Discussione

La prevalenza di ecogena fuochi nella nostra popolazione totale è stata pari al 2,4%. Questo si trova all’estremità inferiore dell’intervallo di prevalenze precedentemente riportate di 2,3–9.,6% 2, 4-10 ma è molto simile alla prevalenza riportata nelle popolazioni a basso rischio. C’è una tendenza per la prevalenza riportata di focolai ecogeni ad essere più elevata nelle popolazioni a più alto rischio di aneuploidia (Tabella 1). La prevalenza di focus ecogenico isolato nella nostra popolazione era inferiore, all ‘ 1,8%. Confermiamo i risultati di altri che la prevalenza di focus ecogenico isolato è simile in diverse fasce di età materne8, 10. Se il focus ecogenico isolato fosse associato alla trisomia 21, ci si aspetterebbe che la prevalenza del focus ecogenico isolato aumenti con l’aumentare dell’età materna.,a04a3″>

Studio EF prevalenza (%) T21 prevalenza (%) Tutti gli EF (n) Isolato EF (n) Isolato EF (n) MA = 18-34 anni Isolato EF (n) MA < 35 anni di GA = 16-24 settimane EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF studio 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

Nel nostro studio, i fuochi ecogeni sono stati trovati prevalentemente nel ventricolo sinistro (85%) simili al 61-88% riportato da altri2, 4, 10.

Smith-Bindman et al.13 stima che la sensibilità di un focus ecogenico isolato per la rilevazione della trisomia 21 sia dell ‘ 11% (95% CI, 6-18) sulla base di una meta‐analisi di tre pubblicazioni4, 6, 7. Inverno et al.8 trovato un focus ecogenico isolato per essere sensibile all ‘ 8% nel rilevare la trisomia 21 in donne < 35 anni di età., Se includiamo la madre di 17 anni scansionata per la prima volta alla gestazione di 26 settimane, la nostra sensibilità di messa a fuoco ecogenica isolata nel rilevare la trisomia 21 era del 4%. Pubblicazioni recenti hanno affrontato la probabilità di un feto con un focus ecogenico isolato con trisomia 21. Nella loro meta‐analisi, Smith-Bindman et al.13 ha stimato che il rapporto di verosimiglianza sia di 2,8 (IC al 95%, 1,5-55) sulla base di tre pubblicazioni. Quelli che sostengono che il focus ecogenico isolato è associato alla trisomia 21 basano le loro conclusioni sui rapporti di verosimiglianza., Il rapporto di verosimiglianza è direttamente correlato alla sensibilità e inversamente correlato alla specificità. Per qualsiasi popolazione maggiore è la sensibilità, maggiore è il rapporto di verosimiglianza se la specificità rimane la stessa. Non è chiaro il motivo per cui la sensibilità del focus ecogenico per la trisomia 21 sia inferiore nelle popolazioni a basso rischio rispetto alle popolazioni ad alto rischio (Tabella 1). Pertanto, la traduzione diretta dei rapporti di verosimiglianza da una popolazione ad alto rischio a una popolazione a basso rischio dovrebbe essere effettuata con cautela., Il nostro studio non ha potere sufficiente per determinare se il rapporto di verosimiglianza nella nostra popolazione a basso rischio differisce dai dati derivati da popolazioni a rischio più elevato. Più recentemente Winter et al.8 hanno determinato che il rischio relativo è 1,6 (IC 95%, 0,2–12,4), che è statisticamente non significativo. Bromley et al.15 hanno stimato che il rischio relativo è 1.

Il focus ecogenico isolato è stato associato alla trisomia 21 in 33 casi pubblicati (Tabella 1)., Di questi 33, 10 erano in donne > 34 anni e in 18 età materna non è stata dichiarata, ma tutti provenivano da popolazioni ad alto rischio4, 6, 7. Solo cinque erano in donne < 35 anni. Di questi cinque, tre provenivano da una popolazione ad alto rischio di cui per l’ecocardiografia fetale10 e l’età gestazionale non è stata dichiarata. Uno era in una donna di 34,7 anni, ma il triplo test aveva valutato il suo rischio come 1 : 1408. L’altro era il nostro 17‐year-old prima scansionato a 26 settimane di gestazione., La nostra interpretazione dagli studi precedenti e la nostra è che non ci sono prove convincenti per un rischio elevato se un focus ecogenico isolato è visto in un feto la cui madre è invecchiata < 35 anni.

L’assenza di un focus ecogenico riduce il rischio di trisomia 21? Gli studi di Smith-Bindman et al.13 e la stima di Bromley et al.15 indicano che il rischio di trisomia 21 non è ridotto; tuttavia, altri sostengono che il rischio è ridotto (rapporto di verosimiglianza, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Se si considerano solo studi in cui la popolazione è chiaramente definita come < 35 anni di età, e il focus ecogenico è un reperto isolato in un’ecografia ostetrica a 16-24 settimane di gestazione, è stato riportato solo un caso di trisomia 21. Ciò evidenzia l’inadeguatezza della letteratura fino ad oggi nell’affrontare l’importante questione clinica dell’associazione tra un focus ecogenico intracardiaco ecograficamente isolato e la trisomia 21 in una popolazione a basso rischio., Crediamo che il nostro studio abbia specificamente affrontato questa domanda e la nostra conclusione è che, poiché non è stata dimostrata alcuna associazione, fino a quando non vengono riportati ulteriori studi su popolazioni a basso rischio, un focus ecogenico osservato all’esame ecografico del secondo trimestre in donne di età compresa tra 18-34 anni dovrebbe essere considerato come né aumentando né diminuendo il rischio di aneuploidia. Ammettiamo che la constatazione dello zero non conferisca maggiore fiducia nel risultato17.

Il nostro studio ha una serie di punti di forza., Abbiamo eseguito uno studio completo basato sulla comunità in una popolazione non selezionata che non era stata sottoposta a pre‐screening mediante test tripli o valutazione dello spessore della traslucenza nucale. Abbiamo escluso le donne < di 18 anni a causa dell’aumentato rischio di risultati perinatali poveri18. È improbabile che l’amniocentesi venga offerta a donne< di 18 anni a meno che non si osservi un’anomalia fetale strutturale. Abbiamo anche escluso le donne di età ≥ 35 anni a causa del loro aumentato rischio di trisomia 21 e altri scarsi risultati ostetrici., I nostri criteri di selezione dell’età materna sono simili a quelli di altri studi9, 15, 19. Abbiamo escluso i focolai ecogeni visti quando l’ecografia iniziale era dopo la gestazione di 24 settimane, perché le opzioni per la gestione della gravidanza sono molto diverse in questi casi. Altri hanno utilizzato lo stesso criterio di esclusione7-9, 11, 12. Abbiamo affrontato il significato della presenza di un focus ecogenico isolato visto nel secondo trimestre in donne di età compresa tra 18 e 34 anni, che è rappresentativo del tempo e della fascia di età delle scansioni di morfologia fetale di routine nella maggior parte delle istituzioni del mondo., Abbiamo specificamente affrontato l’associazione del focus ecogenico con la trisomia 21, escludendo altre aneuploidie, e abbiamo identificato ciò che riteniamo essere tutti i neonati o feti con la trisomia 21 durante il periodo di studio.

Un punto debole del nostro studio era che il cariotipo è stato eseguito solo in pochi casi; abbiamo ipotizzato che i bambini clinicamente normali non avessero la trisomia 21. Tuttavia, abbiamo un unico centro di riferimento per tutti i bambini trisomia 21 e un laboratorio di patologia, quindi è improbabile che stiamo sottovalutando il numero di trisomia liveborn 21 neonati., Inoltre, non abbiamo stabilito criteri specifici per la diagnosi di un focus ecogenico. Tuttavia, poiché la comunità di ecografi nella regione partecipa alle stesse attività di sviluppo professionale continuo, è probabile che i criteri siano simili, anche se accettiamo che i singoli ecografi e i singoli radiologi siano soggetti a pregiudizi personali in foci ecogeni sotto o sopra la segnalazione. Abbiamo solo esaminato i rapporti verificati delle ecografie ostetriche e non abbiamo esaminato le immagini. Questo potrebbe effettivamente essere considerato come una forza piuttosto che una debolezza., Ecografie prenatali sono state eseguite solo in 25 dei 38 bambini trisomici 21. I restanti 13 bambini sono nati da madri più anziane. Sembra esserci una tendenza nella nostra comunità per alcune madri ad aumentato rischio di gravidanze con sindrome di Down per evitare test prenatali, forse perché non intendono agire sul risultato. Non siamo in grado di indicare quanti bambini di trisomia 21 hanno avuto anomalie rilevabili sulla revisione retrospettiva dell’ecografia ostetrica, anche se è nostra pratica standard rivedere tutti questi ecogrammi, perché la tenuta dei registri non è adeguata per la revisione retrospettiva.,

In conclusione, nessun caso di trisomia 21 è stato rilevato all’esame ecografico del secondo trimestre tra i feti con un focus ecogenico intracardiaco nella nostra popolazione a basso rischio, indicando l’assenza di un’associazione.