La sindrome di Boerhaave (BS), nota anche come “rottura spontanea dell’esofago” costituisce una condizione pericolosa per la vita. L’aggettivo “spontaneo” non implica l’assenza di un fattore precipitante, ma invece il fatto che la rottura non sia una conseguenza di un trauma diretto (solitamente causato da strumentazione o da un corpo estraneo)., Il fattore precipitante più comune associato con BS è vomito anche se altri precipitanti sono stati descritti come sforzare, sollevamento o addirittura ridere (1). BS contrasta con la sindrome di Mallory-Weiss in cui la lacrima è confinata alla mucosa e comunemente associata all’ematemesi. In BS, la lacrima è transmurale che porta alla perforazione esofagea. L’ematemesi è raramente presente (2).

Da un punto di vista storico, la BS fu descritta per la prima volta dal medico olandese Hermann Boerhaave nel 1724., E ” stata una diagnosi post-mortem per il Grande Ammiraglio dei Paesi Bassi, Jan van Wassenaer, che è morto 18 ore dopo lo sviluppo di dolore toracico lancinante a seguito di vomito. All’autopsia, la lacrima è stata identificata nell’esofago distale e il cibo non digerito è stato visto nella cavità pleurica sinistra (1,3).

La vera incidenza di BS nella popolazione generale non è nota. Tuttavia, si pensa che sia più comune di una volta pensato come molti casi di BS sono diagnosticati post-mortem con conseguente sotto-segnalazione e quindi una sottostima sia per quanto riguarda la sua incidenza e mortalità (3).,

La classica presentazione clinica di BS tradizionalmente insegnata alla scuola di medicina e descritta nei libri di testo è la triade di Mackler. Questo consiste di vomito, dolore toracico ed enfisema sottocutaneo (4). Tuttavia, e contrariamente alla credenza popolare, questa triade è in realtà rara. Tipicamente, in una serie di 14 pazienti alla fine diagnosticati con BS, solo uno presentato con questa triade (5). Come tale, affidamento su tali caratteristiche cliniche può essere fuorviante. In effetti, i sintomi associati a BS sono più spesso, non specifici, con conseguente diagnosi ritardata.,

La fisiopatologia di BS comporta un improvviso aumento della pressione esofagea intraluminale costringendo il contenuto gastrico contro un muscolo cricofaringeo stretto. Questo è più comunemente il risultato di conati di vomito o vomito, anche se, come discusso in precedenza, questi possono essere completamente assenti (3). Oltre alle situazioni descritte in precedenza, BS può essere veramente “spontaneo” senza apparente fattore predisponente. Casi di BS sono stati descritti in pazienti durante chinarsi, guardare la televisione o anche durante il sonno (6).,

La perforazione in BS ha una predilezione per l’aspetto laterale sinistro dell’esofago distale (90% dei casi) (7,8). Ci sono diverse ragioni anatomiche per spiegare questo. Questi includono l’assottigliamento del muscolo nell’esofago distale, l’indebolimento della sua parete a causa di vasi e nervi che entrano in esso, la mancanza di strutture vicine di supporto e il fatto che al crus diaframmatico sinistro, l’esofago fa un angolo anteriore (5).

Una volta che l’esofago perfora, seguono una serie di eventi. Tutti questi eventi rappresentano una minaccia imminente per la vita., Il loro effetto esatto dipende da dove si è verificata la perforazione nell’esofago. Poiché l’aspetto laterale distale sinistro è il sito più frequentemente interessato, segni e sintomi si riferiscono a questo sito nel 75-90% dei casi (2).

Quando l’esofago si rompe, la pleura parietale può rompersi con essa o, in alternativa, essere violata in una fase successiva secondaria all’effetto enzimatico del contenuto gastrico., In entrambi i casi, una violazione pleurica porterà ad un pneumotorace o idropneumotorace a seconda che solo l’aria o l’aria con fluido siano fuoriusciti dall’esofago nella cavità pleurica (2).

Altre condizioni che possono portare a BS includono pneumomediastino, mediastinite, formazione di ascessi e shock settico. Questi sono tutti un risultato diretto del contenuto esofageo e / o gastrico che si riversa nel mediastino. Se la perforazione è sigillata, il paziente può apparire ingannevolmente bene senza (o pochi) segni di sindrome da risposta infiammatoria sistemica prima che scompensi improvvisamente., Quindi, nessuna delle caratteristiche di cui sopra può essere presente nell’impostazione iniziale e potrebbe anche esserci assenza di qualsiasi precedente storia di vomito o conati di vomito per complicare ulteriormente le cose (3). Come tale, pneumotorace può essere l’unica caratteristica di presentazione iniziale di BS.

È di fondamentale importanza per i medici di tutte le specialità apprezzare questo, cioè che BS può mascherarsi da pneumotorace “spontaneo” senza altre caratteristiche “classiche”. Raramente, questo può essere un pneumotorace di tensione (2,9)., Come già detto, la triade di Mackler è rara (5), e vomito o conati di vomito non sono sempre presenti (3). Ciò offusca il quadro clinico e rende improbabile la diagnosi tempestiva di BS (3).

Il ritardo diagnostico comporta un rischio molto elevato di morte. Simile ad altri disturbi esofagei acuti, la mortalità di BS è estremamente alta e aumenta ripidamente con il tempo (10). È segnalato per essere nell’ordine di 25% se il trattamento è iniziato entro 24 ore, ma raggiunge quasi 100% a 48 ore (7,8). Queste cifre di mortalità estremamente elevate illustrano l’importanza critica della diagnosi tempestiva di BS., Qualsiasi ritardo diagnostico è molto probabile che porti alla morte del paziente.

Clinicamente, BS deve sempre essere considerato in caso di pneumotorace o dolore toracico se la diagnosi precoce non deve essere persa. Come ha detto il medico di Harvard Soma Weiss che ha descritto l’omonima sindrome di Mallory-Weiss, “Una diagnosi è facile, a patto che ci pensi”. Quando un paziente viene mal diagnosticato, il trattamento appropriato viene ritardato e, nel caso di BS, la morte diventa quasi una certezza (2).

È quindi fondamentale che la diagnosi di BS venga fatta rapidamente anche prima che il paziente lasci il pronto soccorso., Come con tutti i casi in medicina clinica, l’assunzione di storia seguita da esame fisico è obbligatoria. Anche se la storia da sola a volte darà via la diagnosi, il più delle volte, questo non è il caso. Le indagini radiologiche forniscono più comunemente la diagnosi in BS, ma il sospetto clinico è essenziale per richiederle in tempo e cercare i segni pertinenti (2).

La prima indagine radiologica da richiedere è una semplice radiografia del torace., È probabile che una radiografia del torace mostri la presenza di pneumomediastino o pneumotorace (o idropneumotorace se è presente un versamento pleurico concomitante) più comunemente a sinistra (3). La presenza di pneumomediastino con una precedente storia di vomito o conati di vomito seguiti da dolore toracico acuto è praticamente patognomonica di BS. Tuttavia, il pneumomediastino può richiedere più di un’ora per svilupparsi e non è presente nel 10-12% dei casi (3). È quindi imperativo per i medici essere consapevoli di questa percentuale di risultati falsi negativi sulla radiografia del torace., Ciò impedirà false rassicurazioni e ritardo diagnostico.

In presenza di sospetto clinico per BS, è richiesto uno studio di deglutizione a contrasto. Ciò è indipendentemente dal fatto che la radiografia del torace abbia rivelato o meno risultati positivi. Si raccomanda un mezzo di contrasto idrosolubile come gastrografin., Ciò non solo può confermare la diagnosi mostrando lo stravaso del contrasto nel mediastino e / o nella cavità pleurica (sebbene siano stati riportati risultati falsi negativi del 15-25% anche per questo esame) (11,12), ma delineerà anche il sito anatomico della perforazione e quindi guiderà il chirurgo nel tentativo di chiudere il difetto (11). La chirurgia, come parte di un approccio multidisciplinare, costituisce il trattamento “gold standard” di questa sindrome altrimenti fatale se viene diagnosticata entro 24 ore (13)., Varie tecniche e tecnologie sono disponibili nella moderna chirurgia esofagea, ma queste sono oltre lo scopo di questo articolo (14,15). Oltre le ore 24, la prognosi peggiora significativamente e il trattamento conservativo è solitamente sostenuto con un intervento chirurgico riservato ai pazienti con un profilo settico (9). Altre indagini per BS includono TC con o senza contrasto orale e toracentesi dell’ago se esiste un versamento pleurico., In quest’ultimo, l’esame biochimico e citologico del liquido pleurico può dare la diagnosi rivelando la presenza di amilasi salivare e contenuti alimentari non digeriti rispettivamente (11,16).

In questo editoriale, speriamo di aumentare la consapevolezza su BS e quanto sia importante per ogni clinico avere questa diagnosi in fondo alla propria mente quando si consulta un paziente con la lamentela primaria di dispnea acuta, dolore toracico o dove è già stato diagnosticato un pneumotorace; anche in assenza di una “storia tipica” per BS., Il pneumotorace può rappresentare solo la ” punta dell’iceberg” ed è stato dimostrato di essere presente in più del 20% dei casi di BS-a volte con un versamento pleurico coesistente (idropneumotorace) (17).

Così, quando si incontra un paziente con un pneumotorace, è fondamentale chiedere direttamente sulla storia prendendo per fattori predisponenti per BS (come vomito o conati di vomito) e prendere una storia dettagliata del dolore, cercare segni di sepsi su esame clinico e osservazioni, sentire per enfisema chirurgico e richiedere le modalità di imaging appropriate in modo tempestivo., Il medico deve cercare i segni di imaging pertinenti descritti in precedenza, ma anche apprezzare che possono verificarsi risultati falsi negativi.

L’esofago è un organo spietato (18,19). Poiché ha origine nel collo, si estende attraverso il torace e termina nell’addome, non ha alcun rispetto per i confini arbitrari che esistono tra le specialità (20). Tutti i medici, indipendentemente dalla specialità a cui appartengono, devono essere consapevoli che la BS è probabilmente più comune di quanto generalmente si pensi e dei diversi modi in cui può presentare., Questo include pneumotorace come unica caratteristica di presentazione iniziale. Il sospetto clinico precoce porterà a una diagnosi tempestiva e massimizzerà le possibilità di sopravvivenza per il paziente.