Otto bambini con un grave disordine immunitario, a volte conosciuto come “bubble boy malattia, sembra essere guarito dalla malattia grazie ad un’sperimentali di terapia genica, secondo un nuovo studio.

Il disturbo, ufficialmente chiamato X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1), provoca la nascita di bambini con poca o nessuna protezione immunitaria, rendendoli inclini a sviluppare infezioni potenzialmente letali., E ‘ causata da una specifica mutazione genetica.

La nuova terapia genica prevede l’utilizzo di una versione alterata dell’HIV — il virus che tipicamente attacca il sistema immunitario e causa l’AIDS — per fornire una copia corretta del gene che causa la condizione. (In questo caso, il virus era stato geneticamente modificato in modo che non causi malattie.)

Tutti i bambini stanno ora producendo le cellule immunitarie necessarie per respingere la raffica di germi che gli esseri umani incontrano nella loro vita quotidiana, secondo lo studio, pubblicato mercoledì (aprile 17) nel The New England Journal of Medicine.,

“Questi pazienti sono bambini piccoli ora, che stanno rispondendo alle vaccinazioni e hanno un sistema immunitario per rendere tutte le cellule immunitarie di cui hanno bisogno per la protezione dalle infezioni mentre esplorano il mondo e vivono una vita normale”, ha detto l’autore dello studio principale Dr. Ewelina Mamcarz, un ematologo-oncologo pediatrico presso il Dipartimento di St. Jude del trapianto

Circa 16 mesi dopo il trattamento, i pazienti si stanno sviluppando normalmente e non hanno avuto gravi effetti collaterali dalla terapia., Ma dovranno ancora essere monitorati per un periodo più lungo per determinare se il trattamento è di lunga durata e non causa effetti collaterali più tardi nella vita, hanno detto i ricercatori.

“Bubble boy”

SCID-X1 è causato da una mutazione in un gene chiamato IL2RG, che è fondamentale per la normale funzione immunitaria, secondo il National Institutes of Health. La condizione è rara, probabilmente colpisce circa 1 su 50.000 a 100.000 neonati.

La malattia può essere essenzialmente curata da un trapianto di midollo osseo da un fratello che è una corrispondenza in termini di alcune proteine del sistema immunitario., Ma meno del 20% dei pazienti con SCID-X1 ha un tale donatore disponibile, hanno detto gli autori. I trapianti di midollo osseo da donatori non correlati sono in genere meno efficaci e presentano maggiori rischi.

Il nome “bubble boy disease” deriva dal caso molto pubblicizzato di David Vetter, nato nel 1971 con SCID-X1, e trascorso la maggior parte della sua vita in una bolla di plastica in attesa di un trapianto di midollo osseo, secondo CBS. Morì all’età di 12 anni, dopo aver ricevuto il suo trapianto.

Alcuni precedenti tentativi di trattare SCID-X1 con terapia genica hanno avuto gravi effetti collaterali., Ad esempio, un trattamento di terapia genica nei primi anni 2000 ha portato diversi pazienti a sviluppare la leucemia.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno prima raccolto il midollo osseo dei pazienti. Quindi, hanno usato la versione alterata dell’HIV per inserire una copia funzionante del gene IL2RG nelle cellule del midollo osseo. Queste cellule sono state poi infuse di nuovo nei pazienti. Prima di questa infusione, i pazienti hanno ricevuto una bassa dose di un farmaco chemioterapico per aiutare a fare spazio nel loro midollo per le nuove cellule a crescere.,

Una preoccupazione per la terapia genica è che, dopo aver inserito un gene nel DNA delle persone, i geni che si trovano vicino al sito di inserimento possono diventare cancerosi, come è successo nei casi precedenti in cui le persone hanno sviluppato la leucemia. Ma il nuovo trattamento ha funzionato per evitare che ciò accada includendo geni “isolanti” che bloccano essenzialmente l’attivazione dei geni adiacenti per impedire loro di trasformare cancerose

I ricercatori dicono che la loro tecnica potrebbe servire da modello per lo sviluppo di terapie geniche per altri disturbi del sangue, come la malattia falciforme.,

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Originariamente pubblicato su Live Science.