DISCUSSIONE

La policondrite recidivante è una malattia multisistemica non comune, che può essere pericolosa per la vita e debilitante. È caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione e distruzione di tutti i tipi di tessuto cartilagineo 1. Gli organi tipicamente colpiti sono l’orecchio esterno, il naso, la laringe, la trachea e i bronchi principali. Esiste un’equa distribuzione tra i sessi; tuttavia, le femmine soffrono maggiormente delle complicanze respiratorie della malattia in un rapporto di 2:1 1-3., L’età media per la diagnosi è di 47 anni ed è empiricamente stabilita dalla presenza di tre o più delle seguenti caratteristiche: 1) condrite auricolare bilaterale; 2) artrite infiammatoria sieronegativa non erosiva; 3) condrite nasale; 4) infiammazione oculare; 5) condrite del tratto respiratorio; o 6) danno audio-vestibolare 1, 2.

Il coinvolgimento delle strutture cartilaginee delle vie respiratorie, sebbene non comune alla presentazione, si verifica in quasi la metà dei pazienti recidivanti di policondrite durante il corso della loro malattia 1., Il coinvolgimento respiratorio è un segno prognostico scadente e rappresenta>il 50% delle morti correlate alla policondrite recidivante. La progressione della malattia tracheale porta a cambiamenti fibrotici e restringimento diffuso delle vie aeree principali e grave compromissione del flusso d’aria. L’infiammazione persistente della cartilagine bronchiale può causare compromissione della funzione mucociliare. Entrambi i fattori, oltre all’uso di steroidi e altri farmaci immunosoppressivi, predispongono a infezioni ricorrenti del tratto respiratorio. Il coinvolgimento parenchimale polmonare non è caratteristico della policondrite recidivante 1, 3, 4.,

La maggior parte dei pazienti con coinvolgimento respiratorio assume un decorso fluttuante ma progressivo. Gli attacchi policiclici di infiammazione alla fine portano alla distruzione permanente delle grandi vie aeree. Nei casi più gravi, l’infiammazione persistente può causare un restringimento acuto delle vie aeree e distruggere gli anelli cartilaginei, che crea un collasso luminale. L’ostruzione può anche essere indotta iatrogenicamente mediante broncoscopia o tracheostomia. L’intubazione può essere difficile e pericolosa a causa di una piccola glottide causata da edema o distruzione della cartilagine., Un’altra manifestazione non comune della policondrite respiratoria è il coinvolgimento delle cartilagini costosternali, che può portare alla costocondrite che può ulteriormente compromettere la respirazione 3, 4.

Le radiografie convenzionali e le scansioni TC identificano le lesioni laringotracheali e la TC a sezione sottile definisce anomalie sia nella trachea che nei bronchi lobari. La risonanza magnetica tridimensionale o a spirale può fornire una migliore risoluzione 5, 6. La natura dell’ostruzione delle vie aeree, sia fissa che dinamica, e la posizione, sia intra che extratoracica, possono essere valutate da PFTs, in particolare loop di flusso – volume., I PFTS sono strumenti utili per monitorare il cambiamento nel tempo 7. Inoltre, le scansioni CT e PFTs possono rilevare il coinvolgimento delle vie aeree altrimenti asintomatico. La broncoscopia può anche essere informativa, ma comporta il rischio di esacerbare l’infiammazione delle vie aeree. La mucosa delle vie aeree è tipicamente infiammata e i segmenti coinvolti sono ristretti, ma non c’è nulla di patognomonico sulla visualizzazione diretta.

Quando le complicanze respiratorie compaiono in un paziente con policondrite recidivante stabilita, la diagnosi è ovvia., Tuttavia, quando la manifestazione iniziale della policondrite recidivante è respiratoria, nella maggior parte dei casi ci sarà un ritardo nella diagnosi. I sintomi clinici includono tosse e dispnea e hanno una risposta parziale agli steroidi, sono aspecifici e di solito attribuiti a malattie più comuni, come l’asma o la broncopneumopatia cronica ostruttiva. Una radiografia del torace, che nella maggior parte dei casi sarà normale, può anche essere fuorviante. Il corso è spesso progressivo per diversi mesi. In alcuni pazienti, i sintomi costituzionali, come perdita di peso, febbre e affaticamento, possono suggerire una condizione più sistemica., L’esame fisico è spesso insignificante, e quando c’è una scoperta anormale è più comunemente stridore. Con il progredire della malattia, vi è un ulteriore deterioramento del FEV1, che è associato alla tipica compromissione delle curve inspiratorie ed espiratorie. In tali casi di sospetta ostruzione delle vie aeree superiori, una TAC del torace può dimostrare restringimento tracheale. In questo caso il prossimo test diagnostico sarebbe broncoscopia 3.

La diagnosi differenziale del restringimento della parete tracheale comprende processi infettivi, infiammatori e neoplastici., Nella popolazione pediatrica, processi infettivi, come tracheobronchite acuta (groppa) o tracheite membranosa batterica acuta, che è meno comune, possono causare stridore e restringimento tracheale. Nella popolazione adulta, la tracheite tubercolare è relativamente rara ed è quasi sempre associata a cavitazioni polmonari. Tuttavia, nella fase di guarigione della malattia può causare fibrosi tracheale con restringimento regolare della parete., La forma più comune di amiloidosi polmonare primaria è tracheobronchiale e i pazienti possono presentare masse multiple o localizzate sulla parete tracheale o un restringimento diffuso della parete tracheale. La differenza nell’aspetto radiologico è la circonferenza delle lesioni amiloidi rispetto alla tendenza a risparmiare la porzione membranosa posteriore nella malattia da policondrite recidivante. La sarcoidosi può anche essere riferita per causare il restringimento tracheale isolato.,

I risultati istopatologici della biopsia tracheale nella policondrite recidivante includono tipicamente la perdita di colorazione basofila della matrice cartilaginea, l’infiltrazione delle cellule rotonde pericondriali e la distruzione della cartilagine con sostituzione fibrosa. La biopsia endobronchiale tende a non fornire materiali cartilaginei per una diagnosi ferma. La resezione tracheale parziale può produrre materiali sufficienti per la conferma patologica 3.

Il trattamento con corticosteroidi, da solo o in combinazione con altre terapie immunosoppressive, è stato tradizionalmente impiegato., Sebbene la sua efficacia non sia stata valutata in studi randomizzati, è il trattamento più efficace e può anche portare a una risposta drammatica. La dose ottimale e la durata della terapia non sono state ancora valutate sistematicamente. Un regime ragionevole è di 1 mg * kg-1 una volta al giorno per 8-12 settimane e rivalutazione del paziente con riduzione alla dose più bassa possibile mantenendo il controllo della malattia. Nei pazienti con malattia aggressiva può essere necessario un trattamento a vita., Tradizionalmente, farmaci come ciclofosfamide, dapsone e azatioprina hanno fornito una terapia aggiuntiva con effetti risparmiatori di steroidi. La recente esperienza in uno studio non controllato suggerisce che il metotrexato e il fattore di necrosi antitumorale-α possono essere utili 2.,

I possibili esiti del coinvolgimento respiratorio della policondrite recidivante comprendono remissione spontanea, stabilizzazione dopo trattamento con corticosteroidi o altra terapia immunosoppressiva, progressione a ostruzione tracheale pericolosa per la vita, o progressione a ostruzione tracheale e morte nonostante broncoscopie interventistiche con inserimento di stent 8. Le infezioni secondarie sono un’altra potenziale complicazione della malattia, e queste sono state purtroppo la causa della morte nel paziente degli autori attuali.