esempio, gli scienziati hanno scoperto che il diabete della malattia è influenzato solo un po ‘ dai geni (ha un’ereditabilità del 26%; ). Sapendo questo, i medici possono aiutare le persone a evitare di contrarre la malattia attraverso cambiamenti ambientali (come mangiare una dieta sana o esercitare di più), anche se hanno i geni per il diabete!

Per comprendere gli effetti dei geni rispetto all’ambiente su un particolare tratto, potremmo esaminare un gruppo di persone e confrontare le differenze nei loro geni e le differenze nel tratto di interesse., Questo sarebbe come confrontare tutte le ricette utilizzate per diverse torte per vedere se qualsiasi ingrediente specifico è comune a tutte le torte floppy. Se c’è un ingrediente comune nelle torte floppy e quell’ingrediente non è presente nelle torte non floppy, allora quell’ingrediente specifico è probabilmente la causa del flop della torta. Allo stesso modo, possiamo vedere se anche le persone con differenze in un tratto hanno mutazioni specifiche. Possiamo quindi usare la matematica per capire quante delle differenze in un tratto sono spiegate dalle mutazioni., Il problema con questo metodo è che leggere il DNA di molte persone può essere molto costoso e complicato. Fortunatamente, quasi 100 anni fa, gli scienziati hanno trovato un modo potente per studiare l’effetto dei geni rispetto all’ambiente senza dover leggere il DNA. Questo metodo utilizza i gemelli .

I gemelli sono un tipo speciale di fratelli perché nascono allo stesso tempo. Ci sono due tipi di gemelli. I gemelli identici sembrano molto simili e sono sempre entrambi ragazzi o entrambe le ragazze. I gemelli non identici possono sembrare diversi e possono anche essere un ragazzo e una ragazza., I gemelli identici condividono tutti i loro geni, mentre i gemelli non identici, proprio come i fratelli non gemelli, condividono la metà dei loro geni. Quindi, possiamo supporre che qualsiasi differenza nei tratti tra gemelli identici provenga dall’ambiente e non dalle differenze nei loro geni. Misurando un tratto (come il colore della pelle) in grandi gruppi di coppie di gemelli e fratelli, possiamo capire l’effetto dei geni rispetto all’ambiente su un tratto senza effettivamente guardare direttamente i geni delle persone per vedere le loro mutazioni.

Un esempio dei risultati di due studi gemelli è mostrato nella Figura 1., In uno studio, i gemelli australiani (sia identici che non identici) hanno misurato l’intelligenza utilizzando un test IQ (quoziente intellettuale). Nell’altro studio, ai gemelli è stato chiesto quante ore a notte dormono in genere. Entrambi gli studi miravano a scoprire quanti geni contribuiscono ai tratti di interesse (QI e tempo di sonno). Per avere un’idea di quanto sia genetico un tratto, hanno confrontato quanto fossero simili le coppie di gemelli identici e quanto fossero simili le coppie di gemelli non identici., Poiché i gemelli identici condividono tutti i loro geni, le loro misurazioni del QI e del tempo di sonno saranno più simili ai geni di ruolo più grandi (cioè, le differenze tra due gemelli identici devono essere causate dall’ambiente perché i loro geni sono gli stessi). D’altra parte, ci aspettiamo che i gemelli non identici siano meno simili dei gemelli identici, ma ci aspettiamo comunque che siano in qualche modo simili perché alcuni dei loro geni sono condivisi., Tieni presente che ciò che viene confrontato non sono le misurazioni dei tratti, ma piuttosto quanto sono simili i gemelli (entrambi con alto QI, o entrambi dormono la stessa quantità di tempo). Nella Figura 1, la somiglianza può essere osservata da quanto sono vicini i punti (coppie gemelle) alla linea verde nel mezzo (la linea di somiglianza perfetta). Questi studi hanno dimostrato che il QI è molto ereditabile (anche se l’ambiente gioca ancora un ruolo nel determinare il tuo QI). Possiamo dirlo perché il QI dei gemelli identici è quasi sempre lo stesso e i gemelli non identici sono solo a volte uguali., D’altra parte, il grafico per il sonno dei gemelli identici mostra una grande diffusione dalla linea verde centrale. Ciò significa che i gemelli identici mostrano grandi differenze tra di loro, e perché hanno gli stessi geni queste grandi differenze sono causate dall’ambiente. Ciò significa che la lunghezza del sonno ha una bassa ereditabilità.

Studi come questo hanno identificato che personalità, intelligenza, problemi di vista e persino malattie mentali, come il disturbo bipolare e la schizofrenia hanno un’ereditabilità medio-alta (cioè sono fortemente influenzati dai geni). Non c’è quasi limite a quale tipo di tratto o malattia può essere studiato. Se può essere misurato o classificato, possiamo stimare la sua ereditabilità!, Studiamo i gemelli per capire quanto la differenza in un tratto tra le persone sia causata dai geni e quanto sia causata dall’ambiente. Questi studi sono importanti perché aiutano gli scienziati a quantificare fattori ambientali genetici e modificabili che aumentano il rischio di alcune malattie. Gli scienziati hanno fatto molti studi come questi. Circa 18.000 tratti umani, tra cui altezza, peso corporeo e diverse malattie, sono stati studiati finora . Quindi, quando vedi una coppia di gemelli, ricorda quanto sono geneticamente speciali e preziosi per la ricerca scientifica e sanitaria.,

Glossario

Tratto: una caratteristica o caratteristica specifica di una persona. Ad esempio, il colore o l’altezza dei capelli di qualcuno.

Mutazione: forma o versione di un gene. Le mutazioni possono sorgere improvvisamente in qualsiasi momento e di solito non sono né buone né cattive per te.

Gene: un pezzo di DNA che viene passato dai genitori ai bambini. I geni contengono informazioni sui tuoi tratti.

DNA: Molecola all’interno delle cellule che memorizza tutti i geni. Il tuo DNA contiene una copia di ciascuno dei DNA dei tuoi genitori, rendendoti simile a entrambi.,

Diabete: è una condizione che si verifica quando il corpo non può utilizzare il glucosio (un tipo di zucchero) normalmente.

Ereditabilità: La quantità di cambiamento in un tratto che è dovuto a differenze genetiche.

Similarità: un punteggio che misura quanto siano simili le cose. In questo caso, misuriamo quanto sia simile ogni gemello con il suo co-gemello.

Modificabile: qualcosa che può essere cambiato. Ad esempio, la quantità di esercizio che fai.,

Dichiarazione sul conflitto di interessi

Gli autori dichiarano che la ricerca è stata condotta in assenza di relazioni commerciali o finanziarie che potrebbero essere interpretate come un potenziale conflitto di interessi.