Abstract

Riportiamo un caso di tumore testicolare intra-addominale in una donna sposata di 36 anni che presenta principali lamentele di amenorrea primaria. Il paziente è stato successivamente diagnosticato con sindrome di femminilizzazione testicolare, una forma di pseudoermafroditismo maschile. Questo tumore testicolare è stato istologicamente dimostrato come seminoma. A causa della rarità, i risultati di imaging in pazienti con sindrome di femminilizzazione testicolare e tumore testicolare intraaddominale sono stati scarsamente documentati., Finora, solo un caso clinico aveva descritto il ruolo combinato di TC e RM nel tumore stromale del cordone sessuale testicolare intraaddominale. A nostra conoscenza, questo caso è il primo a documentare l’imaging USG e MR oltre alle caratteristiche della spettroscopia MR nel seminoma testicolare intraaddominale.

1. Introduzione

Fino a 1 bambino su 3000 nasce intersessuale ., Lo pseudohermaphroditism maschio è uno del tipo intersexed, ereditato come disordine recessivo sesso-collegato che varia dai casi delicati con ipospadia, scroto della fenditura, seno urogenitale persistente e testicoli undescended, all’alterazione severa in fenotipo con conseguente agenesia testicolare (sindrome di Turner), o disgenesis (sindrome di femminilizzazione testicolare). La disgenesi testicolare porta all’inibizione della spermatogenesi e alla dominanza delle cellule di sertoli, il cosiddetto testicolo “femminilizzante” noto anche come sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) ., Pertanto, questi pazienti pur avendo un genotipo maschile presente come femmine asintomatiche, funzionalmente normali ma riproduttivamente sterili. L’AIS è causata dalle mutazioni nel gene del ricevitore dell’androgeno ed è associata con sviluppo testicolare anormale con un rischio aumentato di malignità delle cellule germinali . Il rischio di neoplasia è noto anche in un testicolo maldesceso e spesso aumenta con l’avanzare dell’età .

2. Case History

Una donna sposata di trentanove anni ha presentato le principali denunce di amenorrea primaria., Ha anche avuto distensione addominale e gonfiore palpabile sopra le regioni abdominopelvic dagli ultimi due anni. Non c’erano sintomi costituzionali o perdita di peso. Non c’era alcuna storia di precedenti indagini biochimiche o radiologiche durante la sua adolescenza. L’esame fisico ha rivelato seni normalmente sviluppati ma peli pubici e ascellari radi. All’esame locale, c’era una grande massa non tendente che si estendeva sulle regioni addominopelviche. Gli esami ginecologici hanno rivelato labbra normali; tuttavia, la vagina era cieca (5 cm) con cervice assente., Una massa solida è stata sentita all’aspetto anteriore del bacino. Il suo test ormonale ha rivelato livelli di testosterone aumentati fino a 3.94 (livelli normali nelle donne 0.21–2.98 nmol/litro). I marcatori tumorali hanno mostrato livelli di beta-HCG aumentati fino a 159 UI/L (i livelli normali nelle donne in premenopausa non gravide sono inferiori o uguali a 1 UI / L). I livelli di antigene carcinoembrionico (CEA) e alfa-fetoproteina (AFP) erano entro i limiti normali. È stata eseguita la cariotipizzazione del sangue che ha rivelato sorprendentemente un’anomalia cromosomica con 46, XY., Un’ulteriore valutazione della massa mediante ecografia ha mostrato una grande massa solida prevalentemente ipoecogena che misura 22 cm × 17 cm × 10,56 cm con settazioni interne ecogeniche minime e necrosi centrale (Figura 1(a)). Pochi canali vascolari sono stati rilevati sul color Doppler (Figura 1 (b)). L’utero era assente e nessun tessuto ovarico distinto identificato. Alla risonanza magnetica, la massa era omogeneamente T1 ipointenso e T2 iperintenso(Figure 1(c) e 1 (d)). Un moderato aumento del contrasto con necrosi centrale è stato identificato durante la somministrazione postcontrast., Il rene destro era leggermente compresso posteriormente e l’aorta, IVC erano leggermente spostati verso sinistra. È stata rilevata una struttura tubolare lunga 17 mm con un nodulo di intensità del segnale superiore di 14 mm che si estendeva dall’inguine destro alla regione inguinale destra che si pensava rappresentasse un gubernaculum rudimentale di testicolo +/− testicolo undescended (Figura 1(d)). L’utero e entrambe le ovaie erano assenti. Le caratteristiche generali di imaging erano compatibili con la femminilizzazione testicolare con possibilità di neoplasia derivante da testicolo di tipo intraaddominale criptorchidico., Ulteriore spettroscopia MR ha mostrato marcatamente sollevato picco di colina suggestiva di spettro tumorale(Figura 1 (e)). Gli altri organi viscerali erano insignificanti. Il paziente è stato sottoposto a laparotomia rimozione della massa pelvica e sono state eseguite gonadectomie bilaterali. Il tumore gonadico sinistro è stato aderito al colon sigmoideo e all’omento. La gonade destra era situata ectopicamente all’interno del canale inguinale destro. L’istopatologia del campione resecato ha rivelato il seminoma classico dalla gonade sinistra (Figura 2) mentre la gonade destra ha mostrato la presenza di tubuli cellulari di sertoli inattivi senza evidenza di malignità (Figura 3)., La biopsia omentale e il liquido peritoneale sono risultati negativi per le cellule maligne.,div>
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3. Discussione

I disturbi intersessuali derivano da un difetto genetico nella presentazione cromosomica., Spesso si presentano con genitali esterni ambigui e sulla base della loro presentazione gonadica, sono classificati in veri ermafroditi e disgenesi gonadica mista (pseudoermafroditi) . Notevole propensione delle gonadi a sviluppare tumori maligni è stata documentata in 46XY con disgenesia gonadica mista e pseudoermafroditismo maschile .,

testicolo”femminilizzante” (sindrome di femminilizzazione testicolare), è una malattia recessiva legata al sesso ereditata, una rara forma di pseudoermafroditismo maschile, caratterizzata da insensibilità agli androgeni derivante da un’assenza o da un recettore anormale del citosol per gli androgeni . Quindi, nonostante possieda un cariotipo maschile (46, XY); fenotipicamente il paziente si presenta come una femmina asintomatica di solito scoperta durante la fase perimenarchica quando l’individuo non riesce a mestruare, spesso presentando nei primi decenni da 2 a 3. La sindrome di femminilizzazione testicolare viene diagnosticata raramente nel 4 ° o 5 ° decennio ., Il testicolo è spesso undescended e le ovaie, utero, tube di Falloppio, e terzo superiore della vagina sono in genere assenti . Esternamente, le grandi labbra e le piccole sono solitamente ben formate.

Il rischio stimato di malignità nella femminilizzazione testicolare è del 5% . Rispetto ad altri disturbi intersessuali, il rischio premalignant è relativamente basso prima della pubertà . Tuttavia, il rischio complessivo aumenta nei pazienti di età superiore ai 30 anni e raggiunge fino al 33% nei pazienti di età superiore ai 50 anni . Gonadectomia / orchidectomia è quindi può essere ritardata per consentire una pubertà naturale .,

Il gonadoblastoma è il tumore più comunemente visto nella gonade disgenetica . Il seminoma-disgerminoma può anche accadere ed è veduto più comunemente nella gonade della striscia nella disgenesi gonadica mista . Rutgers et al. avevano riportato cambiamenti maligni nella loro serie di 43 pazienti con femminilizzazione testicolare in cui quattro (9%) tumori maligni (due seminomi, una neoplasia delle cellule germinali e un tumore stromale del cordone sessuale maligno). Il tumore delle cellule germinali rimane il tumore più comune nel criptorchidismo e nella femminilizzazione testicolare . Ramaswamy et al., riportato un grande tumore multicistico del cordone sessuale in una sindrome di femminilizzazione testicolare. Le caratteristiche di imaging della sindrome di femminilizzazione testicolare sono raramente descritte in letteratura. Rapporto di imaging singolo di Karabulut et al. ha descritto le caratteristiche di imaging CT e MRI del tumore stromale del cordone sessuale in una donna con sindrome di femminilizzazione testicolare che mostrava componenti necrotiche ed emorragiche interne. Abbiamo osservato lievi componenti necrotici mentre non sono state osservate emorragie., I seminomi che complicano i testicoli intraaddominali undescended in un uomo con criptorchidismo sono solitamente ben delineati senza evidenza di emorragia o necrosi e tumore stromale del cordone sessuale nel testicolo intraaddominale con sindrome di femminilizzazione testicolare esibita eterogeneità sia nella consistenza che nel miglioramento del contrasto . La caratteristica di imaging nel nostro caso era in mezzo (seminomi testicolari intraaddominali nel criptorchidismo e tumore stromale del cordone sessuale testicolare intraaddominale nella sindrome di femminilizzazione testicolare) con nessuna e lieve eterogeneità nella trama e nel miglioramento del contrasto, rispettivamente.,

In conclusione, sebbene la diagnosi definitiva della sindrome da femminilizzazione testicolare si basi su test biochimici, i risultati dell’imaging sono utili per documentare l’assenza di derivati del dotto mulleriano, identificare la posizione dei testicoli non discendenti e valutare le masse intraaddominali di accompagnamento. L’imaging può anche essere utile per fornire caratteristiche tissutali di una potenziale neoplasia derivante dalle gonadi, la loro esatta estensione e stadiazione che sono essenziali per un’ulteriore gestione.