La malattia di Niemann-Pick è una forma genetica (ereditaria) di malattia da accumulo lipidico. Una malattia da accumulo lipidico è quella in cui le sostanze grasse anormali si accumulano all’interno delle cellule del corpo e causano danni a diversi organi e sistemi corporei. Esistono quattro tipi di malattia di Niemann-Pick.

Segni e sintomi della malattia di Niemann-Pick sono correlati all’accumulo anormale di lipidi all’interno di diversi organi., I sintomi associati includono problemi di coordinazione, problemi di movimento degli occhi, difficoltà a camminare, difficoltà a deglutire (disfagia), scarso tono muscolare (distonia), grave malattia del fegato, problemi di linguaggio, convulsioni e malattia polmonare interstiziale.

Causa della malattia di Niemann-Pick

Mutazioni genetiche ereditate in un modello autosomico recessivo (il che significa che due copie del gene mutato sono necessarie per sviluppare la condizione) causano la condizione., I genitori di un individuo con la condizione portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.,

Altre malattia di niemann-pick segni e sintomi

• Problemi di Coordinamento
• Difficoltà a Camminare
• Eye Problemi di Movimento
• Malattia Polmonare Interstiziale
• scarso Tono Muscolare (Distonia)
• Sequestri
• Grave Malattia del Fegato
• Problemi di linguaggio
• Difficoltà a Deglutire (Disfagia)