3. Discussione

La disfunzione diaframmatica è una causa insolita di ortopnea e insufficienza cardiaca destra.

Le cause della disfunzione diaframmatica devono essere classificate in base al livello di compromissione.,gomyelia), nervo frenico patologia (sindrome di Guillain-Barré, tumore di compressione, nevralgico di miopatia, critico malattia polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante polineuropatia, sindrome di Charcot-Marie-Tooth, idiopatica), malattia polmonare con marcata iperinflazione (BPCO, asma), disordinati trasmissione sinaptica alla giunzione neuromuscolare del diaframma (miastenia gravis, di Lambert-Eaton, sindrome di, botulismo, organofosfati ebbrezza, uso di droghe), vari ereditarie e acquisite miopatie (muscolare dysthrophies, miosite, acido maltase carenza, glucocoticoied indotta, amiotrofia) ., Secondo la presentazione clinica, work-up a quei diversi livelli deve essere fatto.

Dispnea e ortopnea, in presenza di respirazione paradossale toraco-addominale in posizione supina sono importanti segni clinici che portano al sospetto di disfunzione diaframmatica bilaterale .,

La funzione del nervo frenico responsabile per il controllo del diaframma omolaterale possono essere valutate con la conduzione nervosa analisi mediante bipolare di elettrodi stimolanti in genere collocati nella fossa sopraclavicolare, appena sopra il omolaterale clavicula, elettrodi di registrazione, di cui uno è posto a 5 cm sopra lo sterno e la seconda uno a 16 cm dal primo, sul petto margine omolaterale alla stimolato il nervo frenico , e una elettromiografia (EMG) del sistema. Quest’ultimo deve essere utilizzato anche per valutare la funzione del diaframma., In caso di un problema di conduzione nel nervo frenico, si può vedere l’attività di denervazione o una grave riduzione della morfologia potenziale dell’unità motoria, come nel caso del nostro paziente . L’ecografia è sempre più utilizzata per diagnosticare la disfunzione diaframmatica unilaterale e bilaterale. La risonanza magnetica dinamica del diaframma potrebbe diventare ancora più preziosa .

L’imaging come TC o RM del rachide cervicale e del torace TC viene utilizzato per escludere patologie lungo la traiettoria del nervo frenico dalla sua origine a C3-C5 fino alla giunzione neuro-muscolare del diaframma., Nella paralisi diaframmatica bilaterale, l’elevazione bilaterale e liscia degli emidiaframmatici e dei piccoli volumi polmonari sono solitamente osservati sulla radiografia del torace semplice, e i solchi costofrenici e costovertebrali sono profondi e stretti. La vista laterale conferma un contorno liscio e una posizione diaframmatica elevata. L’atelettasia simile alla piastra puòessere presente anche, di solito alla base del polmone . Sebbene la fluoroscopia e il test di sniff siano utili per la disfunzione unilaterale del diaframma, il suo valore nella malattia bilaterale è molto limitato., Il movimento paradossale del torace dovuto all’attività muscolare accessoria non deve essere interpretato erroneamente come attività diaframmatica (vedi il nostro paziente) .

La registrazione della pressione transdiaframmatica, durante la massima ispirazione volontaria con l’uso di un palloncino esofageo è considerata lo standard aureo per diagnosticare la paralisi bilaterale del diaframma, ma di solito considerata invasiva .,

I test di funzionalità polmonare aiutano nella valutazione della debolezza diaframmatica e si manifestano come un disturbo polmonare restrittivo extrensico (bassa capacità polmonare totale con normale capacità di diffusione del monossido di carbonio corretto per il volume alveolare (DLCO/VA). La restrizione di solito può peggiorare nella postura supina. La capacità vitale forzata (FVC), diminuendo di oltre il 20% in recumbency, è indicativa di debolezza diaframmatica. Le riduzioni della pressione inspiratoria massima (MIP) confermano la debolezza muscolare. I test di funzionalità polmonare possono essere utilizzati anche nel follow-up della malattia .,

Nel nostro paziente non sono state trovate cause identificabili per disfunzione diaframmatica.

La neuropatia frenica idiopatica è un’entità con epidemiologia sconosciuta ed eziologia sconosciuta, che spesso porta a una diagnosi ritardata poiché la dispnea e l’ortopnea sono attribuite ad altre cause. Non sono stati pubblicati studi ben controllati sul trattamento della neuropatia frenica idiopatica. Sebbene possa verificarsi un miglioramento spontaneo, la maggior parte delle neuropatie freniche bilaterali non si riprendono. Sebbene si sospetti un meccanismo immunitario, nessun anticorpo coinvolto è stato isolato finora., Quindi i risultati di pazienti sporadici trattati con agenti immunosoppressori, agenti antivirali o immunoglobuline per via endovenosa devono essere interpretati con cautela . La stimolazione del nervo frenico non è un’opzione in quanto richiede una funzione del nervo frenico intatta .

Nel nostro paziente la lunga ipoventilazione alveolare ha indotto l’ipertensione polmonare.,

I meccanismi responsabili dello sviluppo dell’ipertensione polmonare nelle sindromi da ipoventilazione alveolare non sono stati completamente chiariti, ma la reversibilità dell’ipertensione polmonare mediante trattamento con NIV suggerisce un ruolo patologico importante per la vasocostrizione ipossica e ipercapnica ., Come con altre sindromi da ipoventilazione, accompagnate da ipertensione polmonare, come l’ipoventilazione dell’obesità e la maledizione di Ondine, e come approvato dai maggiori esperti del settore, il trattamento della malattia di base è l’obiettivo, poiché questa ipertensione polmonare è refrattaria ai farmaci che mirano alla circolazione polmonare . Nel caso della sindrome da ipoventilazione questo è il supporto ventilatorio.