In questa pagina:

• Che cosa sono le porfirie?
• Quali sono i tipi di porfiria?
• Quanto sono comuni le porfirie?
• Chi ha maggiori probabilità di ottenere porfiria?
• Quali sono le complicazioni delle porfirie?
• Quali sono i sintomi della porfiria?
• Che cosa causa le porfirie?
• Come fanno i medici a diagnosticare le porfirie?
• Come i medici trattano le porfirie?
• In che modo i medici prevengono e trattano le complicanze della porfiria?
• In che modo le porfirie influenzano l’alimentazione, la dieta e la nutrizione?,
• Studi clinici per porfiria

Che cosa sono le porfirie?

Le porfirie sono disturbi rari che colpiscono principalmente la pelle o il sistema nervoso. Questi disturbi sono di solito ereditati, nel senso che sono causati da mutazioni genetiche passate dai genitori ai bambini.

Se hai porfiria, le cellule non riescono a cambiare le sostanze chimiche nel tuo corpo—chiamate porfirine e precursori della porfirina—in eme, la sostanza che dà al sangue il suo colore rosso. Quando queste sostanze chimiche si accumulano nel tuo corpo, causano malattie., A seconda del tipo di porfiria che ha, le porfirine o i precursori della porfirina possono accumularsi nel fegato o nel midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto spugnoso all’interno della maggior parte delle ossa.

Quali sono i tipi di porfiria?

Gli esperti spesso dividono le porfirie in due gruppi—porfirie acute e porfirie cutanee—in base al fatto che influenzino principalmente il sistema nervoso o la pelle.

Porfiria acuta

Quattro tipi di porfiria acuta influenzano il sistema nervoso. Due di questi tipi possono anche influenzare la pelle., I sintomi per le porfirie acute si sviluppano nell’arco di ore o giorni e durano per giorni o settimane.

Tabella 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Le persone con porfiria cutanea possono sviluppare sintomi cutanei—come vesciche o dolore-dopo che la loro pelle è esposta alla luce solare.

Tabella 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

Le porfirie sono malattie rare. Gli studi suggeriscono che tutti i tipi di porfiria combinati colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.1

Il tipo più comune di porfiria acuta è la porfiria acuta intermittente.

Il tipo più comune di porfiria cutanea—e il tipo più comune di porfiria nel complesso—è la porfiria cutanea tarda, che colpisce da 5 a 10 persone su 100.000.2

Il tipo più comune di porfiria nei bambini è una porfiria cutanea chiamata protoporfiria eritropoietica.3

Chi ha maggiori probabilità di ottenere porfiria?,

La porfiria acuta è più comune nelle femmine che nei maschi e spesso inizia quando le persone hanno un’età compresa tra 15 e 45,4

Tra i tipi di porfiria cutanea, la porfiria cutanea tarda si sviluppa più spesso nelle persone di età superiore ai 40 anni, di solito uomini.2 Per altri tipi di porfiria cutanea, i sintomi compaiono spesso nella prima infanzia.

Quali sono le complicazioni delle porfirie?

Diversi tipi di porfirie possono portare a diverse complicazioni.

Problemi al fegato

Diversi tipi di porfirie possono causare problemi al fegato., La porfiria acuta aumenta la possibilità di sviluppare il cancro al fegato. Porphyria cutanea tarda può danneggiare il fegato e aumentare la possibilità di sviluppare cirrosi e cancro al fegato. Alcune persone con protoporfiria sviluppano anche danni al fegato e cirrosi, e fino al 5% delle persone con protoporfiria sviluppano insufficienza epatica.5

Nelle persone con protoporfiria, la bile trasporta porfirine extra dal fegato alla cistifellea, che può portare a calcoli biliari fatti di porfirine.,

Anemia

Due tipi di porfiria cutanea, porfiria eritropoietica congenita e, meno comunemente, porfiria epatoeritropoietica, possono causare anemia grave. Queste malattie possono anche causare l’ingrossamento della milza, che può peggiorare l’anemia.

Ipertensione e problemi renali

Le persone con porfiria acuta hanno una maggiore probabilità di sviluppare ipertensione e malattia renale cronica, che può portare a insufficienza renale.

Quali sono i sintomi delle porfirie?,

Porfiria acuta

I sintomi della porfiria acuta possono essere lievi o gravi, della durata di giorni o settimane. I momenti in cui si verificano i sintomi sono chiamati attacchi. Senza un trattamento precoce, i sintomi di un attacco possono diventare più gravi e persino pericolosi per la vita.,uch come costipazione, nausea, e vomito

cambiamenti mentali, come ansia, confusione, allucinazioni e convulsioni

problemi con i nervi che controllano il movimento, che può causare debolezza muscolare, paralisi, e problemi di respirazione

sintomi urinari, come scuro o marrone-rossastra delle urine, ritenzione urinaria o incontinenza

pelle vesciche quando la pelle è esposta alla luce del sole, per le persone con porfiria variegata o coproporfiria ereditaria

i Sintomi di porfiria acuta possono includere gravi painin addome, che dura per ore, per giorni.,

La maggior parte delle persone con porfiria acuta ha solo uno o pochi attacchi per tutta la vita.6 Tra le persone con diagnosi di porfiria acuta dopo un attacco, circa il 3-5 per cento avrà quattro o più attacchi in un anno.7

I fattori che possono aumentare la probabilità di ottenere attacchi acuti di porfiria o peggiorare gli attacchi includono gli ormoni sessuali femminili, in particolare il progesterone; alcune medicine; un’assunzione ridotta di carboidrati; bere alcolici; e fumare.,

porfiria Cutanea

le persone con porfiria cutanea tarda, la porfiria eritropoietica congenita, o hepatoerythropoietic porfiria, le zone di pelle esposte al sole possono sviluppare sintomi come

• blister
• la pelle fragile che è facilmente feriti e lenta a guarire
• infezione di vesciche o piaghe
• cicatrici o cambiamenti nel colore della pelle

Protoporphyrias—protoporfiria eritropoietica e x-linked protoporfiria—in genere non causano vesciche., Invece, la pelle esposta alla luce solare può sviluppare sintomi come

• dolore, bruciore, bruciore o formicolio
• arrossamento
• gonfiore

Quali sono le cause delle porfirie?

La maggior parte dei tipi di porfirie sono causati da mutazioni genetiche. Alcuni tipi di porfirie derivano dall’ereditare una mutazione genetica da un genitore, mentre altri tipi derivano dall’ereditare due mutazioni genetiche, una da ciascun genitore.

Molte persone con mutazioni genetiche per porfirie acute non sviluppano mai la malattia.,biotics, anestetici, e anticonvulsante—farmaci progettati per il trattamento di crisi epilettiche

abbassato assunzione di carboidrati, a causa del digiuno, dieta, malattia, o la chirurgia bariatrica

bere alcolici, soprattutto il binge drinking, che il 2015-2020 Linee guida Dietetiche per gli Americani, che definisce con quattro o più bevande in un raggio di circa 2 ore per le donne e che hanno cinque o più bevande in un raggio di circa 2 ore per gli uomini

fumo

Il tipo più comune di porfiria, porfiria cutanea tarda, è più spesso acquistato, il che significa che altri fattori oltre ereditato geni possono causare questa condizione.,y, che può essere causata da mutazioni del gene che può portare a emocromatosi

l’uso pesante dell’alcool, che il 2015-2020 Linee guida Dietetiche per gli Americani, che definisce come 15 o più bevande a settimana per gli uomini e 8 o più bevande a settimana per le donne

fumo

le infezioni virali come l’epatite C e l’HIV, infezioni

l’assunzione di estrogeni, che può essere trovato in farmaci come la pillola anticoncezionale e la terapia di sostituzione ormonale

In alcuni casi, una ereditato la mutazione del gene svolge un ruolo nel causare la porfiria cutanea tarda, con uno o più dei fattori sopra elencati.,

Come fanno i medici a diagnosticare le porfirie?

Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi ed eseguirà un esame fisico. Se un medico sospetta che si può avere porfiria, lui o lei ordinerà test per diagnosticare la malattia.

Test per la porfiria

I test per la porfiria misurano le quantità di porfirine e precursori della porfirina nel sangue, nelle urine o nelle feci e vengono utilizzati per rilevare la porfiria e per monitorare la malattia. Potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare il tipo di porfiria che hai.,

Test genetici

I test genetici controllano le mutazioni genetiche che causano le porfirie. Il test può aiutare a confermare la diagnosi e determinare quale mutazione genetica specifica hai.

Se si dispone di una mutazione, il medico può raccomandare test per la stessa mutazione nei membri della famiglia. Se voi o membri della famiglia stanno prendendo in considerazione il test genetico, si può prendere in considerazione la consulenza genetica. Consulenza genetica può aiutare voi e la vostra famiglia a capire come i risultati dei test possono influenzare la vostra vita.

Come i medici trattano le porfirie?,

Il trattamento per la porfiria dipenderà dal tipo di porfiria che ha e dalla gravità dei sintomi.

Porfiria acuta

I medici trattano più spesso attacchi di porfiria acuta in un ospedale. Il trattamento può includere farmaci che in genere alleviare i sintomi in 3 o 4 giorni.4

Per prevenire attacchi futuri, il medico può raccomandare

• di evitare farmaci che non sono sicuri per le persone che hanno porfiria., Si rivolga al medico prima di assumere medicinali da banco o soggetti a prescrizione medica, integratori alimentari o medicinali complementari o alternativi, come medicinali a base di erbe o botanici.
• mangiare una dieta equilibrata ed evitare il digiuno o diete estreme.
• evitare di fumare.
• evitare l’uso di alcol pesante. Gli esperti raccomandano non più di una bevanda al giorno per le donne e non più di due bevande al giorno per gli uomini.8
• medicinali per ridurre il numero di attacchi futuri. Alcuni farmaci prescritti per ridurre il numero di attacchi possono essere costosi., Parlate con il vostro medico circa la copertura assicurativa sanitaria.

In rari casi, i medici possono raccomandare un trapianto di fegato. I medici raccomandano solo un trapianto di fegato se una persona ha ripetuto, attacchi gravi e altri trattamenti non funzionano.

Se ha un tipo di porfiria acuta che causa sintomi cutanei, il trattamento può includere la protezione della pelle dalla luce solare.

Porfiria cutanea

Se soffre di qualsiasi tipo di porfiria cutanea, il medico le consiglierà di adottare misure per proteggere la pelle dalla luce solare., I medici possono prescrivere diversi trattamenti per diversi tipi di porfiria cutanea.

• I medici in genere trattano la porfiria cutanea tarda sia con flebotomia, che in genere comporta il prelievo di una pinta di sangue ogni 2 settimane fino a quando i livelli di ferro nel corpo sono stati ridotti, o con farmaci.9 Durante il trattamento, i medici ordineranno esami del sangue regolari per controllare i livelli di ferro e porfirina.,

  Con il trattamento, la maggior parte delle persone va in remissione, il che significa che non hanno sintomi dopo che la loro pelle è esposta alla luce solare e i loro livelli di porfirina tornano alla normalità. Per aiutare le persone a entrare e rimanere in remissione, i medici raccomandano anche di evitare o eliminare i fattori che possono causare la porfiria cutanea tarda.

• Per la protoporfiria eritropoietica, i medici possono prescrivere farmaci che consentono alle persone con la malattia di trascorrere più tempo alla luce del sole senza dolore.,
• Per alcuni bambini con porfiria eritropoietica congenita che presentano sintomi gravi, i medici possono raccomandare un trapianto di midollo osseo, utilizzando cellule staminali sane da un donatore.

Se soffre di qualsiasi tipo di porfiria cutanea, il medico raccomanderà misure per proteggere la pelle dalla luce solare.

In che modo i medici prevengono e trattano le complicanze della porfiria?

A seconda del tipo di porfiria che ha, il medico può raccomandare misure per prevenire o trattare le complicanze.,

Problemi al fegato

Per la porfiria cutanea tarda, il trattamento della malattia può aiutare a prevenire problemi al fegato.

La porfiria cutanea tarda e la porfiria acuta possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro al fegato. A seconda del rischio, il medico può raccomandare esami del sangue e un’ecografia o un altro tipo di test di imaging per verificare la presenza di cancro al fegato. Trovare il cancro in una fase precoce migliora la possibilità di curare il cancro.

Nelle persone con protoporfiria, i medici possono raccomandare di proteggere il fegato evitando l’alcol e ottenendo vaccini contro l’epatite A e l’epatite B., Se la protoporfiria porta a insufficienza epatica, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. In alcuni casi, i medici possono anche raccomandare un trapianto di midollo osseo, che può curare la protoporfiria e impedire alla malattia di danneggiare il nuovo fegato.

Se la protoporfiria porta a calcoli biliari, il trattamento prevede in genere un intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea.

Anemia

Le persone con porfiria eritropoietica congenita o porfiria epatoeritropoietica che sviluppano anemia grave possono richiedere un trattamento con trasfusioni di sangue., In alcuni casi, i medici possono anche raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere una milza ingrossata, che può aiutare a curare l’anemia.

Ipertensione e problemi renali

Se soffre di porfiria acuta, il medico può verificare la presenza di complicanze come ipertensione e malattie renali croniche, che possono portare a insufficienza renale. Il medico può prescrivere farmaci per abbassare la pressione sanguigna e raccomandare misure per gestire la malattia renale cronica o trattamenti per l’insufficienza renale.

In che modo le porfirie influenzano l’alimentazione, la dieta e la nutrizione?,

Se soffre di porfiria acuta, il medico può raccomandare una dieta equilibrata in cui il 60-70% delle calorie proviene da carboidrati.8 Abbassare l’assunzione di carboidrati e calorie, anche per un breve periodo, può causare un attacco acuto di porfiria. Parlate con il vostro medico o un dietista prima di cambiare la vostra dieta per cercare di perdere peso. Possono aiutarti a pianificare una dieta sicura per perdere peso gradualmente.

Le persone con porfirie cutanee che devono evitare la luce solare possono avere livelli più bassi di vitamina D. I medici possono raccomandare integratori di vitamina D per trattare bassi livelli di vitamina D.,

Studi clinici per porfiria

Il NIDDK conduce e supporta studi clinici in molte malattie e condizioni, comprese le malattie del fegato. Gli studi cercano di trovare nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie e migliorare la qualità della vita.

Quali sono gli studi clinici per la porfiria?

Gli studi clinici—e altri tipi di studi clinici—fanno parte della ricerca medica e coinvolgono persone come te. Quando ti offri volontario per partecipare a uno studio clinico, aiuti medici e ricercatori a conoscere meglio le malattie e migliorare l’assistenza sanitaria per le persone in futuro.,

I ricercatori stanno studiando molti aspetti della porfiria, come nuovi trattamenti per prevenire attacchi acuti di porfiria o alleviare i sintomi della porfiria cutanea. Scopri se gli studi clinici sono giusti per te.

Quali studi clinici per la porfiria stanno cercando i partecipanti?

Puoi trovare studi clinici sulla porfiria all’indirizzo www.ClinicalTrials.gov., Oltre alla ricerca di studi finanziati dal governo federale, è possibile espandere o restringere la ricerca per includere studi clinici da industria, università e individui; tuttavia, il NIH non esamina questi studi e non può garantire che siano sicuri. Parla sempre con il tuo medico prima di partecipare a uno studio clinico.

In che modo la ricerca finanziata da NIDDK e NIH sta portando avanti la comprensione della porfiria?,

Il NIDDK e il NIH hanno sostenuto molti progetti di ricerca per saperne di più sulla porfiria, tra cui il Consorzio Porphyrias del Rare Diseases Clinical Research Network, un’iniziativa dell’Office of Rare Diseases Research, National Center for Advancing Translational Sciences. Il Consorzio Porphyrias conduce ricerche per migliorare la nostra comprensione delle porfirie e migliorare la diagnosi e il trattamento.