L’HIV è il virus che causa la sindrome AIDS, che sta per sindrome da immunodeficienza acquisita. Una volta infettato da HIV una persona può vivere molti anni senza sviluppare l’AIDS. Dopo che una persona è stata infettata dall’HIV, il virus cerca le cellule immunitarie del corpo e si attacca a loro nella speranza di produrre più particelle virali. Il “bersaglio principale” dell’HIV sono le cellule immunitarie CD4. Nelle fasi acute dell’infezione il virus distrugge molte cellule CD4 e produce molte particelle virali., A sua volta il sistema immunitario va in overdrive per cercare di scongiurare l’infezione. Dopo la fase acuta il virus entra in un periodo di latenza clinica che può durare molti anni. Durante questo periodo il virus è attivo ma si riproduce minimamente. Nell’ultima fase dell’infezione, l’AIDS, il numero di cellule CD4 scende ben al di sotto del livello normale. Il sistema immunitario del corpo viene lasciato gravemente danneggiato, lasciando la persona suscettibile alla malattia.

Una mutazione genetica nota come CCR5-delta 32 è responsabile dei due tipi di resistenza all’HIV che esistono., CCR5-delta 32 ostacola la capacità dell’HIV di infiltrarsi nelle cellule immunitarie. La mutazione fa sì che il co-recettore CCR5 all’esterno delle cellule si sviluppi più piccolo del solito e non sieda più al di fuori della cellula. Il co-recettore CCR5 è come una porta che consente l’ingresso dell’HIV nella cellula. La mutazione CCR5-delta 32 in un certo senso blocca “la porta” che impedisce all’HIV di entrare nella cellula. l ‘ 1% delle persone discese dagli europei del Nord, in particolare dagli svedesi, sono immuni all’infezione da HIV. Queste persone fortunate sono portatori omozigoti del gene mutato-il che significa che hanno ereditato una copia da entrambi i loro genitori., Un altro 10 -15% (il numero ha anche suggerito di essere il 18%) di persone con patrimonio europeo ha ereditato una copia del gene. Solo una copia della mutazione non impedisce l’infezione. Tuttavia, riduce le probabilità di infezione del vettore e ritarda il progresso dell’AIDS. Poiché il CCR5-delta 32 è legato principalmente alla regione dell’Eurasia, la mutazione non è stata trovata in africani, asiatici orientali o amerindi.

Perché la mutazione CCR5-delta 32 compare solo in persone di discendenza europea? Non esiste ancora una risposta solida a questa domanda, ma sono state suggerite molte teorie., Quello che i ricercatori sanno è che la mutazione è stata nella popolazione più a lungo di quanto l’HIV abbia infettato le persone. Quanto tempo la mutazione è stata negli esseri umani varia a seconda di quale scienziato si chiede. Le stime vanno da 700 a 2900 anni. Un’ipotesi suggerisce che la mutazione abbia avuto origine nei Vichinghi. I ricercatori hanno notato che la mutazione presenta un cline da nord a sud. Il gene appare più frequentemente negli europei del nord rispetto agli europei del sud. Alcuni scienziati attribuiscono questo modello alle invasioni vichinghe., Si stima che l’allele fosse presente in Scandinavia da 1.000 a 1.2000 anni

agoThrough their many invasions, the Vikings spread the allele from Scandanavia to Iceland, Russia, and central and southern Europe. Perché una mutazione diventi prevalente in una popolazione ci deve essere una ragione benefica per averla. Altrimenti la mutazione non sarebbe tramandata di generazione in generazione. Lungo questa linea di ragionamento gli scienziati hanno suggerito che le epidemie passate erano la forza trainante dietro la prevalenza della mutazione negli europei., Gli scienziati ipotizzano che la mutazione abbia dato una sorta di vantaggio alle persone contro l’epidemia. Ciò ha dato a questi individui una maggiore probabilità di sopravvivenza e capacità di riprodursi e trasmettere l’allele interessato. Le prove che datano la mutazione a 700 anni fa coincidono perfettamente con la Morte Nera. Secondo questa idea, la morte nera ha guidato la selezione naturale nella popolazione umana. Quelli con la mutazione avevano maggiori probabilità di sopravvivere alla peste e trasmettere i loro geni rispetto a quelli senza i quali causavano un aumento della percentuale di persone con la mutazione., Il vaiolo è un’altra epidemia che è stata suggerita. Quelli a favore del vaiolo hanno continuità dalla loro parte. A differenza della peste nera, il vaiolo “è stato continuo” dice Alison Galvani, professore di epidemiologia all’Università di Yale. Galvani osserva che la longevità del vaiolo ha fornito una ragione per la mutazione di continuare nel corso delle generazioni. Anche l’HIV e il vaiolo condividono un’importante somiglianza. Entrambi utilizzano il recettore CCR5 per infiltrarsi in altre cellule. Coincidenza? Non lo so., Ma è interessante pensare che la mutazione potrebbe essere apparsa diverse centinaia di anni fa come mezzo protettivo contro il vaiolo, sopravvissuto attraverso le generazioni, e quindi per caso ha la capacità di fornire anche resistenza all’HIV.

CCR5-32 Delta è eccitante. Presenta possibilità di nuovi modi per proteggersi dall’HIV. Molti si chiedono se il test genetico è ancora disponibile per vedere se si ha la mutazione. Ci sono alcuni test disponibili (solo Google CCR5-32 Delta testing e vedrai) ma non è ancora diffuso o ampiamente raccomandato. La mutazione non è completamente infallibile., Sono stati segnalati casi di portatori omozigoti che sono stati infettati da HIV. Queste poche eccezioni hanno dissuaso i funzionari sanitari dal sostenere pienamente i test genetici sulle preoccupazioni etiche. Non sarebbe saggio per quelli con la mutazione assumere che possono condurre uno stile di vita pericoloso e rimanere sani. Capire come e perché alcune persone sono resistenti all’HIV / AIDS con l’aiuto di CCR5-32 Delta, si spera, porterà a nuovi trattamenti di grande successo nella nostra vita.

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Immagini:

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