La sindrome di Rett è classificata sotto i disturbi pervasivi dello sviluppo, ma la sindrome di Rett ha differenze fisiche identificabili come il tono muscolare ridotto (causando il bambino a sembrare “floppy”) e movimenti della mano stereotipati come strizzare e agitare.

La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico che causa grave disabilità nei bambini piccoli, per lo più ragazze. Dopo un periodo di sviluppo relativamente normale, i bambini con sindrome di Rett perdono abilità come la lingua, il gioco e l’uso della mano., Il segno distintivo del disturbo è lo sviluppo di movimenti di strizzare o accarezzare la mano della linea mediana che possono essere costanti mentre il bambino è sveglio. La crescita della testa, che è un riflesso della crescita del cervello, rallenta nel 1 ° e 2 ° anno di vita. La sindrome di Rett è causata da una mutazione (cambiamento sfavorevole nel DNA) in un gene chiamato MECP2 che si trova sul cromosoma X. La mutazione stessa causa la sindrome di Rett, così come altri disturbi dello sviluppo. La diagnosi della sindrome di Rett si basa ancora sulle caratteristiche cliniche., Molte ragazze con sindrome di Rett hanno ricevuto una diagnosi di autismo durante il loro periodo di regressione, motivo per cui la sindrome di Rett è attualmente classificata come un “disturbo pervasivo dello sviluppo”.

Un’analisi cromosomica di routine (cariotipo) non identificherà la mutazione della sindrome di Rett. Deve essere ordinata una sonda specifica per il gene MECP2.

Segni e sintomi

Generalmente, la sindrome di Rett è divisa in quattro fasi e, a seconda di uno stadio particolare e della sua gravità, i segni e i sintomi variano.,

• Stadio I: Generalmente, lo stadio I della sindrome di Rett inizia a colpire il bambino quando ha circa 6 mesi e 18 mesi. I segni e sintomi sono piuttosto molto lievi e sono per lo più trascurati. Il bambino mostra meno contatto visivo e non mostra molto interesse per i giocattoli. Anche lo sviluppo della seduta e della scansione viene ritardato.

• Fase II: Fase II imposta in circa 1 a 4 anni, e il bambino colpito “perdere la capacità di parlare e di usare le mani volutamente.,”Movimenti insoliti della mano come movimenti ripetitivi e senza scopo della mano — strizzare, lavare, battere le mani o toccare” iniziano durante la fase II. La respirazione diventa irregolare; il bambino può a volte trattenere il respiro o impegnarsi in iperventilazione. Può accadere di urlare o piangere senza alcuna apparente provocazione. Possono urlare o piangere senza provocazione. Spesso è difficile per loro iniziare il movimento.

• Stadio III: Questa fase inizia tra i 2 e i 10 anni e può durare per diversi anni, anche per il resto della vita., La mobilità del bambino colpito può continuare sebbene il comportamento migliori. Piangere e mostrare irritazione possono diminuire e anche le capacità di comunicazione non verbale migliorano.

• Stadio IV: Sebbene la comprensione, le capacità comunicative e le abilità delle mani non diminuiscano durante questa fase, lo stadio IV è caratterizzato da ” ridotta mobilità, debolezza muscolare e scoliosi — una curvatura anormale della colonna vertebrale.”In alcuni casi, la morte improvvisa può verificarsi durante il sonno, la maggior parte delle donne sopravvive fino agli anni ’40 e’ 50.,

Stadi

Generalmente, la sindrome di Rett si manifesta in quattro fasi:

• Fase iniziale: è il primo stadio. Durante questa fase, lo sviluppo normale si ferma o si blocca.

• Fase distruttiva rapida: questa è la seconda fase. Durante questa fase, una rapida regressione delle competenze già acquisite ottenere regredito. I movimenti delle mani significativi e le abilità linguistiche sono i primi a essere persi.

• Fase di plateau: nella terza fase, la fase di plateau, la regressione rallenta e altre complicazioni correlate migliora un po’., La maggior parte delle persone con sindrome di Rett passano i loro anni in questa fase.

• Fase di deterioramento tardivo del motore: in questa fase, la persona diventa rigida e/ o perde il tono muscolare.

Complicazioni

Una delle complicanze più comuni della sindrome di Rett includono problemi con il mangiare, e quindi le ragazze colpite con esso sono generalmente più brevi e pesano meno del peso normale., Altre complicazioni della sindrome di Rett includono:

• Epilessia: Questa è una condizione di scariche elettriche anormali temporanee nel cervello, che possono produrre una perdita temporanea di coscienza (un “blackout”), una convulsione del corpo, movimenti insoliti o incantesimi fissi.
• Aritmie cardiache: questo descrive una serie di condizioni che indicano che l’attività elettrica del cuore è irregolare – più veloce o più lento rispetto alla normale attività elettrica del cuore.
• Fratture ossee: è una condizione in cui un osso si rompe.,
• Curvatura anormale della colonna vertebrale: In termini medici, questa condizione è chiamata Scoliosi. Si tratta di una condizione che “che coinvolge complessa curvatura laterale e rotazionale e deformità della colonna vertebrale”.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura nota per trattare la sindrome di Rett sebbene le ragazze affette da questo disturbo possano essere trattate per ridurre i segni e i sintomi associati a questo disturbo. Tali trattamenti hanno lo scopo di rallentare la perdita di competenze già acquisite e aumentare il livello di comunicazione (compresa la parola) e il contatto sociale., In generale, un approccio di squadra al trattamento è preferibile come personale sanitario provenienti da ambienti diversi tirare insieme la loro esperienza per trattare la sindrome di Rett. Anche il ruolo dei familiari stretti e degli amici di famiglia è cruciale per un risultato migliore. Il personale sanitario può includere professionisti provenienti dai settori della terapia fisica, terapia occupazionale e terapia del linguaggio. In alcuni casi, i farmaci per ridurre le complicazioni di stitichezza o complicazioni legate al cuore e la chirurgia per impostare la curvatura della colonna vertebrale in ordine sono anche ricorso a trattare la sindrome di Rett.,

Vedi anche

• Glossario della sindrome di Rett

• Sindrome di Rett – una pagina della Mayo clinic
• International Rett Syndrome Association
• Pagina della sindrome di Rett – sul sito dell’Istituto Nazionale di Salute infantile& Sviluppo umano