La ventricolomegalia, o dilatazione dei ventricoli cerebrali fetali, è un ï relativamente comune sugli ultrasuoni prenatali. Questo riassunto di SMFM Consult Series # 45 esamina i punti chiave per la diagnosi, la valutazione e la gestione della ventricolomegalia fetale lieve.

Q / Come è la deiezione della ventricolomegalia?

La ventricolomegalia cerebrale fetale è definita come un diametro atriale ≥ 10 mm sull’ecografia prenatale., La ventricolomegalia è tipicamente classificata in due modi: lieve (10-15 mm) o grave (> 15 mm); o come lieve (10-12 mm), moderata (13-15 mm) o grave (> 15 mm). Poiché la probabilità di un esito negativo e il potenziale di altre anomalie sono più alti quando i ventricoli misurano 13-15 mm vs 10-12 mm, quest’ultimo metodo di classificazione deve essere utilizzato ai fini della consulenza del paziente. L’incidenza di ventricolomegalia fetale da lieve a moderata è di circa l ‘ 1%.

Q / Quali sono le cause della ventricolomegalia?,

La diagnosi differenziale della ventricolomegalia è ampia e comprende una variante normale e disturbi associati a grave compromissione. Una valutazione approfondita è fondamentale per fare la diagnosi corretta e per fornire una prognosi accurata.

Variazione normale

I feti con un diametro atriale ventricolare di 10-12 mm hanno una valutazione postnatale normale in> nel 90% dei casi. La possibilità che la ventricolomegalia lieve rappresenti una variante normale diminuisce con l’aumentare dei gradi di dilatazione., È probabile che la ventricolomegalia lieve rappresenti una variante normale se non si notano altre anomalie strutturali e se lo screening dell’aneuploidia o i risultati dei test genetici diagnostici sono normali. Poiché non è possibile determinare con certezza che la ventricolomegalia lieve sia veramente isolata durante la gravidanza, la variazione normale è una diagnosi di esclusione che non può essere fatta con certezza fino a dopo la nascita.,

Anomalie strutturali

Le anomalie strutturali che possono portare alla dilatazione o all’allargamento dei ventricoli laterali includono agenesia del corpo calloso, malformazione di Dandy-Walker, difetti del tubo neurale, difetti corticali e anomalie migratorie o eterotopia., Alcune anomalie strutturali del sistema nervoso centrale (SNC), come l’oloprosencefalia, l’ortanencefalia, la porencefalia o la schizencefalia e le lesioni cistiche, come le cisti aracnoidee, provocano raccolte di liquidi anormali nel cervello fetale che possono essere diagnosticate erroneamente come ventricolomegalia, sebbene queste anomalie non rappresentino veramente la dilatazione del sistema ventricolare. In rari casi, un tumore o un papilloma del plesso coroide può causare una sovrapproduzione di liquido cerebrospinale con conseguente ventricolomegalia. Le grandi cisti isolate del plesso coroide possono dilatare transitoriamente i ventricoli cerebrali fetali.,

La causa più comune di grave ventricolomegalia è la stenosi dell’acquedotto, che deriva dal restringimento dell’acquedotto cerebrale di Sylvius situato tra il terzo e il quarto ventricolo, portando alla progressiva dilatazione dei ventricoli laterali e terzi. La stenosi acqueduttale può essere genetica o può derivare da fibrosi secondaria a infezione fetale (ad esempio , citomegalovirus, toxoplasmosi o virus Zika) o sanguinamento (ad esempio, emorragia intraventricolare). Una massa o un tumore congenito può anche portare alla compressione dell’acquedotto con conseguente ventricolomegalia., In molti casi, la causa della stenosi dell’acquedotto è sconosciuta.

Infezione

Circa il 5% dei casi di ventricolomegalia da lieve a moderata sono segnalati come risultato di infezioni fetali congenite, tra cui citomegalovirus (CMV), toxoplasmosi e virus Zika. Molti casi di ventricolomegalia associata a infezione congenita dimostrano altre caratteristiche ecografiche, tra cui restrizione della crescita fetale; calcificazioni periventricolari, epatiche e altre intra-addominali; intestino fetale ecogenico; epatosplenomegalia; ascite; peritonite da meconio; polidramnios e microcefalia., Tuttavia, queste caratteristiche potrebbero non essere evidenti fino a più tardi nella gestazione, e non tutti i feti infetti avranno altri segni ecografici.

Patologie genetiche

Circa il 5% dei feti con ventricolomegalia da lieve a moderata apparentemente isolata presenta un cariotipo anomalo, più comunemente la trisomia 21. Un altro 10% – 15% ha risultati anormali sul microarray cromosomico. Sebbene l’idrocefalo sia un componente di diverse sindromi congenite, ci sono relativamente poche cause genetiche di ventricolomegalia isolata o idrocefalo., Sindromi tipicamente associate a ventricolomegalia più grave, nonché ulteriori anomalie che possono essere identificate ecograficamente o mediante risonanza magnetica fetale (MRI) includono sindromi Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert e hydrolethalus.

AVANTI: Come dovrebbe essere valutato un feto con ventricolomegalia lieve o moderata?

Q / Come deve essere valutato un feto con ventricolomegalia lieve o moderata?

Quando viene rilevata ventricolomegalia lieve o moderata, è indicata un’ulteriore valutazione., Tale valutazione è focalizzata sulla determinazione se sono presenti ulteriori anomalie strutturali (CNS e non-CNS), anomalie genetiche o infezioni congenite.

Ecografia

L ‘ incidenza di ulteriori anomalie ecografiche del SNC e non del SNC identificate in feti con ventricolomegalia lieve o moderata varia dal 10% al 76%, ma sembra essere< 50% nella maggior parte degli studi. Quando viene identificata la ventricolomegalia, un’ecografia dettagliata deve essere eseguita da un professionista esperto nella diagnosi di anomalie fetali., Deve essere prestata particolare attenzione all’anatomia intracranica, compresi i ventricoli laterali, terzi e quarti; corpo calloso; talami; regione della matrice germinale; cervelletto; e vermis cerebellare. Il cuore fetale deve essere attentamente esaminato e la biometria fetale deve essere valutata per la prova della restrizione della crescita. Infine, deve essere eseguita un’ispezione approfondita per i segni di infezione fetale, tra cui calcificazioni intracraniche o extracraniche, epatosplenomegalia, ascite e restrizione della crescita fetale.,

Il test per le malattie genetiche

Il test diagnostico (amniocentesi) con microarray cromosomico dovrebbe essere offerto quando viene rilevata la ventricolomegalia. Lo screening del DNA senza cellule può essere considerato per le donne che rifiutano i test diagnostici dopo la consulenza sui limiti di questo approccio. Le donne con precedenti risultati normali dei test di screening, compreso il DNA senza cellule, dovrebbero ancora essere offerti test diagnostici a causa della maggiore resa diagnostica.,

I test per le eziologie infettive fetali

La storia della donna deve essere rivista per i sintomi suggestivi di infezione da CMV, e l’esposizione a potenziali fonti di toxoplasmosi (ad esempio, gatti all’aperto, giardinaggio, consumo di carne poco cotta) e il virus Zika deve essere valutata. Una cronologia dettagliata del viaggio dovrebbe essere inclusa nella valutazione. Per le donne con una storia di viaggio in qualsiasi zona endemica di Zika, si raccomanda di testare secondo le linee guida del Centers for Disease Control and Prevention., Il test per CMV e toxoplasmosi è raccomandato quando viene rilevata ventricolomegalia, indipendentemente dall’esposizione o dai sintomi noti. I test possono includere sierologia materna o reazione a catena della polimerasi (PCR) sul liquido amniotico. Per le donne che rifiutano l’amniocentesi, il test del siero per CMV include IgG e IgM, così come lo screening per la toxoplasmosi

AVANTI: Qual è il ruolo della risonanza magnetica fetale?

Q / Qual è il ruolo della risonanza magnetica fetale?,

La risonanza magnetica fetale può essere utile nella valutazione della ventricolomegalia perché questa modalità può identificare anomalie significative non facilmente rilevate dagli ultrasuoni, come malformazioni corticali e anomalie migratorie. L’anomalia più comune rilevata sulla risonanza magnetica, ma perso su ecografia fetale è agenesia del corpo colloso., La risonanza magnetica può anche essere utile per valutare l’entità della lesione distruttiva nei feti con infezione nota, emorragia o ischemia e quando sono presenti altre malformazioni del SNC ecograficamente evidenti, come l’agenesia del corpo calloso o la malformazione di Dandy-Walker.

La risonanza magnetica è più utile a> 22-24 settimane di gestazione, poiché le pietre miliari dello sviluppo del SNC diventano più evidenti con l’avanzare della gestazione., Il valore aggiunto della risonanza magnetica dipende in parte dal grado di dilatazione ventricolare, nonché dalla qualità dell’ecografia originale e dal fatto che un esame neurosonografico dettagliato sia stato eseguito da un fornitore con competenze specifiche. La risonanza magnetica può essere considerata nei casi di ventricolomegalia fetale lieve o moderata quando sono disponibili questa modalità e l’interpretazione radiologica esperta. È probabile che sia di minor valore se il paziente ha avuto un esame ecografico dettagliato eseguito da un individuo con esperienza e competenza specifiche nell’imaging ecografico del cervello fetale.,

Q / Qual è la gestione prenatale appropriata di una gravidanza dopo che è stata rilevata ventricolomegalia da lieve a moderata?

L’ecografia di follow-up dopo il rilevamento iniziale della ventricolomegalia fetale è utile per valutare la progressione, la stabilità o la risoluzione. La tempistica e la frequenza ottimali degli esami ecografici di follow-up nell’ambito della ventricolomegalia da lieve a moderata dipendono dall’età gestazionale iniziale alla diagnosi e da altri fattori clinici.,

Le donne dovrebbero ricevere consulenza da un fornitore di assistenza sanitaria con competenze specifiche nella diagnosi prenatale e nella prognosi della ventricolomegalia fetale. Dovrebbero essere informati che la prognosi varia ampiamente in base ai risultati esatti della valutazione prenatale e postnatale completa. Se la ventricolomegalia è progressiva, la consultazione con un neurochirurgo pediatrico può essere utile, poiché alcuni neonati possono richiedere un intervento chirurgico postnatale, come lo smistamento ventricoloperitoneale. Nel complesso, la probabilità di ventricolomegalia da lieve a moderata che richiede un intervento chirurgico dopo la nascita è bassa.,

Test fetale Antepartum non è probabile che sia utile nel contesto di lieve a moderata ventricolomegalia, come questa anomalia non è tipicamente associato con insufficienza placentare, a meno che altre anomalie come restrizione della crescita fetale o anomalie del liquido amniotico sono presenti.

Q / Qual è la tempistica e la modalità di consegna ottimali per i feti con ventricolomegalia?

Non ci sono prove che il parto pretermine o cesareo migliori gli esiti materni o neonatali nell’ambito della ventricolomegalia da lieve a moderata., I tempi e le modalità di consegna dovrebbero quindi essere basati su indicazioni ostetriche standard. Dato il potenziale per la ventricolomegalia da lieve a moderata da associare a esiti avversi a lungo termine dello sviluppo neurologico, il pediatra primario dovrebbe essere informato di questo risultato prenatale.

Q / Qual è la prognosi per i bambini con ventricolomegalia lieve?

La prognosi per i neonati con ventricolomegalia da lieve a moderata è ampiamente variabile e dipende dalla presenza o dall’assenza di anomalie strutturali o genetiche, dall’infezione fetale e dalla gravità della dilatazione ventricolare., Dopo una valutazione completa, se la ventricolomegalia è lieve e isolata, il risultato è più comunemente normale. Con ventricolomegalia moderata isolata di 13-15 mm, dopo una valutazione completa, è probabile che il risultato sia favorevole, ma vi è un aumentato rischio di disabilità dello sviluppo neurologico. Nell’ambito della ventricolomegalia da lieve a moderata con anomalie associate, la prognosi dipende principalmente dall’anomalia specifica piuttosto che dal grado di dilatazione ventricolare.

La progressione è anche un fattore nei risultati., Nei casi in cui la ventricolomegalia progredisce, il tasso di esiti avversi è segnalato per essere alto come 44%, mentre i risultati sono normali in > 90% dei casi in cui migliora ventricolomegalia. Nella maggior parte dei casi, il rischio di recidiva di ventricolomegalia isolata in future gravidanze è basso. Nei casi con una causa sottostante, come una condizione cromosomica o genetica, il rischio di recidiva dipenderà dalla diagnosi specifica.